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A A ABCC6ACEACTA2ACTN4ACTN4 25ADAMTS2ADAMTSL4...ADAMTS13 ADCK4ADCK4 16ADNmt (37 gènes) PARIS- HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU Mode de séquençageContactDocumentsPathologiesClassique de SangerXavier  LEMAITRE xavier.jeunemaitre@aphp.fr 01 56 09 38 81 Fiche clinique :Pseudoxanthome  élastique Pseudoxanthome élastique  PARIS NECKER Mode de séquençageContactDocumentsPathologiesClassique Sangercorinne ANTIGNAC corinne.antignac@inserm.fr 01 44 38 19 82 Pas de document disponibleDysgénésies tubulaires rénales PARIS BICHAT Mode de séquençageContactDocumentsPathologiesNGS, panel [...]

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Qu’est-ce que le syndrome de Gitelman ? Le syndrome de Gitelman est une maladie rare dans laquelle la réabsorption de sel  (NaCl, chlorure de sodium) dans un segment du tubule rénale, connu comme tube contourné distal, est défectueuse. Ce segment récupère vers le sang 7% du sel filtré; la perte de se sel dans les […]