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Point sur les Ciliopathies – Syndrome de Bardet-Biedl

Les ciliopathies sont des pathologies génétiques caractérisées par une grande hétérogénéité clinique (malformations cérébrales, dystrophie rétinienne, maladie rénale kystique, fibrose hépatique et anomalies squelettiques…) et génétique. Les différents gènes décrits dans ces pathologies codent pour des protéines impliquées dans la structure et le fonctionnement du cil primaire. Le cil primaire est un organite cellulaire ubiquitaire, très conservé, indispensable à la transduction de voies de signalisation intracellulaire.

Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une des plus fréquente ciliopathie, de transmission autosomique récessive. Le diagnostic repose sur la présence d’au moins quatre des critères suivants, dont au moins un des deux premiers : dystrophie rétinienne (rétinopathie pigmentaire), polydactylie, obésité, anomalies rénales, parfois de révélation anténatale (reins hyperéchogènes), troubles de l’apprentissage, hypogonadisme (sujets masculins). Cependant, on note une grande hétérogénéité clinique intra- et inter-familiale, notamment concernant l’atteinte rénale.

   

Characterizing the morbid genome of ciliopathies

  • Genome Biology – 2016 
  • Noëlle COGNARD

  

Risk Factors for Severe Renal Disease in Bardet–Biedl Syndrome

  • Journal of the American Society of Nephrology – 2017
  • Noëlle COGNARD

  

Identification of a novel mutation confirms the implication of IFT172 (BBS20) in Bardet-Biedl syndrome

  • Journal of Human Genetics – 2016 
  • Noëlle COGNARD

   

Mutations in C8ORF37 cause Bardet Biedl syndrome (BBS21) 

  • Human Molecular Genetics – 2016 
  • Noëlle COGNARD