3ème journée ORKiD – 2018

Date : 18 janvier 2018

Lieu : Paris, Institut Imagine

 

 

 

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8h30 – 9h00 Accueil

9h00 – 9h15 – Introduction à la journée
Pr Denis MORIN, Animateur de la filière ORKiD

9h15 – 9h45 – Plan National Maladies Rares 3
Audrey LICANDRO, Chargée de mission maladies rares, DGOS

9h45 – 10h15 – Banque Nationale Maladies Rares
Elisa SALAMANCA, Directrice opérationnelle BNDMR

10h15 – 11h30 – Projets de recherche sur les maladies rénales rares

Centre de référence MARHEA

  • « Cohorte RaDiCo cystinose » Aude SERVAIS (Necker), Didier BEUDIN (RaDiCo)
  • « Cohorte Bartter, PHRC Gitelman » Rosa VARGAS POUSSOU (HEGP)
  • « Alport : cohorte RaDiCo et étude Cardinal » Laurence HEIDET (Necker), Bertrand KNEBELMANN (Necker), Didier BEUDIN (RaDiCo)

Centre de référence NEPHROGONES

  • « Interface ColleMara/BaMaRa » & « SISRA : aide à la gestion des RCP » Aurélia BERTHOLET THOMAS (Lyon), Amina TALHI (Lyon)

Centre de référence SNI

  • « RITUXIVIG, évaluation de l’efficacité et de la tolérance de l’injection d’immunoglobulines en association au rituximab dans le syndrome néphrotique corticodépendant à début pédiatrique » (PHRC national 2016) Claire DOSSIER (Robert Debré)
  • « Médecine personnalisée pour le traitement de la glomérulonéphrite extramembraneuse » (PHRC national 2017) Barbara SEITZ-POLSKI (Nice)
  • « Rituximab dès le premier épisode de Syndrome Néphrotique à Lésions Glomérulaires Minimes de l’adulte » (PHRC national 2017) Vincent AUDARD (Henri Mondor)

11h30 – 12h30 – Actualités des groupes de travail

  • Transition enfant/adulte, Robert NOVO (Lille)
  • laboratoires de biologie moléculaire, Rosa VARGAS POUSSOU (HEGP), Laurent MESNARD (Tenon)
  • Recherche, Michel TSIMARATOS (Marseille), Noëlle COGNARD (Strasbourg)
  • PNDS :  Noëlle COGNARD (Strasbourg)

12h30 -14h00 – Pause-déjeuner

14h00 – 16h00 – Ateliers groupes de travail

  • Transition enfant-adulte
  • Education thérapeutique
  • Laboratoires de biologie moléculaire
  • Recherche
  • Formation, ensiengmeent, information, PNDS

16h00 – 16h30 – Restitution des groupes de travail et conclusion de la journée

16h30 – 16h45 – Conclusion de la journée

Présentation générale de la journée

Présentations des intervenants

Actualités sur le Plan National Maladies Rares 3

Actualités sur la Banque Nationale de Données Maladies Rares

CRMR MARHEA « Cohorte RaDiCo cystinose »

CRMR MARHEA « Cohorte Bartter, PHRC Gitelman »

CRMR MARHEA « Alport : cohorte RaDiCo » 

CRMR MARHEA « Alport : étude Cardinal » 

CRMR NEPHROGONES
« Interface ColleMAra »
« SISRA: aide à la gestion des RCP »

CRMR SNI « RITUXIVIG, évaluation efficacité & tolérance de l’injection d’immunoglobulines associée au rituximab dans le SN corticodépendant »
   

CRMR SNI « Médecine personnalisée pour le traitement de la glomérulonéphrite extramembraneuse »

Rituximab dès le premier épisode de Syndrome Néphrotique à lésions glomérulaires minimes de l’adulte

Actualités groupe Transition

Actualités groupe Recherche

Actualités groupe PNDS

2ème journée ORKiD – 2017

Date : 19 janvier 2017

Lieu : Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Salle Bleue

 

 

 

 

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9h00 – Accueil

9h30 – Introduction à la journée
Pr Denis MORIN, Animateur de la filière ORKiD

9h35 – Plan National Maladies Rares 3
Anne CHEVRIER, Cheffe de projet maladies rares, DGOS

10h00 – Plan d’actions 2016
Pr Denis MORIN, Animateur de la filière ORKiD

10h15 – Avancée des groupes de travail

  • Transition enfant/adulte : Dr Sandrine LEMOINE, Dr Robert NOVO
  • Education thérapeutique du patient :  Dr Emma ALLAIN LAUNAY, Gwenola BILLY
  • Enseignement/formation :  Pr Christine PIETREMENT
  • Médicosocial :  Pr Denis MORIN

11h15 – Diagnostic moléculaire
Dr Rosa VARGAS POUSSOU

11h30 – Actualités des bases de données maladies rares / BNDMR
Remy CHOQUET, Directeur opérationnel BNDMR

12h00 – Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins
Pr Vincent AUDARD

12h15 – Actualités

  • DIU Maladies Rares, Pr Pierre COCHAT
  • ORKiD et ERN : Actualités, Dr Laurence HEIDET, Pr Stéphane DECRAMER
  • ORKiD et outre-mer, Dr Olivier DUNAND
  • Lien avec les associations, Daniel RENAULT

13h00 – Pause-déjeuner

14h15 – Conférences

  • Actualités du SHU atypique, Dr Véronique FREMEAUX BACCHI
  • Actualités dans la PKD, Pr Yannick LE MEUR

15h15 – Ateliers groupes de travail

  • Transition enfant-adulte
  • Education thérapeutique
  • Médicosocial
  • Recherche
  • Formation

16h30 – Restitution des groupes de travail et conclusion de la journée

Présentation générale de la journée

Présentations des intervenants

Organisation de la prise en charge des maladies rares en France

Avancées du groupe de travail dédié à la transition enfant-adulte

Avancées du groupe de travail dédié à l’éducation thérapeutique du patient

Avancées du groupe de travail dédié à l’enseignement et la formation

Actualités sur les laboratoires de diagnostics moléculaires

Actualités sur les bases de données maladies rares – BNDMR

Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins 

DIU maladies rares
   

La filière ORKiD et les ERN

La filière ORKiD et l’Outre-mer

Lien avec les associations de patients

Actualités dans la PKD

1ère journée ORKiD – 2015

Date : 19 novembre 2015

Lieu : Paris, Hôpital Tenon, Amphithéâtre Beclère

 

 

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9h30 – Accueil

10h00 – Ouverture de la première journée
Dominique PETON KLEIN, DGOS

10h15 – Présentation de la filière de santé ORKiD
Pr Denis MORIN, animateur filière

10h30 – Premières actions de la filière
Jennifer RADENAC, chef de projet filière

10h50 – Objectifs et perspectives
Dr Aurélia BERTHOLET-THOMAS, néphrologue pédiatre
Dr Laurence HEIDET, néphrologue pédiatre
Pr Vincent AUDARD, néphrologue adultes

11h15 – Fondation maladies rares et filières maladies rares
Ludovic DUPONT, Responsable des opérations de la Fondation maladies rares

11h30 – Conférences
Pr Pierre RONCO : ”La belle histoire des glomérulopathies extramembraneuses : du nouveau-né à l’adulte et aux maladies auto-immunes»
Pr Vincent GUIGONIS : « HNF1β : de l’adulte à l’enfant… à l’adulte »

12h45 – Pause déjeuner

13h30 – Remise prix projets de recherche de l’AMSN

13h40 – Bases de données maladies rénales rares
Pr Paul LANDAIS

14h20 – Ateliers

Thématique n° 1
De la pédiatrie à la médecine d’adulte : faciliter et harmoniser la transition.

Thématique n° 2
Vivre avec une maladie rénale rare : faciliter l’intégration scolaire et au travail.
Comprendre et mieux vivre avec sa maladie : développer les programmes d’éducation thérapeutique.

Thématique n° 3
Registres et données épidémiologiques : encourager et organiser la collecte de données, de cohortes.

Thématique n° 4
Favoriser la recherche translationnelle : liens entre la recherche clinique et la recherche fondamentale.

Thématique n° 5
Améliorer les connaissances sur les maladies rénales rares des professionnels : renforcer la formation et l’enseignement.

Thématique n°6
Prise en charge et suivi de la maladie : encourager la rédaction et l’utilisation de recommandations de bonnes pratiques et de PNDS.

15h40 – Restitution des groupes

16h30 – Conclusion de la journée

Présentation de la filière

ORKID

Fondation maladies rares et

filières maladies rares

« HNF1β : de l’adulte à l’enfant… à l’adulte »

 » La belle histoire des glomérulopathies extramembraneuse… »

« Remise prix projets de recherche de l’AMSN »