NEPHROPATHIES TUBULOINTERSTITIELLES CHRONIQUES PSEUDOXANTHOME ÉLASTIQUE- Questionnaire DIABÈTE SYNDROMIQUE ASSOCIÉ à HNF1B (MODY5) ACIDOSES TUBULAIRES DISTALES – Questionnaire ANÉVRYSME ET DISSECTION ARTÉRIELS – Questionnaire DIABÈTE INSIPIDE NEPHROGENIQUE – Questionnaire Étude Génétique d’une pathologie rare du métabolisme phospho-calcique EXCÈS APPARENT EN MINÉRALOCORTICOÏDES – Questionnaire Feuille de prescription : Etude Génétique d’une pathologie rare du métabolisme phospho-calcique EXPLORATION GENETIQUE D’UNE PATHOLOGIE PHOSPHOCALCIQUE RARE Diagnostic Génétique des Tumeurs Rénales – Fiche de renseignements cliniques – Maladie de VHL HYPERCALCEMIE – HYPOCALCIURIE – Questionnaire HYPERTENSION ARTÉRIELLE – Questionnaire SYNDROME D’HYPOMAGNESEMIE, HYPERCALCIURIE ET NEPHROCALCINOSE – Questionnaire HYPOPHOSPHATEMIES -Questionnaire Diagnostic Génétique des Tumeurs Endocrines – Fiche de renseignements cliniques PSEUDOHYPOALDOSTÉRONISME DE TYPE 1 – Questionnaire SYNDROME DE GORDON – Questionnaire SYNDROME DE LIDDLE – Questionnaire Demande de DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DU SYNDROME DE MARFAN ET PATHOLOGIES APPARENTÉE SYNDROME D’EHLERS DANLOS VASCULAIRE – Questionnaire SYNDROMES DE BARTTER ET GITELMAN – Questionnaire ACIDOSES TUBULAIRES DISTALES -Questionnaire CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENTS POUR L’ETUDE GENETIQUE DU GENE D’ADAMTS13 Caractérisation biologique du PTT – ADAMTS13 -Consentement SYNDROME D’ALPORT – Fiche de renseignement prélèvement sanguin pour étude génétique ANÉVRYSME ET DISSECTION ARTÉRIELS – Questionnaire ETUDE DES GENES IMPLIQUES DANS LES HYPERCALCEMIES, NEPHROCALCINOSES ET NEPHROLITHIASES D’ORIGINE GENETIQUE ÉTUDE DES GÊNES IMPLIQUES DANS LES RACHITISMES VITAMINO-RESISTANTS HYPERSENSIBILITÉ A LA VITAMINE D (étude du gène CYP24A1) CONSENTEMENT POUR L’EXAMEN DES CARACTÉRISTIQUES GÉNÉTIQUES À DES FINS MÉDICALES CYSTINURIE – Feuille de demande de l’étude génétique des anomalies métaboliques – Hôpital Robert Debré Déficience en lecithine cholesterol-acyltransferase hors aphp DIABÈTE INSIPIDE NEPHROGENIQUE – Questionnaire Fiche de renseignements cliniques – Diagnostic Génétique des Tumeurs Endocrines Paragangliome FABRY – Questionnaire Diagnostic des maladies mitochondriales : Analyse de l’ADN mitochondrial (mutations ponctuelles, délétions) Fiche renseignement Kal1 Syndrome de Low Hypogonadisme hypogonadotrope congenital RENSEIGNEMENTS CLINIQUES ET BIOLOGIQUES – HCL Diagnostic Génétique des Hyper/Hypocalcémies – Fiche de renseignements cliniques RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DIABÈTE SYNDROMIQUE ASSOCIÉ à HNF1B (MODY5) – La Pitié Salpêtrière Calcul du score HNF1B – Diagnostic génétique HNF1B NEPHRONOPHTISE – Fiche de renseignement prélèvement sanguin pour étude génétique PARAGANGLIOME / PHÉOCHROMOCYTOME – Questionnaire PSEUDOHYPOALDOSTÉRONISME DE TYPE 1 – Questionnaire HYPERALDOSTÉRONISME PRIMAIRE -Questionnaire ÉTUDE SCLEROSE TUBÉREUSE DE BOURNEVILLE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL – RENSEIGNEMENTS CLINIQUES SYNDROME DE CROISSANCE EXCESSIVE SYNDROME DE DENT – Questionnaire SYNDROME NEPHROTIQUE CORTICO-RESISTANT – Fiche de renseignement prélèvement sanguin pour étude génétique Von Hippel Lindau – Fiche à joindre aux échantillons primaires FORMULAIRE CONSENTEMENT ÉCLAIRÉ – CHU TOULOUSE SUSPICION DE POLYKYSTOSE AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE, PATIENT SYNDROMES DE BARTTER ET GITELMAN – Fiche de renseignement prélèvement sanguin pour étude génétique BIOMOL – MODALITÉS DE PRÉLÈVEMENT POUR LE DIAGNOSTIC DE MALADIE MITOCHONDRIALE ÉTUDE DES GÈNES IMPLIQUES DANS LES OSSIFICATIONS ET CALCIFICATIONS ECTOPIQUES D’ORIGINE GENETIQUE ÉTUDE DES GÈNES IMPLIQUES DANS LES HYPERCALCEMIES, NEPHROCALCINOSES ET NEPHROLITHIASES D’ORIGINE GENETIQUE ÉTUDE DES GÈNES IMPLIQUES DANS LES RACHITISMES VITAMINO-RESISTANTS Consentement Génétique MARHEA – NECKER CONSENTEMENT ÉCRIT DANS UN BUT D’ÉTUDE GENETIQUE A DES FINS MÉDICALES ET DE CONSERVATION DANS UNE BANQUE D’ADN CONSENTEMENT ÉCLAIRÉ POUR ÉTUDE GENETIQUE – HEGP SYNDROME DE DENT – Fiche de renseignement prélèvement sanguin pour étude génétique DIABETE INSIPIDE CENTRALE – Fiche de renseignement prélèvement sanguin pour étude génétique DIABETE INSIPIDE NEPHROGENIQUE – Fiche de renseignement prélèvement sanguin pour étude génétique – HEGP Diabète Insipide Central – Questionnaire pour orientation du test génétique – HEGP Diabète Insipide Néphrogénique – Questionnaire pour orientation du test génétique – HEGP Questionnaire pour orientation du test génétique – Excès apparent en minéralocorticoïdes HEGP EXCÈS APPARENT EN MINERALOCORTICOÏDES – Fiche de renseignement prélèvement sanguin pour étude génétique FANCONI RENAL – Questionnaire Feuille de prescription Génétique – LE KREMLIN-BICÊTRE DEMANDE D’ANALYSE MOLÉCULAIRE – NECKER Feuille de demande de l’étude génétique des anomalies métaboliques – Robert Debré Maladies lysosomales – Lysosome-Purines – NECKER Fiche de renseignements ARPKD – Lyon Fiche de renseignements HNF1B – Lyon FICHE DE RENSEIGNEMENTS CLINIQUES POUR LES MALADIES MITOCHONDRIALES – Bordeaux Néphropathies avec anomalie héréditaire du métabolisme – HCL HYPOPLASIE – DYSPLASIE RÉNALE AVEC OU SANS KYSTE – Fiche de renseignement prélèvement sanguin pour étude génétique Fiche renseignements cliniques cytopathies mitochondriales melas et autres – HCL Formulaire ADPKD et maladies kystiques hepatorenales – Brest