CENTRE DE RÉFÉRENCE
MAREGE
Maladies Rares Rénales de la Réunion et du Grand-Est
Le Centre de Référence des Maladies Rares Rénales de la Réunion et du Grand-Est « MAREGE», créé en 2004 a été relabellisé en 2017 puis en 2022 suite à l’évaluation d’un jury mandaté par la DGOS.
MAREGE s’appuie sur une équipe médicale et paramédicale multidisciplinaire dédiée aux maladies rares pédiatriques et adultes.
MAREGE
Pour répondre au mieux aux attentes des praticiens et des patients, nous proposons un numéro et une adresse unique via lesquels vos messages seront directement transférés aux personnes concernées.
Labellisation : Centre de référence labellisé en 2004, relabellisé en 2017 et 2023.
Responsable : Dr Aurélia BERTHOLET THOMAS.
Coordonnées :
CHU de Lyon HCL – GH Est
Hôpital Femme Mère Enfant
Service de Néphrologie Rhumatologie Dermatologie – Néphrologie pédiatrique
59 Boulevard Pinel
69677 BRON CEDEX
MAREGE s’appuie sur une équipe médicale et paramédicale multidisciplinaire dédiée aux maladies rares pédiatriques et adultes. Le centre de référence coordonnateur MAREGE est dirigé par le Dr Aurélia BERTHOLET-THOMAS au sein du service de Néphrologie pédiatrique de l’Hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon et par le Pr Sandrine LEMOINE au sein du service de Néphrologie Adulte – Explorations fonctionnelles au sein de l’hôpital l’hôpital Edouard Herriot. Cette double expertise pédiatrique et adulte permet d’étendre l’activité de recherche clinique et la transition enfant-adulte des patients atteints des maladies rénales rares. De même, la labellisation des centres de référence constitutifs de la Réunion (Dr. Olivier DUNAND) et de Marseille (Pr. Stéphane BURTEY) ainsi que des centres de compétences de Nice (Dr. Julie BERNARDOR), de Strasbourg (Dr Ariane ZALOSZYC), Besançon (Dr. François NOBILI), Saint Etienne (Dr. Mathilde MAURAS), Grenoble (Dr Camille ALLIROT), Dijon (Dr NALLET-AMATE) et Clermont Ferrand (Dr Lucie BESSENAY) permet un maillage territorial important sur la région Grand Est de la France.
Le centre coordonne également un réseau de soins régional, « RésoNéphro », qui inclue les centres hospitaliers de la région Auvergne Rhône-Alpes avec les CHU de Grenoble, Clermont-Ferrand, Saint-Etienne, Dijon, Besançon ainsi que les centres de Genève et de Suisse.
MAREGE possède des liens privilégiés avec les autres centres de référence du service : le Centre de Référence constitutif des Maladies Rares du Calcium et du Phosphate du Pr Justine Bacchetta et le Centre de Référence constitutif des Maladies Rhumatismales et Auto-Immunes rares de l’Enfant (RAISE) du Pr Alexandre Belot.
A l’échelle nationale, MaReGe fait partie de la Filière de Santé Maladies Rares ORKiD, en lien avec les autres centres de référence. En lien avec la filière, MaReGE organise et anime des journées d’informations aux patients et participe à l’élaboration de recommandations et de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS). Les Dr Anne Laure Sellier Leclerc et Pr Sandrine Lemoine, membres du bureau de la filière ORKiD, ont notamment élaboré un programme de transition qui vise à optimiser de la prise en charge des patients atteints de maladies rénales ou transplantés rénaux suivis en pédiatrie et arrivant à l’âge adulte.
Le centre MAREGE est promoteur de nombreux protocoles de recherches institutionnels et industriels. Il travaille également en étroite collaboration avec des équipes de recherche fondamentale dont l’unité Inserm 1033 dans la compréhension des mécanismes liants la maladie rénale chronique et le métabolisme osseux.
A l’échelle internationale, MAREGE a récemment obtenu la labellisation de centre du réseau Européen des maladies rénales rares ERKN et coordonné par le Pr Schaeffer en Allemagne. Dans ce contexte, de nombreux patients du centre MAREGE ont accepté de participer à des registres internationaux qui constituent des bases de données pour l’étude de maladies rares (ERK-Reg, Certain, AregPKD, AdPedKD,…). Le centre participe à des groupes de travail européens dont l’objectif est l’élaboration de guidelines européennes et de mettre en place des protocoles de recherche clinique et fondamentale.
Le centre de référence participe également à de nombreuses sociétés savantes comme l’International Pediatric Nephrology Association, et l’European Society of Pediatric Nephrology. La dimension européenne est indispensable pour l’harmonisation des pratiques et de la recherche.
Les principales missions du centre de référence MAREGE s’inscrivent dans le cadre du 3ième Plan National Des Maladies Rares mis en place par le ministère des Solidarités et de la Santé en 2018. Elles ont notamment pour but de réduire l’errance diagnostic et améliorer la prise en charge des patients. Dans ce contexte, le centre Néphrogones organise des réunions de concertation pluridisciplinaires, autour de nombreuses thématiques, au cours desquelles l’équipe médicale et paramédicale peut discuter des stratégies thérapeutiques et diagnostiques à adopter en fonction des patients. Le centre est également très impliqué dans l’accès au diagnostic prénatal afin d’augmenter le nombre de maladies dépistées.
Grâce à de nombreuses études cliniques et fondamentales et la participation à de nombreux registres internationaux, le centre vise à partager les données pour favoriser l’émergence et le développement de nouveaux traitements et à promouvoir leur accès. Dans ce cadre, certains patients du centre de référence bénéficient de l’accès à des traitements expérimentaux prometteurs grâce des ATU (Autorisation Temporaire d’Utilisation). Enfin, le centre MAREGE est particulièrement impliqué dans l’amélioration du parcours de soin des patients via l’éducation thérapeutique des patients ainsi que la transition enfants-adulte. Dans ce but, l’ «Espace Transition » a été créé au sein du groupement hospitalier Est de Lyon afin de faciliter le passage de la pédiatrie la vie adulte.
- Les principales pathologies prises en charge par le centre de référence sont :
- Les glomérulopathies immunes
- Les tubulopathies métaboliques et les pathologies cristallines
- Les pathologies phosphocalciques avec ou sans manifestations rénales
- Les microangiopathies thrombotiques
- Les dysplasies rénales autosomiques dominantes
- Les maladies rénales chroniques et la dialyse
- La greffe rénale
Les actualités
Évenement
Retour sur la journée Scientifique MARHEA 2025 : Néphropathies tubulo-interstitielles autosomiques dominantes (ADTKD).
Le CRMR MARHEA a organisé une journée scientifique consacrée aux Néphropathies tubulo-interstitielles autosomiques dominantes (ADTKD) le vnndredi 4 juillet, à Paris. Placée sous le signe du partage des connaissances, de l’innovation diagnostique et de la collaboration européenne, cette journée a permis de faire le point sur les avancées scientifiques et cliniques majeures concernant les différentes formes d’ADTKD (MUC1, UMOD, HNF1B…).
Découvrez le résumé ainsi que les replays de la journéeÉvenement
Retour sur la journée Scientifique MARHEA 2025 : Néphropathies tubulo-interstitielles autosomiques dominantes (ADTKD).
Le CRMR MARHEA a organisé une journée scientifique consacrée aux Néphropathies tubulo-interstitielles autosomiques dominantes (ADTKD) le vnndredi 4 juillet, à Paris. Placée sous le signe du partage des connaissances, de l’innovation diagnostique et de la collaboration européenne, cette journée a permis de faire le point sur les avancées scientifiques et cliniques majeures concernant les différentes formes d’ADTKD (MUC1, UMOD, HNF1B…).
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Retour sur la journée Scientifique MARHEA 2025 : Néphropathies tubulo-interstitielles autosomiques dominantes (ADTKD).
Le CRMR MARHEA a organisé une journée scientifique consacrée aux Néphropathies tubulo-interstitielles autosomiques dominantes (ADTKD) le vnndredi 4 juillet, à Paris. Placée sous le signe du partage des connaissances, de l’innovation diagnostique et de la collaboration européenne, cette journée a permis de faire le point sur les avancées scientifiques et cliniques majeures concernant les différentes formes d’ADTKD (MUC1, UMOD, HNF1B…).
Découvrez le résumé ainsi que les replays de la journéeLes publications
Bertholet-Thomas A, Tram N, Dubourg L, Lemoine S, Molin A, Bacchetta J.Am J Kidney Dis. 2019 Feb 11. pii: S0272-6386(19)30006-X. doi: 10.1053/j.ajkd.2018.12.026. [Epub ahead of print] PMID:30765103
Voir la publicationBerthiller J, Tasic V, Kassai B, Otukesh H, Greco M, Ehrich J, de Paula Bernardes R, Deschênes G, Hulton S, Fischbach M, Soulami K, Saeed B, Valavi E, Cobenas CJ, Hacihamdioglu B, Weiler G, Cochat P, Bacchetta J. BMC Nephrol. 2017 Jul 3;18(1):210. doi: 10.1186/s12882-017-0633-3.
Voir la publicationDe Rechter S, Bacchetta J, Godefroid N, Dubourg L, Cochat P, Maquet J, Raes A, De Schepper J, Vermeersch P, Van Dyck M, Levtchenko E, D’Haese P, Evenepoel P, Mekahli D. J Clin Endocrinol Metab. 2017 Nov 1;102(11):4210-4217. doi: 10.1210/jc.2017-01157.
Voir la publicationTrautmann A, Schnaidt S, Lipska-Ziętkiewicz B, Bodria M, Ozaltin F, Emma F, Anarat A, Melk A, Azocar M, Oh J, Saeed B, Gheisari A, Caliskan S, Gellermann J, Higuita LM, Jankauskiene A, Drozdz D, Mir S, Balat A, Szczepanska M, Paripovic D, Zurowska A, Bogdanovic R, Yilmaz A, Ranchin B, Baskin E, Erdogan O, Remuzzi G, Firszt-Adamczyk A, Kuzma-Mroczkowska E, Litwin M, Murer L, Tkaczyk M, Jardim H, Wasilewska A, Printza N, Fidan K, Simkova E, Borzecka H, Staude H, Hees K, Schaefer F; PodoNet Consortium. J Am Soc Nephrol. 2017 Oct;28(10):3055-3065. doi: 10.1681/ASN.2016101121. Epub 2017 May 31.
Voir la publication2016 Mar 29;13(3):e1001979. doi: 10.1371/journal.pmed.1001979. eCollection 2016 Mar. Selistre L, Rabilloud M, Cochat P, de Souza V, Iwaz J, Lemoine S, Beyerle F, Poli-de-Figueiredo C, Dubourg L.
Voir la publicationBacchetta J and Cochat P.Nat Rev Nephrol. 2015 Jun;11(6):371-84. doi: 10.1038/nrneph.2015.54. Epub 2015 Apr 28.
Voir la publicationLipska BS, Ranchin B, Iatropoulos P, Gellermann J, Melk A, Ozaltin F, Caridi G, Seeman T, Tory K, Jankauskiene A, Zurowska A, Szczepanska M, Wasilewska A, Harambat J, Trautmann A, Peco-Antic A, Borzecka H, Moczulska A, Saeed B, Bogdanovic R, Kalyoncu M, Simkova E, Erdogan O, Vrljicak K, Teixeira A, Azocar M, Schaefer F; PodoNet Consortium. Kidney Int. 2014 May;85(5):1169-78. doi: 10.1038/ki.2013.519. Epub 2014 Jan 8.
Voir la publicationLes équipes
Pr Justine BACCHETTA
Service de Néphrologie, Rhumatologie, Dermatologie Pédiatrique
adresse@domaine.frPr Aurélia BERTHOLET-THOMAS
Service de Néphrologie, Rhumatologie, Dermatologie Pédiatrique
co-Coordonnatrice du CRMR MAREGE avec la Pr Sandrine LEMOINE
Dr Anne Laure SELLIER-LECLERC
Service de Néphrologie, Rhumatologie, Dermatologie Pédiatrique
adresse@domaine.frPr Sandrine LEMOINE
Service de Néphrologie
co-Coordonnatrice du CRMR MAREGE avec le Pr Aurélia BERTHOLET-THOMAS
Dr ACQUAVIVA-BOURDAIN
Centre de biologie est, maladies héréditaires du métabolisme
adresse@domaine.frDr Pierre-André MASSARD
LABORATOIRE de BIOLOGIE MEDICALE MULTI SITES
Service de Biochimie et Biologie Moléculaire
Dr Claire GOURSAUD
LABORATOIRE de BIOLOGIE MEDICALE MULTI SITES
Service de Biochimie et Biologie Moléculaire