Présentations des intervenants
Introduction à la journée nationale de la filière ORKiD
Labellisation et Plans Nationaux Maladies Rares
Quelles missions pour la BNDMR dans le PNMR4 ?
Parole aux associations de patients : AIRG-France, AMSN et VML
Actualités dans les polykytoses
La génétique dans les maladies rénales rares : évolutions, défis et perspectives
PIN’SNP : Cohorte prospective nationale de patients suivis pour un SNI ayant débuté à l’âge pédiatrique
Flash info sur l’avancée des projets de la filière ORKiD
7ème journée ORKiD – 2022
Présentations des intervenants
Introduction à la journée nationale de la filière ORKiD
Enjeux et perspectives des plans nationaux maladies rares
Observatoire des traitements
Parole aux associations de patients
Recherche dans le CRMR NEPHROGONES
Recherche dans le CRMR MARHEA
Recherche dans le CRMR SORARE
Recherche dans le CRMR SNI
Actualités des guidelines maladies rénales rares
AAP ORKiD Recherche 2021 : Caractérisation des altérations fonctionnelles rénales dans la maladie de Cacchi-Ricci
AAP ORKiD Recherche 2021 : Etude de l’expression podocytaire de la vasorine dans les glomérulopathies rares
AAP ORKiD Recherche 2021 : Etude de l’implication d’un dysfonctionnement mitochondrial dans la physiopathologie de la maladie de Dent
AAP ORKiD Recherche 2021 : PAPER. FACe / Proteomic of Amniotic fluid to PrEdict Renal function in Fetuses with Antenatal Cakut
AAP ORKiD Recherche 2021 : Exploring the role of glycosphingolipids in the pathophysiology of idiopathic nephrotic syndrome
Projets ORKiD : Education thérapeutique du patient
Projets ORKiD : Transition enfant/adulte
Projets ORKiD : Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins
Projets ORKiD : Réunions de Concertation Pluridisciplinaires
Enseignement & formation
6ème journée ORKiD – 2021
Date : 14 décembre 2021
Lieu : Visio-conférence
Présentations des intervenants
Introduction à la journée nationale de la filière ORKiD
États des lieux des centres de néphrologie pédiatrique en France
Bilan PNMR3, perspectives PNMR4, AAP 2022 labellisation CRMR CCMR
Banque Nationale Maladies Rares BNDMR
Impasse et errance diagnostiques
Point sur les pré-indications ORKiD – PFMG 2025
Observatoire des traitements
Quoi de neuf dans les maladies rénales héréditaires ?
AAP ORKiD Recherche 2020 : Hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose, des déterminants aux perspectives thérapeutiques
AAP ORKiD Recherche 2020 : Recherche variants génétiques associés à la glomérulonéphrite aiguë post infectieuse à anticoprs anti facteur B
AAP ORKiD Recherche 2020 :
Pronostic anténatal des pathologies du développement rénal
AAP ORKiD Recherche 2020 : Caractérisation clinique et fonctionnelle d’un nouveau gène impliqué dans les formes atypiques de PKD
AAP ORKiD Recherche 2020 : Étude exploratoire de l’intérêt du test de génération de thrombine des patients ayant un SN
AAP ORKiD Recherche 2020 : Identification de nouveaux gènes candidats dans le diabète phosphaté
AAP ORKiD Recherche 2020 : Étude comparative in vitro de biothérapies effectives sur la balance Th17/Treg dans une cohorte de patients en rechute dans les suite d’une GEM
AAP ORKiD Recherche 2020 : Facteur circulant de perméabilité endothéliale périphérique du syndrome néphrotique à lésions gromérulaires minimes de l’enfant et de l’adulte
Projets ORKiD : Transition enfant/adulte
Projets ORKiD : Education thérapeutique du patient
Projets ORKiD : Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins
Projets ORKiD : Réunions de Concertation Pluridisciplinaires
Projets ORKiD : Enseignements et formation
Echanges et clôture de la journée
5ème journée ORKiD – 2020
Présentations des intervenants
Introduction à la journée
Interface DPI / BNDMR / BaMaRa
Impasse et errance diagnostiques
Développement PFMG 2025
Point appels à projets PNDS et ETP 2020 de la DGOS
Mise en place de la plateforme de e-prescription TIWI
Recherche : retour sur le séminaire pratique de recherche clinique
Recherche : retour sur les projets issus de l’AAP ORKiD Recherche 2019
4ème journée ORKiD – 2019
Date : 24 janvier 2019
Lieu : Paris, Institut Imagine
8h30 – 9h00 Café d’accueil
9h00 – 9h15 – Introduction de la journée
Pr Denis MORIN, Animateur de la filière ORKiD
9h15 – 9h45 – Plan National Maladies Rares 3
Sylvie ESCALON, Cheffe de projet maladies rares, DGOS
9h45 – 10h15 – Banque Nationale Maladies Rares
Arnaud SANDRIN, Directeur opérationnel BNDMR
10h15 – 10h30 – Labellisation et appel à projet filière ORKiD
Pr Denis MORIN, Animateur de la filière ORKiD
10h15 – 11h30 – La recherche dans les centres de référence
Centre de référence SNI
- Nouvelles cibles antigéniques de la GEM Pr Pierre RONCO
- Essais thérapeutiques en cours dans le SNI de l’enfant : NEPHROVIR 3 et RITUXIVIG Dr Claire DOSSIER
Centre de référence MARHEA
- Cohortes RaDiCo syndrome d’Alport et Cystinose Marine ROYER
- Actualité dans le syndrome d’Alport Pr Bertrand KNEBELMANN
- Vers une meilleure classification des patients avec ciliopathies rénales Dr Sophie SAUNIER
- Tubulopathies : comparaison de résultats d’analyses NGS enfant – adulte Dr Marguerite HUREAUX
Centre de référence NEPHROGONES
- Etude de la balance calcique chez les enfants souffrant d’insuffisance rénale chronique Sacha FLAMMIER
- Registres européens Amina TALHI, Sacha FLAMMIER
- CYSTI-BONE : métabolisme osseux chez les enfants atteints de cystinose néphropathique Dr Aurélia BERTHOLET THOMAS, Sacha FLAMMIER
Centre de référence SORARE
- Projet européen antéNATAL : valves de l’urètre postérieure et prise en charge en anténatale Pr Stéphane DECRAMER
- eBIOMAN : biomarqueurs prédictifs anténataux. Utilisation en pratique courante Pr Stéphane DECRAMER
- Maladie liée à HNF1B : maladie mitochondriale ? Pr Stéphane DECRAMER
- Évaluation d’un test thérapeutique dans le SHU pour instaurer un traitement par ECZ – PHRC Pr Moglie LE QUINTREC-DONNETTE
11h30 – 11h45 – Réseau européen de référence – ERKNET
Aude SERVAIS, néphrologue Hôpital Necker-Enfants Malades
11h45 – 12h30 – Actualités des groupes de travail
- Transition enfant/adulte, Dr Robert NOVO, Dr Sandrine LEMOINE
- Laboratoires de biologie moléculaire, Rosa VARGAS POUSSOU, Laurent MESNARD
- Recherche, Michel TSIMARATOS, Noëlle COGNARD
- Réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) : Noëlle COGNARD
12h30 -14h00 – Pause-déjeuner
14h00 – 16h00 – Ateliers groupes de travail
- Transition enfant-adulte & Education thérapeutique
- Laboratoires de biologie moléculaire et plateforme de prescription
- Recherche
- PNDS / Formation-enseignement
- Réunions de concertation pluridisciplinaire
16h00 – 16h30 – Restitution des groupes de travail et conclusion de la journée
16h30 – 16h45 – Clôture de la journée
Pr Denis MORIN, Animateur de la filière ORKiD
Présentation générale de la journée
Présentations des intervenants
Introduction à la journée
Actualités, Banque Nationale de Données Maladies Rares
Actualités, Plan National Maladies Rares 3
Filière ORKiD : Labellisation et appel à projet
Recherche : Centre de référence MARHEA
Recherche : Centre de référence NEPHROGONES
Recherche : Centre de référence SORARE
Réseau européen de référence – ERKNET
Actualités : groupe de travail transition enfant-adulte
Actualités : groupe de travail laboratoires de biologie moléculaire
Actualités : groupe de travail recherche
Actualités : groupe de travail RCP
3ème journée ORKiD – 2018
Date : 18 janvier 2018
Lieu : Paris, Institut Imagine
8h30 – 9h00 Accueil
9h00 – 9h15 – Introduction à la journée
Pr Denis MORIN, Animateur de la filière ORKiD
9h15 – 9h45 – Plan National Maladies Rares 3
Audrey LICANDRO, Chargée de mission maladies rares, DGOS
9h45 – 10h15 – Banque Nationale Maladies Rares
Elisa SALAMANCA, Directrice opérationnelle BNDMR
10h15 – 11h30 – Projets de recherche sur les maladies rénales rares
Centre de référence MARHEA
- « Cohorte RaDiCo cystinose » Aude SERVAIS (Necker), Didier BEUDIN (RaDiCo)
- « Cohorte Bartter, PHRC Gitelman » Rosa VARGAS POUSSOU (HEGP)
- « Alport : cohorte RaDiCo et étude Cardinal » Laurence HEIDET (Necker), Bertrand KNEBELMANN (Necker), Didier BEUDIN (RaDiCo)
Centre de référence NEPHROGONES
- « Interface ColleMara/BaMaRa » & « SISRA : aide à la gestion des RCP » Aurélia BERTHOLET THOMAS (Lyon), Amina TALHI (Lyon)
Centre de référence SNI
- « RITUXIVIG, évaluation de l’efficacité et de la tolérance de l’injection d’immunoglobulines en association au rituximab dans le syndrome néphrotique corticodépendant à début pédiatrique » (PHRC national 2016) Claire DOSSIER (Robert Debré)
- « Médecine personnalisée pour le traitement de la glomérulonéphrite extramembraneuse » (PHRC national 2017) Barbara SEITZ-POLSKI (Nice)
- « Rituximab dès le premier épisode de Syndrome Néphrotique à Lésions Glomérulaires Minimes de l’adulte » (PHRC national 2017) Vincent AUDARD (Henri Mondor)
11h30 – 12h30 – Actualités des groupes de travail
- Transition enfant/adulte, Robert NOVO (Lille)
- laboratoires de biologie moléculaire, Rosa VARGAS POUSSOU (HEGP), Laurent MESNARD (Tenon)
- Recherche, Michel TSIMARATOS (Marseille), Noëlle COGNARD (Strasbourg)
- PNDS : Noëlle COGNARD (Strasbourg)
12h30 -14h00 – Pause-déjeuner
14h00 – 16h00 – Ateliers groupes de travail
- Transition enfant-adulte
- Education thérapeutique
- Laboratoires de biologie moléculaire
- Recherche
- Formation, ensiengmeent, information, PNDS
16h00 – 16h30 – Restitution des groupes de travail et conclusion de la journée
16h30 – 16h45 – Conclusion de la journée
Présentation générale de la journée
Présentations des intervenants
Actualités sur la Banque Nationale de Données Maladies Rares
CRMR MARHEA « Cohorte RaDiCo cystinose »
CRMR MARHEA « Cohorte Bartter, PHRC Gitelman »
CRMR MARHEA « Alport : cohorte RaDiCo »
CRMR MARHEA « Alport : étude Cardinal »
CRMR NEPHROGONES
« Interface ColleMAra »
« SISRA: aide à la gestion des RCP »
CRMR SNI « RITUXIVIG, évaluation efficacité & tolérance de l’injection d’immunoglobulines associée au rituximab dans le SN corticodépendant »
CRMR SNI « Médecine personnalisée pour le traitement de la glomérulonéphrite extramembraneuse »
Rituximab dès le premier épisode de Syndrome Néphrotique à lésions glomérulaires minimes de l’adulte
Actualités groupe Transition
Actualités groupe Recherche
Actualités groupe PNDS
2ème journée ORKiD – 2017
Date : 19 janvier 2017
Lieu : Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Salle Bleue
9h00 – Accueil
9h30 – Introduction à la journée
Pr Denis MORIN, Animateur de la filière ORKiD
9h35 – Plan National Maladies Rares 3
Anne CHEVRIER, Cheffe de projet maladies rares, DGOS
10h00 – Plan d’actions 2016
Pr Denis MORIN, Animateur de la filière ORKiD
10h15 – Avancée des groupes de travail
- Transition enfant/adulte : Dr Sandrine LEMOINE, Dr Robert NOVO
- Education thérapeutique du patient : Dr Emma ALLAIN LAUNAY, Gwenola BILLY
- Enseignement/formation : Pr Christine PIETREMENT
- Médicosocial : Pr Denis MORIN
11h15 – Diagnostic moléculaire
Dr Rosa VARGAS POUSSOU
11h30 – Actualités des bases de données maladies rares / BNDMR
Remy CHOQUET, Directeur opérationnel BNDMR
12h00 – Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins
Pr Vincent AUDARD
12h15 – Actualités
- DIU Maladies Rares, Pr Pierre COCHAT
- ORKiD et ERN : Actualités, Dr Laurence HEIDET, Pr Stéphane DECRAMER
- ORKiD et outre-mer, Dr Olivier DUNAND
- Lien avec les associations, Daniel RENAULT
13h00 – Pause-déjeuner
14h15 – Conférences
- Actualités du SHU atypique, Dr Véronique FREMEAUX BACCHI
- Actualités dans la PKD, Pr Yannick LE MEUR
15h15 – Ateliers groupes de travail
- Transition enfant-adulte
- Education thérapeutique
- Médicosocial
- Recherche
- Formation
16h30 – Restitution des groupes de travail et conclusion de la journée
Présentation générale de la journée
Présentations des intervenants
Organisation de la prise en charge des maladies rares en France
Avancées du groupe de travail dédié à la transition enfant-adulte
Avancées du groupe de travail dédié à l’éducation thérapeutique du patient
Avancées du groupe de travail dédié à l’enseignement et la formation
Actualités sur les laboratoires de diagnostics moléculaires
Actualités sur les bases de données maladies rares – BNDMR
Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins
DIU maladies rares
La filière ORKiD et les ERN
La filière ORKiD et l’Outre-mer
Lien avec les associations de patients
Actualités dans la PKD
1ère journée ORKiD – 2015
Date : 19 novembre 2015
Lieu : Paris, Hôpital Tenon, Amphithéâtre Beclère
9h30 – Accueil
10h00 – Ouverture de la première journée
Dominique PETON KLEIN, DGOS
10h15 – Présentation de la filière de santé ORKiD
Pr Denis MORIN, animateur filière
10h30 – Premières actions de la filière
Jennifer RADENAC, chef de projet filière
10h50 – Objectifs et perspectives
Dr Aurélia BERTHOLET-THOMAS, néphrologue pédiatre
Dr Laurence HEIDET, néphrologue pédiatre
Pr Vincent AUDARD, néphrologue adultes
11h15 – Fondation maladies rares et filières maladies rares
Ludovic DUPONT, Responsable des opérations de la Fondation maladies rares
11h30 – Conférences
Pr Pierre RONCO : ”La belle histoire des glomérulopathies extramembraneuses : du nouveau-né à l’adulte et aux maladies auto-immunes»
Pr Vincent GUIGONIS : « HNF1β : de l’adulte à l’enfant… à l’adulte »
12h45 – Pause déjeuner
13h30 – Remise prix projets de recherche de l’AMSN
13h40 – Bases de données maladies rénales rares
Pr Paul LANDAIS
14h20 – Ateliers
Thématique n° 1
De la pédiatrie à la médecine d’adulte : faciliter et harmoniser la transition.
Thématique n° 2
Vivre avec une maladie rénale rare : faciliter l’intégration scolaire et au travail.
Comprendre et mieux vivre avec sa maladie : développer les programmes d’éducation thérapeutique.
Thématique n° 3
Registres et données épidémiologiques : encourager et organiser la collecte de données, de cohortes.
Thématique n° 4
Favoriser la recherche translationnelle : liens entre la recherche clinique et la recherche fondamentale.
Thématique n° 5
Améliorer les connaissances sur les maladies rénales rares des professionnels : renforcer la formation et l’enseignement.
Thématique n°6
Prise en charge et suivi de la maladie : encourager la rédaction et l’utilisation de recommandations de bonnes pratiques et de PNDS.
15h40 – Restitution des groupes
16h30 – Conclusion de la journée
Présentation de la filière
ORKID
Fondation maladies rares et
filières maladies rares
« HNF1β : de l’adulte à l’enfant… à l’adulte »
» La belle histoire des glomérulopathies extramembraneuse… »
« Remise prix projets de recherche de l’AMSN »