CENTRE DE RÉFÉRENCE
MARHEA
Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte
Le centre de référence MARHEA est composé d’une part de cinq services de Néphrologie (les trois services de Néphrologie pédiatriques parisiens, Hôpital des Enfants Malades, Hôpital Trousseau, Hôpital Robert Debré ainsi que le service de Néphrologie adulte de l’Hôpital Necker et de l’hôpital Tenon) et le CHRU de Brest ; et d’autre part de deux départements de Génétique (Hôpital Necker et Hôpital Européen Georges Pompidou). Nous travaillons en étroite collaboration avec des laboratoires de recherche, en particulier à l’hôpital Necker et à l’HEGP, qui ont souvent contribué à l’identification des gènes responsables de maladies rénales héréditaires et à leur analyse.
MARHEA
Maladies Rénales Héréditaires de l’enfant et de l’adulte
Pour répondre au mieux aux attentes des praticiens et des patients, nous proposons un numéro et une adresse unique via lesquels vos messages seront directement transférés aux personnes concernées
centre.marhea@nck.aphp.fr 01 44 49 43 82 Dépliant Centre MARHEALe centre de référence MARHEA est composé d’une part de cinq services de Néphrologie (les trois services de Néphrologie pédiatriques parisiens, Hôpital des Enfants Malades, Hôpital Trousseau, Hôpital Robert Debré ainsi que le service de Néphrologie adulte de l’Hôpital Necker et de l’hôpital Tenon) et le CHRU de Brest ; et d’autre part de deux départements de Génétique (Hôpital Necker et Hôpital Européen Georges Pompidou). Nous travaillons en étroite collaboration avec des laboratoires de recherche, en particulier à l’hôpital Necker et à l’HEGP, qui ont souvent contribué à l’identification des gènes responsables de maladies rénales héréditaires et à leur analyse.
Le laboratoire dirigé par le Dr Sophie Saunier à l’Institut Hospitalo-Universitaire IMAGINE au sein de l’Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades (Unité Inserm 1163) réalise ainsi l’étude de gènes identifiés dans cette unité (les gènes de la cystinose, de la néphrose cortico-résistante, de la néphronophtise) ainsi que ceux impliqués dans le syndrome d’Alport, dans des malformations congénitales des reins (hypodysplasie rénale) et dans la dysgénésie tubulaire.
Dans le laboratoire de génétique dirigé par le Professeur Jeunemaitre à l’hôpital Européen Georges Pompidou (HEGP), le Dr Marguerite Hureaux réalise l’étude de plus de 20 gènes responsables de tubulopathies telles le diabète insipide néphrogénique, l’acidose tubulaire, le syndrome de Bartter, le syndrome de Dent, l’hypocalcémie et l’hypercalcémie familiales, le syndrome de Gitelman.
Le laboratoire de recherche de l’unité Inserm U845 dirigée par Fabiola Terzi.
Le centre de référence MARHEA entretient des liens étroits avec les associations de patients en particulier avec l’AIRG (Association pour l’Information et la Recherche sur les maladies rénales Génétiques).
Le centre de référence répond à une double définition.
Il est un centre de référence, c’est à dire un centre expert pour une maladie ou un groupe de maladies rares ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine.
Il est un centre de recours, c’est à dire qu’il dispose d’une attraction interrégionale, nationale ou internationale, au-delà du bassin de santé de son hôpital d’implantation, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine.
Il a plusieurs missions :
- Il permet au malade et ses proches de trouver une prise en charge globale : en améliorant l’accès au diagnostic et son annonce; en définissant, organisant et réévaluant régulièrement la stratégie de prise en charge et le suivi interdisciplinaire dans le cadre d’une filière de soins identifiée et cohérente; en veillant à l’information et à la formation du malade et de sa famille.
- Il guide et coordonne les professionnels de santé non spécialisés participant à la prise en charge de proximité du malade (acteurs de soins ou sociaux de proximité, centre hospitalier proche du malade) en les informant et les formant sur la pathologie et sa prise en charge.
- Il participe à la surveillance épidémiologique de la maladie, à l’animation des recherches et essais thérapeutiques, à la diffusion (indications et prescriptions) et au suivi des thérapeutiques et dispositifs orphelins, ainsi qu’à la mise en place de bonnes pratiques professionnelles concernant la pathologie, en liaison avec les équipes nationales et internationales travaillant dans le même domaine.
L’AIRG-France (Association pour l’Information et la Recherche sur les maladies rénales Génétiques), partenaire de la Filière ORKiD, édite une collection de livrets destinés aux patients atteints de maladies rénales héréditaires et à leurs proches.
Chaque livret porte sur une pathologie : syndrome d’Alport, maladie de Berger, néphronophtises, SHUa, polykystoses rénales (PKD, PKR), cystinurie, hyperoxaluries primitives, maladie de Fabry, cystinose… Ils apportent des informations médicales sur la maladie, des éléments de génétique et un point sur les avancées thérapeutiques. Un livret à part traite de l’encadrement juridique de la transplantation rénale en France.
Ces documents ne prétendent pas couvrir tous les cas, car une même maladie peut se manifester différemment d’une famille à l’autre, et même entre membres d’une même famille. Ils servent de point de départ au dialogue entre le patient, sa famille et le médecin qui pose le diagnostic. Les livrets se téléchargent gratuitement en PDF sur le site de l’AIRG-France après une simple inscription. Pour plusieurs pathologies, la page renvoie aussi vers le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) correspondant.
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Les actualités
Évenement
Retour sur la journée Scientifique MARHEA 2025 : Néphropathies tubulo-interstitielles autosomiques dominantes (ADTKD).
Le CRMR MARHEA a organisé une journée scientifique consacrée aux Néphropathies tubulo-interstitielles autosomiques dominantes (ADTKD) le vendredi 4 juillet, à Paris. Placée sous le signe du partage des connaissances, de l’innovation diagnostique et de la collaboration européenne, cette journée a permis de faire le point sur les avancées scientifiques et cliniques majeures concernant les différentes formes d’ADTKD (MUC1, UMOD, HNF1B…).
Découvrez le résumé ainsi que les replays de la journéeÉvenement
Retour sur la journée Scientifique du CRMR MARHEA sur le Syndrome d’Alport
Le CRMR MARHEA a organisé une journée scientifique consacrée au Syndrome d’Alport le mercredi 31 mai 2023, à Paris Hôpital Necker Enfants Malades. Cette journée, qui s’est déroulée en présentiel et en visioconférence, a réuni près d’une centaine de personnes.
Les publications
Gosselink ME, Snoek R, Cerkauskaite-Kerpauskiene A, van Bakel SPJ, Vollenberg R, Groen H, Cerkauskiene R, Miglinas M, Attini R, Tory K, Claes KJ, van Calsteren K, Servais A, de Jong MFC, Gillion V, Vogt L, Mastrangelo A, Furlano M, Torra R, Bramham K, Wiles K, Ralston ER, Hall M, Liu L, Hladunewich MA, Lely AT, van Eerde AM; Kidney Int. 2024 May;105(5):1088-1099. doi: 10.1016/j.kint.2024.01.034. Epub 2024 Feb 19. PMID: 38382843.
Voir la publicationGosselink ME, Snoek R, Cerkauskaite-Kerpauskiene A, van Bakel SPJ, Vollenberg R, Groen H, Cerkauskiene R, Miglinas M, Attini R, Tory K, Claes KJ, van Calsteren K, Servais A, de Jong MFC, Gillion V, Vogt L, Mastrangelo A, Furlano M, Torra R, Bramham K, Wiles K, Ralston ER, Hall M, Liu L, Hladunewich MA, Lely AT, van Eerde AM; Kidney Int. 2024 May;105(5):1088-1099. doi: 10.1016/j.kint.2024.01.034. Epub 2024 Feb 19. PMID: 38382843.
Voir la publicationGosselink ME, Snoek R, Cerkauskaite-Kerpauskiene A, van Bakel SPJ, Vollenberg R, Groen H, Cerkauskiene R, Miglinas M, Attini R, Tory K, Claes KJ, van Calsteren K, Servais A, de Jong MFC, Gillion V, Vogt L, Mastrangelo A, Furlano M, Torra R, Bramham K, Wiles K, Ralston ER, Hall M, Liu L, Hladunewich MA, Lely AT, van Eerde AM; Kidney Int. 2024 May;105(5):1088-1099. doi: 10.1016/j.kint.2024.01.034. Epub 2024 Feb 19. PMID: 38382843.
Voir la publicationLes équipes
Dr Laurence HEIDET
Néphrologue Pédiatre, Praticien Hospitalier dans le service de Néphrologie Pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants Malades
Pr Rémi SALOMON
Chef du service de Néphrologie Pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades. Néphrologue Pédiatre, Professeur à l’Université René Descartes Praticien Hospitalier chef de service de Néphrologie Pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades.
Dr Nathalie BIEBUYCK
Praticien hospitalier dans le service de Néphrologie Pédiatrique à l’hôpital Necker Enfants Malades.
Pr Olivia BOYER
Néphrologue pédiatre à l’hôpital Necker Enfants Malades et Professeur de pédiatrie à l’Université de Paris.
Dr Marina CHARBIT
Praticien hospitalier dans le service de Néphrologie Pédiatrique à l’hôpital Necker Enfants Malades.
Dr Laurène DEHOUX
Néphrologue pédiatre à l’hôpital Necker Enfants Malades
Dr Guillaume DORVAL
Pr Bertand KNEBELMANN
Professeur des Universités, Praticien Hospitalier et Chef du service de Néphrologie Adulte à l’hôpital Necker Enfants Malades.
Dr Aude SERVAIS
Néphrologue dans le service de Néphrologie Adulte à l’hôpital Necker Enfants Malades, Université Paris Descartes.
Kahina Saidoun
Attachée de recherche clinique
Molka OUESLATI
Chargée de mission ORKiD
Pr Julien HOGAN
Praticien dans le service de néphrologie pédiatrique de l’hôpital Robert Debré.
Dr Véronique BAUDOUIN
Praticien hospitalier dans le service de Néphrologie Pédiatrique à l’hôpital Robert Debré.
Dr Theresa KWON
Praticien hospitalier dans le service de Néphrologie Pédiatrique à l’hôpital Robert Debré.
Dr Claire DOSSIER
Praticien hospitalier dans le service de Néphrologie Pédiatrique à l’hôpital Robert Debré.
Dr Elodie CHEYSSAC
Praticien hospitalier dans le service de Néphrologie Pédiatrique à l’hôpital Robert Debré.
Pr Tim ULINSKI
Chef du service de néphrologie – dialyse – aphérèse pédiatrique à l’hôpital Armand-Trousseau et Professeur Universitaire de l’Université Pierre et Marie Curie, Paris 6.
Dr Jean-Daniel DELBET
Praticien hospitalier dans le service de Néphrologie Pédiatrique à l’hôpital Armand-Trousseau.
Dr Cyrielle PARMENTIER
Praticien hospitalier dans le service de Néphrologie Pédiatrique à l’hôpital Armand-Trousseau.
Dr Rosa VARGAS-POUSSOU
Praticien hospitalier dans le département de Génétique à l’hôpital Européen Georges Pompidou.
Dr Anne BLANCHARD
Maître de Conférence Universitaire en physiologie-Praticien Hospitalier de l’hôpital Européen Georges Pompidou.
Pr Pascal HOUILLIER
Néphrologue et physiologiste, Professeur de l’Université Paris-Descartes, responsable de l’hôpital de jour de maladies métaboliques et rénales (service de physiologie) de l’hôpital Européen Georges Pompidou.
Dr Sophie CHAUVET
Dr Marguerite HUREAUX
Dr Laurent MESNARD
Professeur des universités-praticien hospitalier
Département de Néphrologie -Soins Intensifs Néphrologiques et Rein Aigu -SINRA | APHP Sorbonne Université | Centre de Référence Maladies Rares du Rein (MARHEA) | Centre National de Référence des microangiopathies Thrombotiques (CNR-MAT)
Pr Emmanuel LETAVERNIER
Professeur de Physiologie à Sorbonne Université et dans le service des Explorations Fonctionnelles de l’hôpital Tenon.
Dr Alexandre CEZ
Praticien Hospitalier dans le Service de Néphrologie et Dialyses de l’hôpital Tenon.
Margaux REHEL
Infirmière de coordination en recherche clinique et éducation thérapeutique à mi-temps sur CRMR MARHEA et CRMR SNI et mi-temps CRMR maladies respiratoires rares à l’Hôpital Tenon.
Virginie AVELLINO
Attachée de Recherche Clinique sur les CRMR MARHEA et CRMR SNI
Pr Emilie CORNEC LE-GALL
Pr Yannick LE MEUR
Professeur de Physiologie à Sorbonne Université et dans le service des Explorations Fonctionnelles de l’hôpital Tenon.
Dr Nadine JAY
Praticien Hospitalier dans le Service de Néphrologie et Dialyses de l’hôpital Tenon.
Dr Marie-Pierre AUDREZET
Infirmière de coordination en recherche clinique et éducation thérapeutique à mi-temps sur CRMR MARHEA et CRMR SNI et mi-temps CRMR maladies respiratoires rares à l’Hôpital Tenon.
Où nous trouver : adresses et contacts
Adresse
149 Rue de Sèvres 75015 ParisContact
centre.marhea@nck.aphp.fr 01 44 49 43 82Merci de privilégier la prise de contact par e-mail
Site Internet
nephrogenetique.chu-brest.frAdresse
2 avenue Foch 29609 BrestContact
centre.marhea@nck.aphp.fr 02 98 34 70 74