LA FILIÈRE
PRÉSENTATION DE LA FILIÈRE ORKID
Filière de Santé de Maladies Rénales Rares
Un Réseau National d’Expertise
La filière des maladies rénales rares ORKiD (ORphan Kidney DIseases) est financée et pilotée par le Ministère des Solidarités et de la Santé depuis sa labellisation en 2014 dans le cadre du 2ème plan national maladies rares (2011-2014). Elle a été re-labellisée en juillet 2019 dans le cadre du 3ème plan national maladies rares (2018-2022).
Bien plus qu’un simple réseau de soins, elle incarne une volonté nationale de rompre l’isolement des patients et d’harmoniser les pratiques sur l’ensemble du territoire. Sous l’égide de la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS) du Ministère de la Santé, la filière de santé ORKiD fédère les forces vives du soin, de la recherche et du monde associatif pour améliorer le parcours de santé et de soins des patients atteint de maladies rénales rares.
80%
des maladies rares sont d’origine génétique.
7000
Le nombre de maladies rares est estimé à 7000.
3M+
Plus de 3 millions de français sont concernés.
1/2000
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2000.
+400
Il existe plus de 400 maladies rénales rares.
+3000
personnes sont atteintes d’une maladie rénale rare en France
Les Plans Nationaux Maladies Rares (PNMR)
L’existence d’ORKiD s’inscrit dans une politique publique pionnière au niveau mondial. La France a été le premier pays de l’Union européenne à élaborer une stratégie globale dédiée à ces pathologies à travers quatre plans majeurs :
Il a posé les fondations en labellisant les premiers centres de référence (CRMR) et de compétences (CCMR), permettant ainsi d’identifier les lieux d’expertise.
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Ce plan a vu la création des 23 Filières de Santé Maladies Rares, destinées à coordonner ces centres et à décloisonner les actions entre la ville et l’hôpital.
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Il a mis l’accent sur le partage des données (BNDMR) et l’intégration européenne, avec l’ambition de ne plus laisser de patient sans diagnostic.
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Ce nouveau cycle vise à accélérer l’accès aux traitements innovants et à garantir une prise en charge globale, intégrant la qualité de vie et le parcours médico-social.
voir le pdfLes quatre piliers de nos actions
Pour répondre aux enjeux de demain et aux attentes des patients et familles, la filière ORKiD déploie ses actions autour de quatre axes stratégiques fondamentaux :
L’enjeu est de garantir une prise en charge de proximité sans perdre l’expertise nationale. Pour y parvenir, ORKiD s’appuie sur :
- La force du réseau : Valorisation de nos centres de référence et de compétence, et renforcement de la coordination territoriale via les plateformes PEMR/PCOM.
- L’accompagnement des périodes clés : Une attention particulière est portée aux transitions « sensibles » (adolescence vers l’âge adulte, projet parental, vieillissement) grâce à des outils d’harmonisation des pratiques de transition.
- L’autonomie du patient : Le déploiement de l’Éducation Thérapeutique (ETP) et de solutions numériques (e-ETP) pour aider chaque patient à devenir acteur de sa santé.
Pour que « rareté » ne signifie plus « attente », le plan intensifie les moyens de détection :
- Innovation technologique : Généralisation du séquençage génomique (exome, génome entier) et développement de tests fonctionnels pour interpréter les résultats complexes.
- Dépistage et Prévention : Soutien à la fœtopathologie et au conseil génétique.
- Formation des professionnels : Renforcer la capacité des médecins de premier recours à repérer les signes d’une pathologie rare pour orienter plus vite vers nos experts ; soutenir et participer à la rédaction des Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) et faciliter les Réunions de Concertation Pluridisciplinaire (RCP) nationales.
ORKiD agit comme un pont entre la recherche et le lit du patient :
- Anticipation : Grâce à l’observatoire des traitements (horizon scanning), nous identifions les innovations de demain en lien avec les industriels et les autorités (HAS, ANSM).
- Données en vie réelle : Nous favorisons la remontée de données issues des accès précoces et compassionnels dans les bases nationales (BaMaRa, BNDMR).
- Recherche Translationnelle : Soutien au repositionnement de médicaments existants pour offrir de nouvelles perspectives thérapeutiques.
La donnée est le moteur de la connaissance médicale moderne :
- Interopérabilité : Standardisation des systèmes d’information (normes HPO) pour que les centres puissent échanger des données fluides et sécurisées.
- Bases nationales : Renforcement de BaMaRa et création d’un portail national des biocollections pour mutualiser les ressources biologiques au profit de la recherche scientifique.
Une ambition européenne : L’expertise sans frontières
Parce que l’union fait la force face à la rareté, la filière ORKiD s’intègre dans une dynamique continentale :
Intégration des réseaux européens de référence (dont ERKNet pour le rein) dans notre système de santé national.
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Participation à l’Alliance européenne de données génomiques et cliniques et à la révision des textes européens encadrant les médicaments orphelins.
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Une filière au cœur des enjeux de santé
Aujourd’hui, avec ses 57 centres experts et ses liens étroits avec les associations de patients, la filière ORKiD traite des enjeux de santé publique majeurs. Qu’il s’agisse de néphropathies héréditaires, de syndromes néphrotiques ou de malformations rares, notre organisation garantit que chaque cas bénéficie de la réflexion collective des meilleurs experts français et européens.