Recommandations pour la pratique clinique : prise en charge périnatale des néphropathies kystiques (Perinatal diagnosis, management, and follow-up of cystic renal diseases: a clinical practice recommendation with systematic literature reviews).
JAMA Pediatrics – 2018;172:74-86
Les néphropathies kystiques de diagnostic prénatal ou néonatal font partie d’un groupe de maladies rares se manifestant par des kystes simples, unilatéraux multiples ou bilatéraux, ou par une hyperéchogénicité du cortex rénal sans macrokyste visible. Ces maladies peuvent s’accompagner de reins augmentés de taille, d’oligohydramnios, d’hypoplasie pulmonaire, d’anomalies extrarénales, et d’insuffisance rénale néonatale. Le pronostic est extrêmement variable, des formes banales aux présentations plus sévères voire létales, soulevant de nombreux défis en termes de conseil prénatal et de prise en charge.
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Dans l’objectif de proposer des recommandations de bonnes pratiques cliniques aux spécialistes de médecine fœtale, obstétriciens, généticiens, néonatologistes, et pédiatres néphrologues, un groupe de cliniciens émanant de la société de néphrologie pédiatrique allemande a compilé l’ensemble de l’évidence existante dans la littérature médicale et des opinions d’experts sur la prise en charge des néphropathies kystiques avant et après la naissance.
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A la suite de 8 revues systématiques de la littérature sur des questions cliniques majeures (comportant 90 études jusqu’à mi 2016), des recommandations ont été formulées et gradées selon le niveau de preuve scientifique (système GRADE). Après discussions lors d’une réunion d’experts de différentes spécialités, la version finale de ces recommandations a été votée selon la méthode Delphi. Ces recommandations ont été relues et approuvées entre autres par les groupes de travail maladies rénales héréditaires de l’ERA-EDTA et de l’ESPN, et le consortium d’associations de patients PKD International.
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Dans cet article très complet, le groupe fait un certain nombre de recommandations sur l’imagerie pré et postnatale par échographie et IRM, le diagnostic prénatal, le diagnostic et le conseil génétique, les interventions thérapeutiques anténatales et la prise en charge post natales dont le soutien respiratoire et l’éventuel traitement de suppléance rénale chez les nouveaux nés, ainsi que sur le pronostic.
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Ce document est donc un outil important pour l’aide à la prise de décision éclairée des familles et des équipes en cas de néphropathie kystique dans la période périnatale.
Mise en ligne : 07/03/2018
