Les filières de santé maladies rares (FSMR), et en particulier la filière ORKiD dédiée aux maladies rénales rares, s’appuient sur un large réseau de partenaires institutionnels qui accompagnent leurs missions d’expertise, de recherche et de coordination des soins.

Parmi eux figurent des structures dédiées spécifiquement aux maladies rares, telles que la Fondation maladies rares, qui soutient la recherche et l’innovation dans ce domaine, Maladies rares info service, service d’information et d’orientation pour les patients et les professionnels, ainsi qu’Orphanet, portail de référence recensant les maladies rares et les ressources associées.

Le financement et la structuration de la recherche clinique sont assurés par des acteurs comme la Fondation de France, F-CRIN (French Clinical Research Infrastructure Network) et OrphanDev, plateforme dédiée au développement de médicaments pour les maladies rares, en lien avec l’Agence nationale de la recherche (ANR), le CeNGEPS (Centre national de gestion des essais de produits de santé) et les DIRC/GIRCI régionaux qui structurent la recherche clinique et l’innovation à l’échelle des territoires.

Des institutions publiques majeures complètent ce dispositif : l’Agence de la biomédecine, AVIESAN (Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé), la Direction de la recherche clinique et de l’innovation de l’AP-HP, l’INSERM, le CNRS et les universités, qui portent une grande partie de la recherche fondamentale et translationnelle. Le cadre réglementaire et éthique est garanti par la CNIL, la CCTIRS (aujourd’hui remplacée par le CESREES), les CPP (Comités de protection des personnes) et l’ANSM (Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé), qui encadrent la protection des données et la sécurité des essais cliniques.

Enfin, des acteurs comme la Fondation Groupama pour la santé et les PEMR (Plateformes d’expertise maladies rares) apportent un soutien financier ou opérationnel complémentaire, contribuant collectivement à améliorer le parcours de soin, l’accès au diagnostic et à l’innovation thérapeutique pour les patients atteints de maladies rénales rares.