80% des maladies rares sont d’origine génétique.

Le nombre de maladies rares est estimé à 7000.

Plus de 3 millions de français sont concernés.

Les maladies rares en France : plan nationaux et filières de santé

La France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le premier pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national dès 2005.

Premier Plan National Maladies Rares 2005-2008 (PNMR1)

Objectifs : Assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge

Le PNMR1 a permis la labellisation de 131 centres de référence, structures hospitalières ayant une expertise pour une maladie ou un groupe spécifique de maladies et assurant un rôle de recours pour le médecin et le patient. Leurs actions sont appuyées par les centres de compétences, structures assurant une prise en charge de proximité adéquate.     

Deuxième Plan National Maladies Rares 2011-2016 (PNMR2)

Objectifs : Renforcer les liens entre les acteurs et mutualiser les ressources.

Ce plan a permis d’organiser et de coordonner les actions des acteurs et structures concernés par un ensemble cohérent de maladies rares en créant 23 Filières de Santé Maladies Rares.
    

L’objectif est des filière est de :  

Faciliter l’orientation des patients et des professionnels de santé dans un parcours de soin de santé pluridisciplinaire et ainsi diminuer l’errance diagnostique et thérapeutique.

Promouvoir les échanges, instaurer des synergies et créer un continuum d’actions entre les acteurs sanitaires, médico-sociaux, de recherche, associatifs.

Ce plan a également permis la mise en place de la Fondation maladies rares permettant de faciliter et accélérer la recherche (soutien financier) et de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) permettant de recueillir des données cliniques et faire un instrument national épidémiologique au service des maladies rares.

Documents et liens utiles

  Plan National Maladies Rare 2011-2016
  Plan National Maladies Rares 2011 – 2016 – Filières de santé maladies rares
  23 Filières de Santé Maladies Rares
  Fondation maladies rares
  Banque Nationale de Données de Maladies Rares

Troisième Plan National Maladies Rares 2018-2022 (PNMR3)

Objectifs : Partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun.

À l’occasion des 2ème Rencontres des maladies rares, la ministre des Solidarités et de la Santé et la ministre de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation ont officiellement lancé, le 4 juillet 2018, le PNMR3. Articulé autour de 11 axes, ce nouveau plan prévoit notamment des mesures pour améliorer le diagnostic.

Ce nouveau plan de 11 axes a pour priorités :

  • la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques
  • la mise en place de nouveaux dépistages néonataux et l’accès aux plateformes de séquençage à très haut débit pour la réalisation de diagnostics de certitude
  • le rôle accru des filières de santé maladies rares pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés
  • un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage par une information renforcée sur des ressources parfois encore méconnues
  • le partage des données pour renforcer la recherche et l’émergence et l’accès à l’innovation avec la création d’entrepôts de données
  • l’accompagnement plus étroit des personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare et de leurs aidants
  • une dynamique européenne soutenue par le rôle moteur de la France sur les maladies rares

Documents et liens utiles

  Plan National Maladies Rares 3

Les centres de prise en charge des Filières maladies rares

 

Outre Mer

Les centres de référence des filières maladies rares

Les centres de compétences des filières maladies rares

 

La filière de santé ORKiD

La filière de santé ORKiD, coordonnée par le Pr. Denis MORIN au CHU de Montpellier a pour axe de travail :

  Améliorer la qualité de la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares

  Dynamiser la recherche

  Développer l’enseignement, la formation et l’information

Elle regroupe l’expertise relative à l’ensemble des maladies rares du foie de l’adulte et de l’enfant. Elle rassemble au niveau national (France métropolitaine et Dom-Tom) :

 

Marhea : Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte

Lien vers le site web

 

Néphrogones : Centre de référence des maladies rénales

Lien vers le site web

 

SoRare : Centre de référence des maladies rénales du sud-ouest

Lien vers le site web

 

Syndrome Néphrotique Idiopathique : Centre de référence du syndrome néphrotique idiopathique

Lien vers le site web

 

En savoir plus sur les centres de référence de la filière

Angers, Amiens, Besançon, Bordeaux, Brest, Caen, Clermont-Ferrand, Lille, Lyon, Grenoble, La Réunion, Le Kremlin Bicêtre, Marseille, Nantes,  Nancy, Nice, Reims, Rennes, Paris, Rouen, Saint-Etienne, Strasbourg, Toulouse, Tours

En savoir plus sur les centres de compétences de la filière

Société de Néphrologie Pédiatrique (SNP)

Lien vers le site web

 

 

Société Francophone de Néphrologie, Dialyse et Transplantation (SFNDT)

Lien vers le site web

 

En savoir plus sur les sociétés savantes

AIRG : Association pour l’Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques

Lien vers le site web

AMSN : Association des Malades d’un Syndrome Néphrotique

Lien vers le site web

 

Ainsi que d’autres associations VHL, PKD, ASL, ASTB, AFMF, APMF, …

 En savoir plus sur les associations de patients

  • CRMR Marhea : INSERM U983 (Paris – Hôpital Necker), UMR 970, équipe 3 (Paris – Hôpital Européen Georges Pompidou), INSERM U699 (Paris – Hôpital Bichat), UMRS 873/ERL-CNRS (Paris – Centre de recherche des Cordeliers)
      
  • CRMR SNI : INSERM U955 (Créteil – Hôpital Henri Mondor), INSERM UMRS 702 (Paris – Hôpital Tenon), INSERM U1064 (Nantes – Hôpital Hôtel Dieu), INSERM U1014 (Villejuif – Hôpital Kremlin Bicêtre)
  • CRMR Néphrogones : UMR 5305 (Lyon – Institut de biologie et chimie des protéines), INSERM 1033 (Lyon – SFR Santé), UMR 5242 (Lyon EST),  Institut de génomique fonctionnelle de Lyon
  • CRMR SoRare : INSERM UMR 1048 (Toulouse – UPS), CNRS UMR 5203 – INSERM U661 (Montpellier – Institut de génomique fonctionnelle)

En savoir plus sur les unité de recherche

  • Laboratoire hospitalier de génétique moléculaire – Paris/Hôpital Necker
  • Laboratoire de génétique moléculaire – Paris/Hôpital Européen Georges Pompidou
  • Laboratoire Brest
  • Laboratoire Dijon
  • Laboratoire Lyon
  • Service Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal CHU Lyon
  • Laboratoire du pôle de biologie pathologie génétique – Lille
  • Département de biochimie et génétique – Angers
  • Laboratoire biochimie médicale – Rouen
  • Laboratoire de génétique et biologie de la reproduction – CHU Reims
  • Laboratoire de biologie de la reproduction – CHU Montpellier

Les centres de prise en charge