Centre de référence MARHEA

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CENTRE DE RÉFÉRENCE
Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte

Accueil

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Nous sommes très heureux d’annoncer que le centre de référence maladie rare « Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) », crée en 2004, a été à nouveau labellisé en 2017 suite à l’évaluation d’un jury mandaté par la DGOS (arrêté ministériel du 8 août 2017).

Le centre MARHEA inclut toujours les 3 services de Néphrologie Pédiatrique de Paris (Pr Rémi Salomon hôpital Necker-Enfants malades, Pr Georges Deschenes hôpital Robert Debré, Pr Tim Ulinski hôpital Trousseau ), 2 services de Néphrologie adulte (Pr Emmanuelle Plaisier hôpital Tenon et Pr Knebelmann hôpital Necker), deux services de Génétique (Pr Corinne Antignac hôpital Necker-Enfants malades et Dr Rosa Vargas Poussou Hôpital Européen Georges Pompidou), et 19 centres de compétences localisés sur l’ensemble du territoire national (voir notre dépliant).

Durant les prochaines années nous souhaitons poursuivre les actions que nous menons depuis plus de dix ans auprès des patients, des familles et des associations et auprès des personnels médicaux et paramédicaux. Nos principaux objectifs sont d’améliorer le diagnostic et la prise en charge (médicale, paramédicale, médico-sociale) des maladies rénales rares, ainsi que la formation et l’information des patients, de leurs familles et des professionnels de santé.

Nous continuerons à développer des travaux de recherche clinique et fondamentale et à veiller à la diffusion de ces travaux lors de réunions scientifiques et médicales.

Nous poursuivrons notre travail en étroite collaboration avec les acteurs de la filière de santé ORKiD, notamment (1) pour organiser et animer les journées d’information destinées aux patients et familles (2) pour élaborer des recommandations et des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) (3) pour tenter de mieux organiser l’accès au diagnostic moléculaire pour les patients atteints de maladie rénale monogénique, sur l’ensemble du territoire national, en gardant avant tout à l’esprit le service rendu aux familles.

Enfin, nous souhaitons continuer à travailler main dans la main avec le réseau Européen ERKnet qui a été labellisé cette année. La dimension Européenne sera essentielle tant pour l’harmonisation de nos pratiques que pour l’organisation de la recherche, et nous participons déjà à plusieurs groupes de travail dans ce réseau.

Nous conservons notre adresse email qui peut être utilisée par les patients et les familles comme par les personnels soignants : centre.marhea@nck.aphp.fr

Très cordialement,

Dr Laurence Heidet

Présentation

Présentation

Qu’est ce qu’un centre de référence pour les maladies rares ?

L’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des personnes souffrant d’une maladie rare est devenu une priorité nationale depuis que le Ministère de la Santé a mis en place en 2004 le Plan National Maladies Rares 2004-2008. Cent quatre centres ont été labélisés ou relabéllisés « centre de référence » en 2017 en France.

« Les Centres de Références sont des ensembles de compétences pluridisciplinaires hospitalières et hautement spécialisées et qui ont un rôle d’expertise des maladies rares et qui assurent un rôle de recours pour les médecins, les malades et leurs familles.

Ces Centres de Référence sont également chargés de définir et de diffuser auprès des autres structures des référentiels afin d’assurer l’équité de la prise en charge sur le territoire national.

Il s’agit de centres d’expertise, disposant d’une forte assise recherche, ayant structuré la prise en charge d’une (ou de plusieurs) maladie(s) rare(s) en lien avec les associations de malades. »

Le centre de référence MARHEA

Les maladies rénales rares ont le plus souvent une origine génétique c’est à dire qu’elles résultent d’une altération des gènes; elles peuvent être héritées (même si elles se révèlent tardivement dans l’existence) ou provoquées par l’apparition d’une nouvelle mutation. La transmission des maladies rénales héréditaires peut se faire selon différents modes, comme toutes les maladies génétiques.

Le centre de référence Marhea est composé d’une part de cinq services de Néphrologie (les trois services de Néphrologie pédiatriques parisiens, Hôpital des Enfants Malades, Hôpital Trousseau, Hôpital Robert Debré ainsi que le service de Néphrologie adulte de l’Hôpital Necker et de l’hôpital Tenon) et d’autre part de deux départements de Génétique (Hôpital Necker et Hôpital Européen Georges Pompidou). Nous travaillons en étroite collaboration avec des laboratoires de recherche, en particulier à l’hôpital Necker et à l’HEGP, qui ont souvent contribué à l’identification des gènes responsables de maladies rénales héréditaires et à leur analyse.

Le laboratoire dirigé par le Professeur Antignac à l’hôpital Necker-Enfants Malades (Unité Inserm 1163) réalise ainsi l’étude de gènes identifiés dans cette unité (les gènes de la cystinose, de la néphrose cortico-résistante, de la néphronophtise) ainsi que ceux impliqués dans le syndrome d’Alport, dans des malformations congénitales des reins (hypodysplasie rénale) et dans la dysgénésie tubulaire.

Dans le laboratoire de génétique dirigé par le Professeur Jeunemaitre à l’hôpital Européen Georges Pompidou (HEGP), le Dr Rosa Vargas Poussou réalise l’étude de plus de 20 gènes responsables de tubulopathies telles le diabète insipide néphrogénique, l’acidose tubulaire, le syndrome de Bartter, le syndrome de Dent, l’hypocalcémie et l’hypercalcémie familiales, le syndrome de Gitelman.

Le laboratoire de rechercher de l’unité Inserm U845 dirigée par Fabiola Terzi.

Le centre de référence Marhéa entretient des liens étroits avec les associations de patients en particulier avec l’AIRG (Association pour l’Information et la Recherche sur les maladies rénales Génétiques).

Missions

MISSIONS

Notre missions est de faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social, définir et diffuser des protocoles de prise en charge en lien avec la Haute Autorité de Santé, coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, animer et coordonner des réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux, être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

Le centre de référence répond à une double définition.

Il est un centre de référence, c’est à dire un centre expert pour une maladie ou un groupe de maladies rares ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine.

Il est un centre de recours, c’est à dire qu’il dispose d’une attraction interrégionale, nationale ou internationale, au-delà du bassin de santé de son hôpital d’implantation, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine.

Il a plusieurs missions :

  • Il permet au malade et ses proches de trouver une prise en charge globale : en améliorant l’accès au diagnostic et son annonce; en définissant, organisant et réévaluant régulièrement la stratégie de prise en charge et le suivi interdisciplinaire dans le cadre d’une filière de soins identifiée et cohérente; en veillant à l’information et à la formation du malade et de sa famille.
  • Il guide et coordonne les professionnels de santé non spécialisés participant à la prise en charge de proximité du malade (acteurs de soins ou sociaux de proximité, centre hospitalier proche du malade) en les informant et les formant sur la pathologie et sa prise en charge.
  • Il participe à la surveillance épidémiologique de la maladie, à l’animation des recherches et essais thérapeutiques, à la diffusion (indications et prescriptions) et au suivi des thérapeutiques et dispositifs orphelins, ainsi qu’à la mise en place de bonnes pratiques professionnelles concernant la pathologie, en liaison avec les équipes nationales et internationales travaillant dans le même domaine.

Equipe

EQUIPE

Organigramme du centre de référence MARHEA

TROMBINOSCOPE


  • Hôpital Necker
  • Hôpital R. Debré
  • Hôpital A. Trousseau
  • Hôpital EGP
  • Hôpital Tenon

Pr Rémi SALOMON

Coordinateur du centre Marhea, Chef du service de Néphrologie Pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades. Néphrologue Pédiatre, Professeur à l’Université René Descartes Praticien Hospitalier chef de service de Néphrologie Pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades. Ses travaux de recherche fondamentale et ses travaux de recherche clinique, portent principalement sur les mécanismes moléculaires impliqués dans la néphronophtise et dans les malformations congénitales du rein et de l’appareil urinaire.

Pr Corinne ANTIGNAC

Néphrologue pédiatre de formation, Professeur des Universités-Praticien Hospitalier à l’Université Paris V et dans le département de Génétique de l’hôpital Necker-Enfants Malades, Elle dirige l’unité Inserm 1163 (Maladies Rénales Héréditaires et Rein en Développement). Ses travaux ont notamment permis l’identification de plusieurs gènes responsables de maladies rénales tels le gène du syndrome néphrotique cortico-résistant (NPHS2), le gène de la cystinose (CTNS), et plusieurs gènes responsables de la néphronophtise ou de maladies apparentées. Plusieurs équipes poursuivent, dans son laboratoire, des travaux de recherche sur les mécanismes responsables des lésions rénales dans ces maladies héréditaires.

Dr Nathalie BIEBUYCK

Praticien hospitalier dans service de Néphrologie Pédiatrique à l’hôpital Necker Enfants Malades. Elle est responsable de l’hospitalisation de jour et de la mise en place des programmes d’éducation thérapeutique.

Dr Olivia BOYER

Néphrologue pédiatre à l’hôpital Necker Enfants Malades et enseignante à l’Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité. Ses travaux de recherche menés à l’Institut Imagine portent principalement sur les maladies rénales rares (syndrome néphrotique, syndrome hémolytique et urémique, polykystose …) et cherchent à mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques et génétiques qui les sous-tendent afin de développer des thérapies innovantes ciblées.

Dr Marina CHARBIT

Praticien hospitalier dans service de Néphrologie Pédiatrique à l’hôpital Necker Enfants Malades. Ses travaux de recherche clinique portent sur la transplantation rénale, le syndrome néphrotique idiopathique, le syndrome d’Alport et l’insuffisance rénale chronique.

Dr Marie-France GAGNADOUX 

Anciennement Praticien hospitalier dans le service de Néphrologie Pédiatrique à l’hôpital Necker Enfants Malades. Ses nombreux travaux de recherche clinique ont notamment porté sur les polykystoses rénales, l’hyperoxalurie primitive et les lithiases urinaires, et le traitement par dialyse et transplantation de l’insuffisance rénale chronique de l’enfant.

Dr Laurence HEIDET

Néphrologue Pédiatre, Praticien Hospitalier dans le service de Néphrologie Pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants Malades,  elle anime le centre de référence MARHEA. Ses travaux de recherche ont principalement porté sur le syndrome d’Alport, l’hématurie familiale bénigne, le syndrome néphrotique cortico-résistant, la sclérose mésangiale diffuse, et les malformations congénitales du rein et de l’appareil urinaire.

Pr Bertand KNEBELMANN

Professeur des Universités, Praticien Hospitalier dans le service de Néphrologie Adulte à l’hôpital Necker Enfants Malades. Il coordonne pour la partie adulte le centre Marhea. Le Pr Knebelmann a une expertise de longue date dans la prise en charge des néphropathies héréditaires de l’adulte. Ses travaux de recherche portent notamment sur la Polykystose Rénale, le syndrome d’Alport, la maladie VHL, la maladie de Fabry, la cystinurie et les lithiases héréditaires.

Dr Saoussen KRID

Praticien hospitalier dans service de Néphrologie Pédiatrique à l’hôpital Necker Enfants Malades. Son domaine d’activité porte principalement sur l’insuffisance rénale et l’épuration extra-rénale. Ses travaux de recherche clinique sont orientés sur l’épuration extrarénale, la transplantation rénale et le syndrome hémolytique et urémique.

Dr Pauline KRUG

Dr Matias SIMONS

Chef de l’équipe „Epithelial Biology and Disease“ à l’Institut Imagine. Directeur de recherche à INSERM. Ses travaux de recherche portent principalement sur les tubulopathies proximales. L’équipe cherche à mieux comprendre les mécanismes de régulation de la résorption des protéines et lipides par les récepteurs mégaline et cubiline. L’équipe s’intéresse également aux conséquences de la surcharge protéique et lipidique dans le contexte des troubles glomérulaires.

 

Pr Georges DESCHENES

Néphrologie Pédiatrique
Hôpital Robert-Debré.

 

Dr Véronique BAUDOUIN

Praticien hospitalier dans service de Néphrologie Pédiatrique à l’hôpital Robert Debré.

Dr Julien HOGAN

Praticien dans le service de néphrologie pédiatrique de l’hôpital Robert Debré. Formé à Paris et Atlanta (USA) en néphrologie pédiatrique et en épidémiologie, ses travaux scientifiques concernent principalement l’épidémiologie et la prise en charge l’insuffisance rénale chronique et terminale, l’amélioration des pratiques en transplantation rénale pédiatrique et le syndrome néphrotique idiopathique.

Dr Theresa KWON

Praticien hospitalier dans service de Néphrologie Pédiatrique à l’hôpital Robert Debré.

Dr Marie-Alice MACHER

Praticien hospitalier dans service de Néphrologie Pédiatrique à l’hôpital Robert Debré.

Dr Anne MAISIN

Praticien hospitalier dans service de Néphrologie Pédiatrique à l’hôpital Robert Debré.

Pr Tim ULINSKI

Chef du service de néphrologie – dialyse – aphérèse pédiatrique à l’hôpital Armand-Trousseau et Professeur Universitaire de l’Université Pierre et Marie Curie, Paris 6. Formé à Heidelberg, Lyon et Paris ses travaux scientifiques concernent principalement les troubles de croissance et autres pathologies secondaires de l’insuffisance rénale chronique et terminale, les anomalies congénitales des reins et des voies urinaires et les stratégies thérapeutiques dans le syndrome néphrotique idiopathique.

Dr Rosa VARGAS-POUSSOU

Praticien hospitalier dans le département de Génétique à l’hôpital Européen Georges Pompidou. Son activité et ses travaux sont centrés sur les tubulopathies héréditaires : groupe des maladies dans lequel il existe une dérégulation de la réabsorption ou sécrétion de sodium, potassium, calcium, magnésium, phosphate, glucose ou de l’eau. Elle assure le diagnostic moléculaire de ces pathologies et une consultation de génétique de tubulopathies.

Dr Anne BLANCHARD

Maître de Conférence Universitaire en physiologie-Praticien Hospitalier de l’hôpital Européen Georges Pompidou. Médecin délégué du centre d’investigation clinique qui apporte un soutien à la recherche clinique de l’hôpital. Spécialiste en physiologie rénale, elle assure une consultation spécialisées sur les tubulopathies rénales (maladies rénales de régulation de l’eau, du sel, potassium, de l’acidité du sang).

Pr Pascal HOUILLIER

Néphrologue et physiologiste, Professeur de l’Université Paris-Descartes, responsable de l’hôpital de jour de maladies métaboliques et rénales (service de physiologie) de l’hôpital Européen Georges Pompidou. Ses travaux portent sur les maladies perturbant les transports ioniques dans le rein, en particulier, les acidoses tubulaires et les anomalies des transports de calcium et magnésium.


Dr Emmanuelle PLAISIER

Emmanuelle PLAISIER est responsable du Service Hôpital de Jour Néphrologie Adulte à l’Hôpital Tenon, et est impliquée dans la prise en charge à l’âge adulte des patients présentant une néphropathie héréditaire, en particulier syndrome d’Alport et autres maladies héréditaires du collagène IV, néphrites interstitielles chroniques, et podocytopathies héréditaires. Elle assure les activités de transition enfant-adulte en relation avec les Services de Néphrologie Pédiatrique des Hôpitaux Robert Debré et Armand Trousseau. Son activité de recherche au sein de l’unité INSERM UMRS 1155 a pour objectifs de comprendre la physiopathologie des maladies héréditaires du collagène IV, en particulier liées à des mutations du gène COL4A1.
Le Service de Néphrologie appartient du Réseau Européen ERKNet, et elle est membre du Working Group of Inherited Kidney Disease de la Société Européenne de Néphrologie ERA-EDTA.

Dr Alexandre CEZ

Alexandre CEZ est Praticien Hospitalier dans le Service de Néphrologie et Dialyses de l’hôpital Tenon. Il est impliqué dans la prise en charge des néphropathies héréditaires de l’adulte et participe aux travaux de recherche clinique dans ce domaine.

Pr Pierre RONCO

Néphrologue et immunopathologiste, Pierre RONCO est professeur de Néphrologie à Sorbonne Université et membre de l’Institut Universitaire de France et de l’Académie nationale de médecine. Il dirige le Service de Néphrologie et Dialyses et l’unité de recherche de INSERM 1155 sur les maladies rénales à l’hôpital Tenon. C’est un spécialiste des maladies glomérulaires et particulièrement de la glomérulopathie extramembraneuse, pour laquelle il est impliqué dans la rédaction des recommandations de prise en charge au niveau international (KDIGO). Il dirige un groupe de recherche qui a identifié le premier antigène impliqué dans la maladie humaine et qui pilote des recherches allant de la génétique à la mise au point de nouveaux traitements.


Services

LES SERVICES


  • Necker
  • Tenon
  • HEGP
  • Robert Debré
  • Armand Trousseau

Hôpital Necker Enfants Malades

Néphrologie pédiatrique

Pr Rémi Salomon
Secrétariat : 01 44 49 44 62
Rendez-vous de consultation : 01 44 49 57 43
Hospitalisation : 01 44 49 44 51
Médecins : BIEBUYCK Nathalie, BOYER Olivia, CHARBIT Marina, HEIDET Laurence, KRID Saoussen, KRUG Pauline, SALOMON Rémi

Néphrologie Adulte

Pr Christophe Legendre
Secrétariat : 01 44 49 54 12
Rendez-vous de consultation : 01 44 49 54 16
Médecins : HUMMEL Aurélie, JOLY Dominique, KNEBELMANN Bertrand, SERVAIS Aude

Département de Génétique

Pr Arnold MUNNICH
Secrétariat : 01 44 49 51 62
Rendez-vous de consultation : 01 44 49 55 89
Médécins : ANTIGNAC Corinne, SIMONS Thomas

Hôpital Tenon

Néphrologie Adulte

Pr Pierre Ronco
Secrétariat : 01 56 01 60 29 ou 01 56 01 70 43
Rendez-vous de consultation : 01 56 01 65 04
Médecins : AL KHAYAT Rateb, BOFFA Jean-Jacques, PLAISIER Emmanuelle, RONCO Pierre, ROUGIER Jean-Philippe

Hôpital Européen Georges Pompidou

Département de Génétique et département de Physiologie

Pr Xavier JEUNEMAITRE et Pr Pascal HOUILLIER
Secrétariat : 01 56 09 38 81
Rendez-vous de consultation : 01 56 09 38 40
Médecins : BLANCHARD Anne, HOUILLIER Pascal, POUSSOU Rosa

Hôpital Robert Debré

Néphrologie Pédiatrique

Pr George DESCHENES
 Secrétariat : 01 40 03 24 55
Rendez-vous de consultation : 01 40 03 22 34
Médecins : BAUDOUIN Véronique, DESCHESNES Georges, HOGAN Julie, KWON Theres, MACHER Marie-Alice

Hôpital Armand Trousseau

Néphrologie Pédiatrique

Pr Tim ULINSKI 
 Secrétariat : 01 44 73 66 62
Rendez-vous de consultation : 01 44 73 63 46
Médecins : ULINSKI Tim

Les maladies

Les maladies

  • Syndrome rein-colobome (PAX2)
  • Reins kystiques et diabète (TCF2)
  • Syndrome Branchio-Oto-Rénal (EYA1, SIX1, SIX5)

Dysgénésie tubulaire rénale

 

  • Insuffisances tubulaires avec perte rénale de sodium
    • Bartter
    • Gitelman
    • Pseudo aldostéronisme de type I

 

  • Insuffisances tubulaires avec pertes sélectives de calcium et/ou magnésium
    • Hypomagnésémie autosomique dominante
    • Hypomagnésémie hypercalciurie
    • Hypomagnésémie isolée dominante
    • Hypomagnésémie récessive isolée
    • Hypomagnésémie avec hypocalcémie secondaire

 

  • Diabète insipide néphrogénique
    • Acidose tubulaire distale
    • Hypercalcémie familiale bénigne
    • Pathologies tubulaires rénales avec gain de fonction et HTA monogéniques

Actualités

Cohorte RaDiCo-ECYSCO / RaDiCo-ECYSCO Cohort

 

Cohorte européenne sur la cystinose

European Cystinosis Cohort

 

Pour en savoir plus cliquez ici

Cohorte RaDiCo-EURBIO Alport / RaDiCo-EURBIO Alport Cohort

Mise en place d’une base de données internationale pour l’étude de l’histoire naturelle du syndrome d’Alport

Study of the natural history of Alport Syndrome by establishment of an international database

Pour en savoir plus cliquez ici

Journée d’informations

Journée de Rencontres et Débats organisée par Les Centres de référence des Maladies Rénales Rares, et les associations AIRG-France et AMSN sur les syndromes néphrotiques en novembre 2016.

Retrouvez toute la journée  ici

Publications

PUBLICATIONS

Publications des sites constitutifs CRMR Maladie Rénales Héréditaires de l’enfant et de l’adulte MARHEA .

  • Hôpital Necker
  • Hôpital R. Debré
  • Hôpital Tenon
  • Hôpital A. Trousseau
  • Hôpital EGP

1. De Tomasi L, David P, Humbert C, Silbermann F, Arrondel C, Tores F, Fouquet S, Desgrange A, Niel O, Bole-Feysot C, Nitschké P, Roume J, Cordier MP, Pietrement C, Isidor B, Khau Van Kien P, Gonzales M, Saint-Frison MH, Martinovic J, Novo R, Piard J, Cabrol C, Verma IC, Puri R, Journel H, Aziza J, Gavard L, Said-MenthonMH, Heidet L, Saunier S, Jeanpierre C. Mutations in GREB1L Cause Bilateral Kidney agenesis in Humans and Mice. Am J Hum Genet. 2017;101(5):803-814.

2. Heidet L, Morinière V, Henry C, De Tomasi L, Reilly ML, Humbert C, Alibeu O, Fourrage C, Bole-Feysot C, Nitschké P, Tores F, Bras M, Jeanpierre M, Pietrement C, Gaillard D, Gonzales M, Novo R, Schaefer E, Roume J, Martinovic J, Malan V,Salomon R, Saunier S, Antignac C, Jeanpierre C. Targeted Exome Sequencing Identifies PBX1 as Involved in Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract. J Am Soc Nephrol. 2017 28(10):2901-2914

3. Ryan R, Failler M, Reilly ML, Garfa-Traore M, Delous M, Filhol E, Reboul T, Bole-Feysot C, Nitschké P, Baudouin V, Amselem S, Escudier E, Legendre M, Benmerah A, Saunier S. Functional characterization of tektin-1 in motile cilia and evidence for TEKT1 as a new candidate gene for motile ciliopathies. Hum Mol Genet. 2017

4. Boyer O, Dorval G, Servais A. Hereditary Podocytopathies in Adults: The Next Generation. Kidney Dis (Basel). 2017; 3(2):50-56.

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Plus de publications





Plus de publications



Plus de publications

1. Lancia P, Adam de Beaumais T, Elie V, Garaix F, Fila M, Nobili F, Ranchin B, Testevuide P, Ulinski T, Zhao W, Deschênes G, Jacqz-Aigrain E. Pharmacogenetics of post-transplant diabetes mellitus in children with renal transplantation treated with tacrolimus. Pediatr Nephrol. 2018 Feb 4. doi: 10.1007/s00467-017-3881-3. PubMed PMID: 29399716.
 ;;; 
2. Termos S, AlKabbani M, Ulinski T, Sanjad S, Kotobi H, Chalard F, Aoun B. Ureteropelvic Junction Obstruction and Parathyroid Adenoma: Coincidence or Link? Case Rep Nephrol. 2017;2017:9852912. doi: 10.1155/2017/9852912. Epub 2017 Oct 17. PubMed PMID: 29181209; PubMed Central PMCID: PMC5664328.
  ;;; 
3. Dorval G, Gribouval O, Martinez-Barquero V, Machuca E, Tête MJ, Baudouin V, Benoit S, Chabchoub I, Champion G, Chauveau D, Chehade H, Chouchane C, Cloarec S, Cochat P, Dahan K, Dantal J, Delmas Y, Deschênes G, Dolhem P, Durand D, Ekinci Z, El Karoui K, Fischbach M, Grunfeld JP, Guigonis V, Hachicha M, Hogan J, Hourmant M, Hummel A, Kamar N, Krummel T, Lacombe D, Llanas B, Mesnard L, Mohsin N, Niaudet P, Nivet H, Parvex P, Pietrement C, de Pontual L, Noble CP, Ribes D, Ronco P, Rondeau E, Sallee M, Tsimaratos M, Ulinski T, Salomon R, Antignac C, Boyer O. Clinical and genetic heterogeneity in familial steroid-sensitive nephrotic syndrome. Pediatr Nephrol. 2018 Mar;33(3):473-483. doi: 10.1007/s00467-017-3819-9. Epub 2017 Oct 23. PubMed PMID: 29058154.
 ll
4.  Delbet JD, Lorrot M, Ulinski T. An update on new antibiotic prophylaxis and treatment for urinary tract infections in children. Expert Opin Pharmacother. 2017 Oct;18(15):1619-1625.doi:10.1080/14656566.2017.13 83383. Epub 2017 Sep 27. Review. PubMed PMID : 8954556.
   

Plus de publications

1. Blanchard A, Vargas-Poussou R, Vallet M, Caumont-Prim A, Allard J, Desport E, Dubourg L, Monge M, Bergerot D, Baron S, Essig M, Bridoux F, Tack I, Azizi M. Indomethacin, amiloride, or eplerenone for treating hypokalemia in Gitelman syndrome. J Am Soc Nephrol. 2015 Feb;26(2):468-75.
 l
2. Claverie-Martín F, Vargas-Poussou R, Müller D, García-Nieto V. Clinical utility gene card for: familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with/without severe ocular involvement. Eur J Hum Genet. 2015 Jun;23(6).
 l
3. Andrini O, Keck M, Briones R, Lourdel S, Vargas-Poussou R, Teulon J. ClC-K chloride channels: emerging pathophysiology of Bartter syndrome type 3. Am J Physiol Renal Physiol. 2015 Jun 15;308(12):F1324-34.
 l
4. Mansour-Hendili L, Blanchard A, Le Pottier N, Roncelin I, Lourdel S, Treard C, González W, Vergara-Jaque A, Morin G, Colin E, Holder-Espinasse M, Bacchetta J, Baudouin V, Benoit S, Bérard E, Bourdat-Michel G, Bouchireb K, Burtey S, Cailliez M, Cardon G, Cartery C, Champion G, Chauveau D, Cochat P, Dahan K, De la Faille R, Debray FG, Dehoux L, Deschenes G, Desport E, Devuyst O, Dieguez S, Emma F, Fischbach M, Fouque D, Fourcade J, François H, Gilbert-Dussardier B, Hannedouche T, Houillier P, Izzedine H, Janner M, Karras A, Knebelmann B, Lavocat MP, Lemoine S, Leroy V, Loirat C, Macher MA, Martin-Coignard D, Morin D, Niaudet P, Nivet H,  Nobili F, Novo R, Faivre L, Rigothier C, Roussey-Kesler G, Salomon R, Schleich A, Sellier-Leclerc AL, Soulami K, Tiple A, Ulinski T, Vanhille P, Van Regemorter N, Jeunemaître X, Vargas-Poussou R. Mutation Update of the CLCN5 Gene Responsible for Dent Disease 1. Hum Mutat. 2015 Aug;36(8):743-52.
   

Ressources

Informations patients & familles

Livrets AIRG

Publications

Publications  de consensus internationaux de prise en charge des patients

Voir

Etudes moléculaires

Etudes moléculaires

Chers collègues

 

Vous trouverez ci-dessous les fiches d’information clinique à joindre aux prélèvements envoyés dans les départements de génétique de Necker et de l’HEGP. Nous vous invitons à toujours contacter le laboratoire avant d’envoyer un prélèvement pour vous assurer que le laboratoire est prêt à recevoir et tester le patient en fonction des données cliniques et du contexte de la demande, et parfois en fonction de la localisation du centre prescripteur. Cela vous permettra également de connaître le délai estimé de rendu de résultat.

La quasi-totalité des tests sont maintenant réalisés par séquençage haut débit, ce qui permet de tester un beaucoup plus grand nombre de gènes mais entraîne également fréquemment des résultats dont l’interprétation est plus complexe, voire des résultats non en lien avec la pathologie à l’origine du test. Ceci rend nécessaire des échanges importants entre prescripteurs et biologistes, aussi bien en amont qu’en aval de la prescription. Ceci implique également une information et des explications aux patients avant la prescription du test.

Les consentements pour l’examen des caractéristiques génétiques doivent mentionner les termes de la législation concernant l’information de la parentèle (décret du 20 juin 2013 n°2013-527) et le choix du patient concernant les données secondaires. Voici les modèles de consentement utilisés par Necker et l’HEGP.

Les ADN ou les prélèvements sanguins (15 ml pour les adultes et les grands enfants) sur EDTA sont à adresser avec le consentement signé, un bon de commande, la fiche d’information clinique (voir en bas de cette page) et l’arbre généalogique .

Adresses d’envoi :

  • Pour l’HEGP
    • Dr Vargas Poussou, Département de Génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, 20 rue Leblanc – 75908 Paris Cedex 15
  • Pour Necker
    • Unité de Génétique Moléculaire, Tour Lavoisier 3ème étage, Hôpital Necker Enfants Malades, 149 rue de Sèvres – 75743 Paris Cedex 15

 

Préalablement à la prescription il est nécessaire d’informer le patient sur :

  • l’obligation qui pèse sur lui, au cas où une anomalie génétique grave serait diagnostiquée, d’informer les membres de sa famille potentiellement concernés dès lors que des mesures de prévention ou de soin peuvent leur être proposées (y compris le conseil génétique);
  • les résultats possibles : positifs, négatifs ou d’interprétation incertaine en l’état actuel des connaissances;
  • la possibilité d’une demande, pour l’interprétation de résultats incertains, de prélever et tester des individus apparentés;
  • la question des données secondaires (résultats non en lien avec la pathologie à l’origine du test) au sujet desquelles le patient doit se positionner lors de la signature du consentement éclairé. Un délai et/ou d’autre(s) consultation(s) peuvent être nécessaires avant le prélèvement.

Enfin nous vous rappelons le contexte législatif sur les conditions de consultation, au moment de la prescription du test et sur les conditions de communication et de conservation des résultats des tests génétiques :

 

Rappels du contexte législatif sur les conditions de consultation, informations données au patient, consentement éclairé :

Préalablement à l’expression écrite de son consentement, la personne est informée des caractéristiques de la maladie recherchée, des moyens de la détecter, du degré de fiabilité des analyses ainsi que des possibilités de prévention et de traitement. En outre, elle est informée des modalités de transmission génétique de la maladie recherchée et de leurs possibles conséquences chez d’autres membres de sa famille. Chez un patient présentant un symptôme d’une maladie génétique, la prescription d’un examen des caractéristiques génétiques ne peut avoir lieu que dans le cadre d’une consultation médicale individuelle. Chez une personne asymptomatique mais présentant des antécédents familiaux, la prescription d’un examen des caractéristiques génétiques ne peut avoir lieu que dans le cadre d’une consultation médicale individuelle effectuée par un médecin œuvrant au sein d’une équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques agréée par l’Agence de la Biomédecine. Les examens ne peuvent être prescrits chez un mineur ou chez un majeur sous tutelle que si celui-ci ou sa famille peuvent personnellement bénéficier de mesures préventives ou curatives immédiates.

 

Conditions de communication et de conservation des résultats d’un test génétique

Le médecin prescripteur communique les résultats de l’examen des caractéristiques génétiques à la personne concernée où ses représentants légaux, dans le cadre d’une consultation médicale individuelle. La personne concernée peut refuser que les résultats de l’examen lui soient communiqués. Dans ce cas le refus est consigné par écrit dans le dossier de la personne.
Le consentement écrit et les doubles de la prescription de l’examen des caractéristiques génétiques et des comptes rendus d’analyses de biologie médicale commentés et signés sont conservés par le médecin prescripteur dans le dossier médical de la personne concernée, dans le respect du secret professionnel.

Fiches d’informations cliniques à envoyer avec le prélèvement pour les études moléculaires

 

Contact

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