PARCOURS PATIENT

Laboratoire de diagnostic

Annuaire des laboratoires

Un réseau de laboratoires de biologie médicale spécialisés est déployé au sein de la filière ORKiD. Ces laboratoires réalisent des examens de pointe par méthodes moléculaires ou biochimiques permettant d’établir un diagnostic précis des pathologies rénales rares. Travaillant en étroite collaboration avec les équipes cliniques, ils participent activement aux réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) afin d’accélérer le parcours diagnostique, d’éviter l’errance médicale et de garantir à chaque patient la meilleure prise en charge possible.

Paris, Hôpital Necker – Service de médecine génomique des Maladies Rares – Pr Serge ROMANA

Dr Laurence HEIDET

Tel: 01 44 49 51 64 Fax: 01 71 19 64 20

Hôpital Necker Enfants Malades
149 Rue de Sèvres, 75015 Paris

Indications :

1 – Gènes impliquées dans le développement des reins et voies urinaires
2 – Néphropathies tubulo-interstitielles autosomiques dominantes (ADTKD)
3 – Ciliopathies avec atteinte rénale (à l’exception de la polykystose autosomique dominante)
4 – Reins fœtaux hyperéchogènes
5 – Protéinuries et Syndromes Néphrotiques cortico-résistants
6 – Néphropathies Hématuriques familiales

CHU de Lyon – Laboratoire de Biologie Médicale Multi sites – Génétique des Pathologies Rénales

Dr Laurence MICHEL-CALEMARD

Tel: 04 72 12 96 35 Fax: 04 72 35 73 35

Hôpital Necker Enfants Malades
149 Rue de Sèvres, 75015 Paris

Indications :

1 – Gènes impliquées dans le développement des reins et voies urninaires
2 – Néphropathies tubulo-interstitielles autosomiques dominantes (ADTKD)
3 – Ciliopathies avec atteinte rénale (à l’exception de la polykystose autosomique dominante)
4 – Reins fœtaux hyperéchogènes
5 – Protéinuries et Syndromes Néphrotiques cortico-résistants
6 – Néphropathies Hématuriques familiales
7 – Lithiases et néphrocalcinose

Paris, Hôpital HEGP – Service de Médecine Génomique des Maladies Rares – Pr ROMANA – Laboratoire de Biologie Moléculaire Pr JEUNEMAITRE

Dr Marguerite HUREAUX

Tel: 01 56 09 38 81 Fax: 01 56 09 38 84

HEGP – APHP Paris
20 rue Leblanc, 75015 Paris

Indications :

1 – Tubulopathies
2 – Lithiases et néphrocalcinose

CHU de Lille – Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire Pr Claire-Marie DHAENENS

Dr Olivier GRUNEWALD

Tel: 03 20 44 48 01

CHU de Lille – Centre de Biologie Pathologie Génétique
Boulevard du Pr Jules Leclercq
59037 LILLE CEDEX

Indications :

1 – Anomalies du développement des reins et des voies urinaires (CAKUT)
2 – Lithiases et néphrocalcinose

CHU de Brest – Génétique Médicale et de Biologie de la reproduction – Pr LE MARECHAL

Dr Marie Pierre AUDREZET

Tel: 02 29 02 01 50 Fax: 02 29 02 01 51

CHU de Brest
2, Avenue Foch 29200 Brest

Indications :

1 – Néphropathies kystiques autosomiques dominantes y compris polykystose autosomique dominante

Paris, Hôpital HEGP – Laboratoire d’Immunologie Pr Eric TARTOUR

Dr Véronique FREMEAUX BACCHI

Tel: 01 56 09 22 55 Fax: 01 56 09 20 80

HEGP – APHP Paris,
20 rue LEBLANC 75908 Paris

Indications :

1 – Facteurs de susceptibilité du complément pour le SHU atypique
2 – Facteurs de susceptibilité pour les maladies glomérulaires complément dépendantes

CHU de Toulouse – Génétique médicale Pôle biologie – Institut Fédératif de Biologie (IFB)

Dr Nicolas CHASSAING

Tel: 05 61 77 90 51 Fax: 05 61 77 90 73

CHU de Toulouse 330, avenue de Grande-Bretagne – TSA 40031 – 31059 Toulouse cedex 9

Indications :

1 – HNF1béta

CHU de Bordeaux – Service de Biochimie Pr RICHARD

Dr Louis LE BRETON

CHU de BORDEAUX
Place Amélie Raba Léon – 33000 Bordeaux

Indications :

1 – Tubulopathies (syndromes de Bartter t Gitelman, Dent, Lowe).
2 – Lithiases génétiques dont hyperoxaluries, anomalies des purines, cystinurie.
3 – Pathologies du métabolisme phospho-calcique et magnésium

SOUTIEN à LA RECHERCHE

éTUDES EN COURS

Laboratoire de diagnostic

Annuaire des laboratoires