80% des maladies rares sont d’origine génétique.

Le nombre de maladies rares est estimé à 7000.

Plus de 3 millions de français sont concernés.

Les maladies rares en France : plan nationaux et filières de santé

La France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le premier pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national dès 2005.

Premier Plan National Maladies Rares 2005-2008 (PNMR1)

Objectifs : Assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge

Ce plan a permis de structurer l’organisation de l’offre de soins pour les maladies rares en créant 131 Centres de Référence Maladies Rares auxquels sont associés 500 Centres de Compétences Maladies Rares.

Ces centres, répartis sur l’ensemble du territoire, sont associés à des laboratoires de diagnostic et de recherche, des sociétés savantes, des associations de patients ainsi qu’à tous les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies rares (institutionnels, médecins libéraux, Education Nationale, médecins du travail, etc.).

En savoir plus 

  Plan National Maladies Rares 2005-2008

 Deuxième Plan National Maladies Rares 2011-2016 (PNMR2)

Objectifs : Renforcer les liens entre les acteurs et mutualiser les ressources.

Ce plan a permis d’organiser et de coordonner les actions des acteurs et structures concernés par un ensemble cohérent de maladies rares en créant 23 Filières de Santé Maladies Rares leur objectif est de :

  • Faciliter l’orientation des patients et des professionnels de santé dans un parcours de soin de santé pluridisciplinaire et ainsi diminuer l’errance diagnostique et thérapeutique.
  • Promouvoir les échanges, instaurer des synergies et créer un continuum d’actions entre les acteurs sanitaires, médico-sociaux, de recherche et associatifs.

Ce plan a également permis la mise en place de la Fondation maladies rares permettant de faciliter et accélérer la recherche (soutien financier) et de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) permettant de recueillir des données cliniques et faire un instrument national épidémiologique au service des maladies rares.

En savoir plus 

  Plan National Maladies Rare 2011-2016
  Plan National Maladies Rare 2011-2016 – Brochure filières
  23 Filières de Santé Maladies Rares
  Fondation maladies rares
  Banque Nationale de Données de Maladies Rares

Vers un troisième Plan National Maladies Rares (PNMR3)

En 2016, Marisol Touraine, ministre des affaires sociales et de la santé, a décidé de prolonger les 2 premiers plans nationaux par le PNMR 3. Celui-ci est un appel à la co-construction et à la transversalité des enjeux autour des maladies rares.

En savoir plus 

  Plan National Maladies Rare 3

La filière de santé ORKiD

La filière de santé des maladies rénales rares de l’enfant à l’adulte ORKiD, coordonnée par le Pr. Denis MORIN au CHU de Montpellier a pour missions de :

  Améliorer la qualité de la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares

  Dynamiser la recherche

  Développer l’enseignement, la formation et l’information

La filière ORKiD regroupe sur le territoire (France métropolitaine et Dom-Tom) :

Marhea : Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte

Lien vers le site web

 

Néphrogones : Centre de référence des maladies rénales

Lien vers le site web

 

SoRare : Centre de référence des maladies rénales du sud-ouest

Lien vers le site web

 

Syndrome Néphrotique Idiopathique : Centre de référence du syndrome néphrotique idiopathique

Lien vers le site web

 

En savoir plus sur les centres de référence de la filière

Amiens, Besançon, Caen, Clermont-Ferrand, Lille, Grenoble, La Réunion, Marseille, Nantes-Angers, Nancy, Nice, Reims, Rennes-Brest, Rouen, Saint-Etienne, Strasbourg, Tours

En savoir plus sur les centres de compétences de la filière

Société de Néphrologie Pédiatrique (SNP)

Lien vers le site web

 

 

Société Francophone de Néphrologie, Dialyse et Transplantation (SFNDT)

Lien vers le site web

 

En savoir plus sur les sociétés savantes

AIRG : Association pour l’Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques

Lien vers le site web

AMSN : Association des Malades d’un Syndrome Néphrotique

Lien vers le site web

 

Ainsi que d’autres associations VHL, PKD, ASL, ASTB, AFMF, APMF, …

En savoir plus sur les associations de patients

  • CRMR Marhea : INSERM U983 (Paris – Hôpital Necker), UMR 970, équipe 3 (Paris – Hôpital Européen Georges Pompidou), INSERM U699 (Paris – Hôpital Bichat), UMRS 873/ERL-CNRS (Paris – Centre de recherche des Cordeliers)
  • CRMR SNI : INSERM U955 (Créteil – Hôpital Henri Mondor), INSERM UMRS 702 (Paris – Hôpital Tenon), INSERM U1064 (Nantes – Hôpital Hôtel Dieu), INSERM U1014 (Villejuif – Hôpital Kremlin Bicêtre)
  • CRMR Néphrogones : UMR 5305 (Lyon – Institut de biologie et chimie des protéines), INSERM 1033 (Lyon – SFR Santé), UMR 5242 (Lyon EST),  Institut de génomique fonctionnelle de Lyon
  • CRMR SoRare : INSERM UMR 1048 (Toulouse – UPS), CNRS UMR 5203 – INSERM U661 (Montpellier – Institut de génomique fonctionnelle)

En savoir plus sur les unité de recherche

  • Laboratoire hospitalier de génétique moléculaire – Paris/Hôpital Necker
  • Laboratoire de génétique moléculaire – Paris/Hôpital Européen Georges Pompidou
  • Laboratoire Brest
  • Laboratoire Dijon
  • Laboratoire Lyon
  • Service Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal CHU Lyon
  • Laboratoire du pôle de biologie pathologie génétique – Lille
  • Département de biochimie et génétique – Angers
  • Laboratoire biochimie médicale – Rouen
  • Laboratoire de génétique et biologie de la reproduction – CHU Reims
  • Laboratoire de biologie de la reproduction – CHU Montpellier

Localisation des centres de la filière