Après deux plans de santé publique pour les maladies rares et le lancement du Plan France Médecine Génomique 2025, le Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) renforce le rôle des filières de santé maladies rares notamment dans le travail visant à réduire l’errance et l’impasse diagnostiques. Devenu priorité nationale, ce travail passe, en particulier, par la nécessité de structurer l’offre de diagnostic génétique afin d’en faciliter l’accès et le fonctionnement.

Pour répondre à ce défi, la filière ORKiD a lancé un projet de déploiement national de la plateforme de prescription numérique d’analyses génétiques : TIWI™, développée par la société TRAASER*.

Le développement de cette plateforme a été fait avec l’implication directe du groupe de travail de la filière ORKiD sur le diagnostic moléculaire de maladies génétiques.

Destiné aux prescripteurs cliniciens néphrologues et aux laboratoires de biologie moléculaire membres du réseau ORKiD, maillons essentiels dans le parcours de soin des patients atteints ou suspectés de maladies rénales rares, cet outil a été pensé dans le but d’organiser les demandes de tests génétiques afin d’optimiser les étapes pré-analytiques qui sont essentielles pour l’interprétation des résultats dont le rendu est de la responsabilité des généticiens.

La plateforme de prescription en ligne a ainsi pour objectifs de :

  • Faciliter la prescription des tests génétiques
    • en guidant les médecins prescripteurs dans l’identification des symptômes et des hypothèses diagnostiques,
    • en leur facilitant la saisie des informations nécessaires à la réalisation des analyses génétiques,
    • en identifiant les tests génétiques pertinents au regard du phénotype du patient,
    • en permettant aux médecins non-experts de s’orienter vers les bons interlocuteurs.
  • Augmenter la qualité des demandes de tests
    • en standardisant les demandes d’analyses génétiques,
    • en centralisant la prescription des analyses génétiques et en évitant de dupliquer les analyses pour un même patient ou une même famille
  • Améliorer la communication entre les prescripteurs et les laboratoires
    • en fournissant aux médecins la description des tests génétiques proposés par les laboratoires,
    • en traçant le flux des demandes entre les prescripteurs et les laboratoires
  • Accroître la visibilité des laboratoires
    • en leur permettant d’exposer leur offre d’analyses génétiques

Accéder à la plateforme

*Traaser (www.traaser.com) est une société innovante dans le domaine de la santé numérique, spécialisée dans le développement de services logiciels pour la médecine personnalisée.