Les structures officielles

Les filières de santé maladies rares s’appuient sur plusieurs structures institutionnelles qui jouent chacune un rôle complémentaire dans leur fonctionnement. La Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS), rattachée au ministère chargé de la santé, est l’autorité de tutelle et de pilotage des FSMR : elle en assure le financement, conduit les appels à projets de labellisation et décide des renouvellements tous les cinq ans.

Faisant le lien entre la DGOS et les réseaux, les filières s’inscrivent dans une chaîne de gouvernance nationale au service de la coordination des centres de référence. La Haute Autorité de Santé (HAS) intervient en amont de la prise en charge : elle publie les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) qui servent de référence aux professionnels et aux patients, et qui sont également disponibles sur les sites des filières de santé maladies rares.

Par ailleurs, le plan prévoit de nouveaux dépistages néonataux validés par la HAS, confirmant son rôle central dans la définition des pratiques recommandées. Les Agences Régionales de Santé (ARS) constituent quant à elles le relais territorial indispensable des FSMR : à travers leurs projets régionaux de santé, elles s’assurent que les professionnels de santé, notamment de ville, connaissent les ressources disponibles pour les personnes atteintes de maladies rares.

Enfin, les Caisses Primaires d’Assurance Maladie (CPAM) sont les acteurs clés de l’accès aux droits des patients : les maladies rares, bien qu’elles ne figurent généralement pas dans la liste officielle des trente affections de longue durée, peuvent ouvrir droit à une prise en charge en ALD « hors liste » (ALD 31) lorsque la maladie est grave, chronique et nécessite des soins importants. Une circulaire de la CNAM adressée à toutes les CPAM précise que les demandes d’attribution d’ALD doivent émaner de personnes disposant d’un diagnostic posé par un centre de référence ou de compétence maladies rares, ancrant ainsi formellement les FSMR dans le circuit de la protection sociale.