MISSIONS

Les principales missions du Centre sont les suivantes :

• Assurer le diagnostic, les aspects thérapeutiques et le suivi de la maladie.
• Organiser des réunions de concertations pluridisciplinaires et rédiger des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)
• Participer à la recherche translationnelle et clinique.
• Animer des enseignements universitaires, post universitaires et extra-universitaires dans le domaine de la maladie rare.

EQUIPE

La coordination du centre de référence du Sud-Ouest des maladies rénales rares est assurée à Toulouse par :

• Pr Dominique Chauveau

Service de Néphrologie Adulte – Hôpital Rangueil

1, Avenue du Pr Jean Poulhès

TSA 50032 – 31059 TOULOUSE Cedex 09

(+33)05 61 32 32 83

• Pr Stéphane Decramer

Service de Néphrologie – Médecine interne – Hypertension Pédiatrique – Hôpital des Enfants

330, avenue de Grande Bretagne

TSA 70034-31059 TOULOUSE Cedex 09

(+33)05 34 55 86 64

Centre de référence

05 34 55 85 39 8h-17h

Organigramme du centre de référence SORARE

LES SERVICES

MALADIES RENALES RARES

Les maladies rénales rares recensées par le centre, regroupent des pathologies variées, isolées ou associées à des pathologies extra-rénales.

Elles peuvent être héréditaires, congénitales ou acquises.

Elles comprennent :

• les glomérulopathies : génétiques ou acquises,
• les tubulopathies,
• les microangiopathies thrombotiques,
• les pathologies tubulo-interstitielles aiguës ou chroniques,
• les anomalies du développement rénal (CAKUT),
• les pathologies lithogènes,
• les anomalies du métabolisme phosphocalcique et la transplantation.

ACTUALITES

Journée SORARE du 16 mai 2019

« Les Maladies rénales liées à la voie alterne du Complément »

Journée SORARE du samedi 21 Septembre 2019

« La maladie rénale chronique chez les patients porteurs d’anomalies du développement rénal (CAKUT) »

Publications

PUBLICATIONS SORARE CHU TOULOUSE NEPHROLOGIE PEDIATRIQUE ET ADULTE

Outcomes of Older Patients (≥60 years) with New-Onset Idiopathic Nephrotic Syndrome Receiving Immunosuppressive Regimen: A Multicentre Study of 116 Patients. Colliou E, Karras A, Boffa JJ, Ribes D, Garrouste C, Quintrec ML, Daugas E, Huart A, Ducloux D, Hummel A, Ferrandiz I, Demoulin N, Jourde-Chiche N, Chauveau D, Audard V, Faguer S. J Clin Med. 2019 Mar 2;8(3). pii: E298. doi: 10.3390/jcm8030298.

Urinary proteome signature of Renal Cysts and Diabetes syndrome in children. Ricci P, Magalhães P, Krochmal M, Pejchinovski M, Daina E, Caruso MR, Goea L, Belczacka I, Remuzzi G, Umbhauer M, Drube J, Pape L, Mischak H, Decramer S, Schaefer F, Schanstra JP, Cereghini S, Zürbig P. Sci Rep. 2019 Feb 18;9(1):2225. doi: 10.1038/s41598-019-38713-5.

Implementation of Proteomics Biomarkers in Nephrology: From Animal Models to Human Application? Klein J, Schanstra JP. Proteomics Clin Appl. 2018 Oct 18:e1800089. doi: 10.1002/prca.201800089. [Epub ahead of print] Review.

Combination of the fetal urinary metabolome and peptidome for the prediction of postnatal renal outcome in fetuses with PUV.Buffin-Meyer B, Klein J, Breuil B, Muller F, Moulos P, Groussolles M, Bouali O, Bascands JL, Decramer S, Schanstra JP. J Proteomics. 2018 Jul 30;184:1-9. doi: 10.1016/j.jprot.2018.06.012. Epub 2018 Jun 19.

Eculizumab treatment in severe pediatric STEC-HUS: a multicenter retrospective study. Percheron L, Gramada R, Tellier S, Salomon R, Harambat J,Llanas B, Fila M, Allain-Launay E, Lapeyraque AL, Leroy V, Adra AL, Bérard E, Bourdat-Michel G, Chehade H, Eckart P, Merieau E, Piètrement C, Sellier-Leclerc AL, Frémeaux-Bacchi V, Dimeglio C, Garnier A. Pediatr Nephrol. 2018 Aug;33(8):1385-1394. doi: 10.1007/s00467-018-3903-9. Epub 2018 Mar 23.

Hepatocyte Nuclear Factor-1β Controls Mitochondrial Respiration in Renal Tubular Cells. Casemayou A, Fournel A, Bagattin A, Schanstra J, Belliere J, Decramer S, Marsal D, Gillet M, Chassaing N, Huart A, Pontoglio M, Knauf C, Bascands JL, Chauveau D, Faguer S. J Am Soc Nephrol. 2017 Nov;28(11):3205-3217. doi: 10.1681/ASN.2016050508. Epub 2017 Jul 24.

Age-Dependent Risk of Graft Failure in Young Kidney Transplant Recipients. Kaboré R, Couchoud C, Macher MA, Salomon R, Ranchin B, Lahoche A, Roussey-Kesler G, Garaix F, Decramer S, Pietrement C, Lassalle M, Baudouin V, Cochat P, Niaudet P, Joly P, Leffondré K, Harambat J. Transplantation. 2017 Jun;101(6):1327-1335. doi: 10.1097/TP.0000000000001372.

Familial and syndromic lupus share the same phenotype as other early-onset forms of lupus. Weill O, Decramer S, Malcus C, Kassai B, Rouvet I, Ginhoux T, Crow YJ, Rieux-Laucat F, Soulas-Sprauel P, Pagnier A, Koné-Paut I, Piram M, Galeotti C, Samaille C, Reumaux H, Lanteri A, Dubois SM, Lefebvre H, Burtey S, Maurier F, Carbasse A, Lemelle I, Meinzer U, Despert V, Flodrops H, Fabien N, Ranchin B, Hachulla E, Bader-Meunier B, Belot A.Joint Bone Spine. 2017 Oct;84(5):589-593. doi: 10.1016/j.jbspin.2016.12.008. Epub 2016 Dec 28.

A capillary electrophoresis coupled to mass spectrometry pipeline for long term comparable assessment of the urinary metabolome. Boizard F, Brunchault V, Moulos P, Breuil B, Klein J, Lounis N, Caubet C, Tellier S, Bascands JL, Decramer S, Schanstra JP, Buffin-Meyer B. Sci Rep. 2016 Oct 3;6:34453. doi: 10.1038/srep34453.

Mycophenolic Acid Pharmacokinetics and Relapse in Children with Steroid-Dependent Idiopathic Nephrotic Syndrome. Tellier S, Dallocchio A, Guigonis V, Saint-Marcoux F, Llanas B, Ichay L, Bandin F, Godron A, Morin D, Brochard K, Gandia P, Bouchet S, Marquet P, Decramer S, Harambat J. Clin J Am Soc Nephrol. 2016 Oct 7;11(10):1777-1782. doi: 10.2215/CJN.00320116. Epub 2016 Jul 21.

Calcineurin Inhibitors Downregulate HNF-1β and May Affect the Outcome of HNF1B Patients After Renal Transplantation. Faguer S, Esposito L, Casemayou A, Pirson Y, Decramer S, Cartery C, Hazzan M, Garrigue V, Roussey G, Cointault O, Ho T, Merville P, Devuyst O, Gourdy P, Chassaing N, Bascands JL, Kamar N, Schanstra JP, Rostaing L, Chauveau D. Transplantation. 2016 Sep;100(9):1970-8. doi: 10.1097/TP.0000000000000993.

The HNF1B score is a simple tool to select patients for HNF1B gene analysis. Faguer S. Chassaing N, Bandin F, Prouheze C, Garnier A, Casemayou A, Huart A, Schanstra JP, Calvas P, Decramer S, Chauveau D. Kidney Int. 2014 Nov;86(5):1007-15. doi: 10.1038/ki.2014.202. Epub 2014 Jun 4. Review.

HNF1B-related disease: paradigm of a developmental gene and unexpected recognition of a new renal disease. Chauveau D, Faguer S, Bandin F, Guigonis V, Chassaing N, Decramer S. Nephrol Ther. 2013 Nov;9(6):393-7. doi:10.1016/j.nephro.2013.05.004. Epub 2013 Oct 9. French.

Fetal urinary peptides to predict postnatal outcome of renal disease in fetuses with posterior urethral valves (PUV). Klein J, Lacroix C, Caubet C, Siwy J, Zürbig P, Dakna M, Muller F, Breuil B, Stalmach A, Mullen W, Mischak H, Bandin F, Monsarrat B, Bascands JL, Decramer S, Schanstra JP. Sci Transl Med. 2013 Aug 14;5(198):198ra106. doi: 10.1126/scitranslmed.3005807.

Hnf-1β transcription factor is an early hif-1α-independent marker of epithelial hypoxia and controls renal repair. Faguer S, Mayeur N, Casemayou A, Pageaud AL, Courtellemont C, Cartery C, Fournie GJ, Schanstra JP, Tack I, Bascands JL, Chauveau D. PLoS One. 2013 May 21;8(5): e63585. doi: 10.1371/journal.pone.0063585. Print 2013.

CONTACT

Centre de référence

05 34 55 85 39  de 8h-17h