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Point sur les Ciliopathies – Syndrome de Bardet-Biedl Les ciliopathies sont des pathologies génétiques caractérisées par une grande hétérogénéité clinique (malformations cérébrales, dystrophie rétinienne, maladie rénale kystique, fibrose hépatique et anomalies squelettiques…) et génétique. Les différents gènes décrits dans ces pathologies codent pour des protéines impliquées dans la structure et le fonctionnement du cil primaire. […]

Point sur l’épidémiologie du Syndrome Néphrotique Idiopathique Les 3 articles récents présentées ci dessous viennent en complément de la revue bibliographique proposée en février 2016 sur le Syndrome Néphrotique Idiopathique par le groupe de Robert-Debré. L’épidémiologie ouvre un nouveau champ de données et une nouvelle vision sur les mécanismes physiopathologiques du SNI, en explorant les […]