8ème journée ORKiD – 2023

journée orkid 14 12 2023

Date : 14 décembre 2023

Lieu : Paris, Maison de l’Amérique Latine

Présentations des intervenants

Introduction à la journée nationale de la filière ORKiD

Labellisation et Plans Nationaux Maladies Rares

Quelles missions pour la BNDMR dans le PNMR4 ?

Parole aux associations de patients : AIRG-France, AMSN et VML

Actualités dans les polykytoses

La génétique dans les maladies rénales rares : évolutions, défis et perspectives

PIN’SNP : Cohorte prospective nationale de patients suivis pour un SNI ayant débuté à l’âge pédiatrique

Flash info sur l’avancée des projets de la filière ORKiD

7ème journée ORKiD – 2022

Date : 15 décembre 2022

Lieu : Paris et visio

Présentations des intervenants

Introduction à la journée nationale de la filière ORKiD

Enjeux et perspectives des plans nationaux maladies rares

Observatoire des traitements

Parole aux associations de patients

Recherche dans le CRMR NEPHROGONES

Recherche dans le CRMR MARHEA

Recherche dans le CRMR SORARE

Recherche dans le CRMR SNI

Actualités des guidelines maladies rénales rares

AAP ORKiD Recherche 2021 : Caractérisation des altérations fonctionnelles rénales dans la maladie de Cacchi-Ricci

AAP ORKiD Recherche 2021 : Etude de l’expression podocytaire de la vasorine dans les glomérulopathies rares

AAP ORKiD Recherche 2021 : Etude de l’implication d’un dysfonctionnement mitochondrial dans la physiopathologie de la maladie de Dent

AAP ORKiD Recherche 2021 : PAPER. FACe / Proteomic of Amniotic fluid to PrEdict Renal function in Fetuses with Antenatal Cakut

AAP ORKiD Recherche 2021 : Exploring the role of glycosphingolipids in the pathophysiology of idiopathic nephrotic syndrome

Projets ORKiD : Education thérapeutique du patient

Projets ORKiD : Transition enfant/adulte

Projets ORKiD : Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins

Projets ORKiD : Réunions de Concertation Pluridisciplinaires

Enseignement & formation

6ème journée ORKiD – 2021

Date : 14 décembre 2021

Lieu : Visio-conférence

Présentations des intervenants

Introduction à la journée nationale de la filière ORKiD

États des lieux des centres de néphrologie pédiatrique en France

Bilan PNMR3, perspectives PNMR4, AAP 2022 labellisation CRMR CCMR

Banque Nationale Maladies Rares BNDMR

Impasse et errance diagnostiques

Point sur les pré-indications ORKiD – PFMG 2025

Observatoire des traitements

Quoi de neuf dans les maladies rénales héréditaires ?

AAP ORKiD Recherche 2020 : Hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose, des déterminants aux perspectives thérapeutiques

AAP ORKiD Recherche 2020 : Recherche variants génétiques associés à la glomérulonéphrite aiguë post infectieuse à anticoprs anti facteur B

AAP ORKiD Recherche 2020 :
Pronostic anténatal des pathologies du développement rénal

AAP ORKiD Recherche 2020 : Caractérisation clinique et fonctionnelle d’un nouveau gène impliqué dans les formes atypiques de PKD

AAP ORKiD Recherche 2020 : Étude exploratoire de l’intérêt du test de génération de thrombine des patients ayant un SN

AAP ORKiD Recherche 2020 : Identification de nouveaux gènes candidats dans le diabète phosphaté

AAP ORKiD Recherche 2020 : Étude comparative in vitro de biothérapies effectives sur la balance Th17/Treg dans une cohorte de patients en rechute dans les suite d’une GEM

AAP ORKiD Recherche 2020 : Facteur circulant de perméabilité endothéliale périphérique du syndrome néphrotique à lésions gromérulaires minimes de l’enfant et de l’adulte

Projets ORKiD : Transition enfant/adulte

Projets ORKiD : Education thérapeutique du patient

Projets ORKiD : Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins

Projets ORKiD : Réunions de Concertation Pluridisciplinaires 

Projets ORKiD : Enseignements et formation

Echanges et clôture de la journée 

5ème journée ORKiD – 2020

Date : 15 décembre 2020

Lieu : Visio-conférence

 

Présentations des intervenants

Introduction à la journée

Interface DPI / BNDMR / BaMaRa

Impasse et errance diagnostiques

Développement PFMG 2025

Point appels à projets PNDS et ETP  2020 de la DGOS

Mise en place de la plateforme de e-prescription TIWI

Recherche : retour sur le séminaire pratique de recherche clinique 

Recherche : retour sur les projets issus de l’AAP ORKiD Recherche 2019

4ème journée ORKiD – 2019

Date : 24 janvier 2019

Lieu : Paris, Institut Imagine

 

 

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8h30 – 9h00 Café d’accueil

9h00 – 9h15 – Introduction de la journée
Pr Denis MORIN, Animateur de la filière ORKiD

9h15 – 9h45 – Plan National Maladies Rares 3
Sylvie ESCALON, Cheffe de projet maladies rares, DGOS

9h45 – 10h15 – Banque Nationale Maladies Rares
Arnaud SANDRIN, Directeur opérationnel BNDMR

10h15 – 10h30 – Labellisation et appel à projet filière ORKiD
Pr Denis MORIN, Animateur de la filière ORKiD

10h15 – 11h30 – La recherche dans les centres de référence

Centre de référence SNI

  • Nouvelles cibles antigéniques de la GEM Pr Pierre RONCO
  • Essais thérapeutiques en cours dans le SNI de l’enfant : NEPHROVIR 3 et RITUXIVIG Dr Claire DOSSIER

Centre de référence MARHEA

  • Cohortes RaDiCo syndrome d’Alport et Cystinose Marine ROYER
  • Actualité dans le syndrome d’Alport Pr Bertrand KNEBELMANN
  • Vers une meilleure classification des patients avec ciliopathies rénales Dr Sophie SAUNIER
  • Tubulopathies : comparaison de résultats d’analyses NGS enfant – adulte Dr Marguerite HUREAUX

Centre de référence NEPHROGONES

  • Etude de la balance calcique chez les enfants souffrant d’insuffisance rénale chronique Sacha FLAMMIER
  • Registres européens Amina TALHI, Sacha FLAMMIER
  • CYSTI-BONE : métabolisme osseux chez les enfants atteints de cystinose néphropathique Dr Aurélia BERTHOLET THOMAS, Sacha FLAMMIER

Centre de référence SORARE

  • Projet européen antéNATAL : valves de l’urètre postérieure et prise en charge en anténatale Pr Stéphane DECRAMER
  • eBIOMAN : biomarqueurs prédictifs anténataux. Utilisation en pratique courante Pr Stéphane DECRAMER
  • Maladie liée à HNF1B : maladie mitochondriale ? Pr Stéphane DECRAMER
  • Évaluation d’un test thérapeutique dans le SHU pour instaurer un traitement par ECZ – PHRC Pr Moglie LE QUINTREC-DONNETTE

11h30 – 11h45 – Réseau européen de référence – ERKNET
Aude SERVAIS, néphrologue Hôpital Necker-Enfants Malades

11h45 – 12h30 – Actualités des groupes de travail

  • Transition enfant/adulte, Dr Robert NOVO, Dr Sandrine LEMOINE
  • Laboratoires de biologie moléculaire, Rosa VARGAS POUSSOU, Laurent MESNARD
  • Recherche, Michel TSIMARATOSNoëlle COGNARD
  • Réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) : Noëlle COGNARD

12h30 -14h00 – Pause-déjeuner

14h00 – 16h00 – Ateliers groupes de travail

  • Transition enfant-adulte & Education thérapeutique
  • Laboratoires de biologie moléculaire et plateforme de prescription
  • Recherche
  • PNDS / Formation-enseignement
  • Réunions de concertation pluridisciplinaire

16h00 – 16h30 – Restitution des groupes de travail et conclusion de la journée

16h30 – 16h45 – Clôture de la journée
Pr Denis MORIN, Animateur de la filière ORKiD

Présentation générale de la journée

Présentations des intervenants

Introduction à la journée

Actualités, Banque Nationale de Données Maladies Rares

Actualités, Plan National Maladies Rares 3

Filière ORKiD : Labellisation et appel à projet

Recherche : Centre de référence MARHEA

Recherche : Centre de référence NEPHROGONES

Recherche : Centre de référence SORARE

Réseau européen de référence – ERKNET

Actualités : groupe de travail transition enfant-adulte

Actualités : groupe de travail laboratoires de biologie moléculaire

Actualités : groupe de travail recherche

Actualités : groupe de travail RCP

3ème journée ORKiD – 2018

Date : 18 janvier 2018

Lieu : Paris, Institut Imagine

 

 

 

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8h30 – 9h00 Accueil

9h00 – 9h15 – Introduction à la journée
Pr Denis MORIN, Animateur de la filière ORKiD

9h15 – 9h45 – Plan National Maladies Rares 3
Audrey LICANDRO, Chargée de mission maladies rares, DGOS

9h45 – 10h15 – Banque Nationale Maladies Rares
Elisa SALAMANCA, Directrice opérationnelle BNDMR

10h15 – 11h30 – Projets de recherche sur les maladies rénales rares

Centre de référence MARHEA

  • « Cohorte RaDiCo cystinose » Aude SERVAIS (Necker), Didier BEUDIN (RaDiCo)
  • « Cohorte Bartter, PHRC Gitelman » Rosa VARGAS POUSSOU (HEGP)
  • « Alport : cohorte RaDiCo et étude Cardinal » Laurence HEIDET (Necker), Bertrand KNEBELMANN (Necker), Didier BEUDIN (RaDiCo)

Centre de référence NEPHROGONES

  • « Interface ColleMara/BaMaRa » & « SISRA : aide à la gestion des RCP » Aurélia BERTHOLET THOMAS (Lyon), Amina TALHI (Lyon)

Centre de référence SNI

  • « RITUXIVIG, évaluation de l’efficacité et de la tolérance de l’injection d’immunoglobulines en association au rituximab dans le syndrome néphrotique corticodépendant à début pédiatrique » (PHRC national 2016) Claire DOSSIER (Robert Debré)
  • « Médecine personnalisée pour le traitement de la glomérulonéphrite extramembraneuse » (PHRC national 2017) Barbara SEITZ-POLSKI (Nice)
  • « Rituximab dès le premier épisode de Syndrome Néphrotique à Lésions Glomérulaires Minimes de l’adulte » (PHRC national 2017) Vincent AUDARD (Henri Mondor)

11h30 – 12h30 – Actualités des groupes de travail

  • Transition enfant/adulte, Robert NOVO (Lille)
  • laboratoires de biologie moléculaire, Rosa VARGAS POUSSOU (HEGP), Laurent MESNARD (Tenon)
  • Recherche, Michel TSIMARATOS (Marseille), Noëlle COGNARD (Strasbourg)
  • PNDS :  Noëlle COGNARD (Strasbourg)

12h30 -14h00 – Pause-déjeuner

14h00 – 16h00 – Ateliers groupes de travail

  • Transition enfant-adulte
  • Education thérapeutique
  • Laboratoires de biologie moléculaire
  • Recherche
  • Formation, ensiengmeent, information, PNDS

16h00 – 16h30 – Restitution des groupes de travail et conclusion de la journée

16h30 – 16h45 – Conclusion de la journée

Présentation générale de la journée

Présentations des intervenants

Actualités sur la Banque Nationale de Données Maladies Rares

CRMR MARHEA « Cohorte RaDiCo cystinose »

CRMR MARHEA « Cohorte Bartter, PHRC Gitelman »

CRMR MARHEA « Alport : cohorte RaDiCo » 

CRMR MARHEA « Alport : étude Cardinal » 

CRMR NEPHROGONES
« Interface ColleMAra »
« SISRA: aide à la gestion des RCP »

CRMR SNI « RITUXIVIG, évaluation efficacité & tolérance de l’injection d’immunoglobulines associée au rituximab dans le SN corticodépendant »
   

CRMR SNI « Médecine personnalisée pour le traitement de la glomérulonéphrite extramembraneuse »

Rituximab dès le premier épisode de Syndrome Néphrotique à lésions glomérulaires minimes de l’adulte

Actualités groupe Transition

Actualités groupe Recherche

Actualités groupe PNDS

2ème journée ORKiD – 2017

Date : 19 janvier 2017

Lieu : Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Salle Bleue

 

 

 

 

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9h00 – Accueil

9h30 – Introduction à la journée
Pr Denis MORIN, Animateur de la filière ORKiD

9h35 – Plan National Maladies Rares 3
Anne CHEVRIER, Cheffe de projet maladies rares, DGOS

10h00 – Plan d’actions 2016
Pr Denis MORIN, Animateur de la filière ORKiD

10h15 – Avancée des groupes de travail

  • Transition enfant/adulte : Dr Sandrine LEMOINE, Dr Robert NOVO
  • Education thérapeutique du patient :  Dr Emma ALLAIN LAUNAY, Gwenola BILLY
  • Enseignement/formation :  Pr Christine PIETREMENT
  • Médicosocial :  Pr Denis MORIN

11h15 – Diagnostic moléculaire
Dr Rosa VARGAS POUSSOU

11h30 – Actualités des bases de données maladies rares / BNDMR
Remy CHOQUET, Directeur opérationnel BNDMR

12h00 – Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins
Pr Vincent AUDARD

12h15 – Actualités

  • DIU Maladies Rares, Pr Pierre COCHAT
  • ORKiD et ERN : Actualités, Dr Laurence HEIDET, Pr Stéphane DECRAMER
  • ORKiD et outre-mer, Dr Olivier DUNAND
  • Lien avec les associations, Daniel RENAULT

13h00 – Pause-déjeuner

14h15 – Conférences

  • Actualités du SHU atypique, Dr Véronique FREMEAUX BACCHI
  • Actualités dans la PKD, Pr Yannick LE MEUR

15h15 – Ateliers groupes de travail

  • Transition enfant-adulte
  • Education thérapeutique
  • Médicosocial
  • Recherche
  • Formation

16h30 – Restitution des groupes de travail et conclusion de la journée

Présentation générale de la journée

Présentations des intervenants

Organisation de la prise en charge des maladies rares en France

Avancées du groupe de travail dédié à la transition enfant-adulte

Avancées du groupe de travail dédié à l’éducation thérapeutique du patient

Avancées du groupe de travail dédié à l’enseignement et la formation

Actualités sur les laboratoires de diagnostics moléculaires

Actualités sur les bases de données maladies rares – BNDMR

Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins 

DIU maladies rares
   

La filière ORKiD et les ERN

La filière ORKiD et l’Outre-mer

Lien avec les associations de patients

Actualités dans la PKD

1ère journée ORKiD – 2015

Date : 19 novembre 2015

Lieu : Paris, Hôpital Tenon, Amphithéâtre Beclère

 

 

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9h30 – Accueil

10h00 – Ouverture de la première journée
Dominique PETON KLEIN, DGOS

10h15 – Présentation de la filière de santé ORKiD
Pr Denis MORIN, animateur filière

10h30 – Premières actions de la filière
Jennifer RADENAC, chef de projet filière

10h50 – Objectifs et perspectives
Dr Aurélia BERTHOLET-THOMAS, néphrologue pédiatre
Dr Laurence HEIDET, néphrologue pédiatre
Pr Vincent AUDARD, néphrologue adultes

11h15 – Fondation maladies rares et filières maladies rares
Ludovic DUPONT, Responsable des opérations de la Fondation maladies rares

11h30 – Conférences
Pr Pierre RONCO : ”La belle histoire des glomérulopathies extramembraneuses : du nouveau-né à l’adulte et aux maladies auto-immunes»
Pr Vincent GUIGONIS : « HNF1β : de l’adulte à l’enfant… à l’adulte »

12h45 – Pause déjeuner

13h30 – Remise prix projets de recherche de l’AMSN

13h40 – Bases de données maladies rénales rares
Pr Paul LANDAIS

14h20 – Ateliers

Thématique n° 1
De la pédiatrie à la médecine d’adulte : faciliter et harmoniser la transition.

Thématique n° 2
Vivre avec une maladie rénale rare : faciliter l’intégration scolaire et au travail.
Comprendre et mieux vivre avec sa maladie : développer les programmes d’éducation thérapeutique.

Thématique n° 3
Registres et données épidémiologiques : encourager et organiser la collecte de données, de cohortes.

Thématique n° 4
Favoriser la recherche translationnelle : liens entre la recherche clinique et la recherche fondamentale.

Thématique n° 5
Améliorer les connaissances sur les maladies rénales rares des professionnels : renforcer la formation et l’enseignement.

Thématique n°6
Prise en charge et suivi de la maladie : encourager la rédaction et l’utilisation de recommandations de bonnes pratiques et de PNDS.

15h40 – Restitution des groupes

16h30 – Conclusion de la journée

Présentation de la filière

ORKID

Fondation maladies rares et

filières maladies rares

« HNF1β : de l’adulte à l’enfant… à l’adulte »

 » La belle histoire des glomérulopathies extramembraneuse… »

« Remise prix projets de recherche de l’AMSN »