NPHP1 (Nephrocystin-1) Gene Deletions Cause Adult-Onset ESRD.
Journal of the American Society of Nephrology 2018 Apr 13.
La néphronophtise est une néphropathie interstitielle rare de l’enfant, conduisant à l’insuffisance rénale chronique terminale à un âge moyen de 13 ans. La pénétrance est complète et des signes extrarénaux sont possibles (neurologiques dans le cadre du syndrome de Joubert, ophtalmologiques dans le cadre du syndrome de Senior-Loken) dépendant du gène NPH atteint.
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Une équipe néerlandaise a étudié la prévalence de mutations des gènes NPH dans une cohorte de 5600 transplantés avec donneurs vivants, utilisés comme patients contrôles. Leur étude objective des mutations homozygotes du gène NPHP1 chez 0,5 % des patients (n = 26). Aucun patient n’avait de délétion dans un autre gène NPH. Chez les patients atteints, l’âge médian de l’insuffisance rénale chronique terminale était de 30 ans. Le diagnostic principal de la néphropathie initiale était l’origine indéterminée (11 patients), mais de nombreux autres diagnostics étaient mentionnés (néphropathies vasculaires, glomérulaires, tubulaires, cristallines…). Deux patients avaient des signes extrarénaux (cécité et atteinte neurologique). 6 cas seulement d’atteintes rénales sur mutation de NPHP1 avaient précédemment été décrits chez l’adulte de plus de 30 ans (jusqu’à 56 ans).f
Au total, cette étude sensibilise les néphrologues adultes aux formes de néphronophtise à expression tardive. Le diagnostic est important pour le dépistage des atteintes extrarénales, le dépistage familial et dans le cadre du don vivant par un apparenté.
Mise en ligne : 23/04/2018
