Cette liste vous permettra de trouver le laboratoire qui analyse les gènes de la pathologie que vous recherchez.
Liste des Pathologies
D
H
- Hyperaldostéronisme familial de type 3
- Hypercalcémie et hypocalciurie familiale
- Hypercalcémie infantile
- Hypersensibilité à la vitamine D
- Hypertension artérielle gravidique (mutation activatrice du gène récepteur minéralocorticoïde)
- Hyperuricémie
- Hypo-uricémie
- Hypodysplasie rénale et anomalies des voies urinaires avec ou sans kyste
- Hypomagnésémie avec hypercalciurie
- Hypomagnésémie avec hypocalcémie secondaire
- Hypoparathyroïdie primitive isolée
- Hypophosphatémies
M
N
P
- Persistance du canal arteriel et anévrysmes de l'aorte thoracique
- Phéochromocytome et paragangliome
- Polykystose rénale autosomique Dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive (patient)
- Pseudohypoaldostéronisme de type 1
- Pseudoxanthome élastique
- Purpura thrombotique thrombocytopénique forme héréditaire
R
S
- Sclérose mésangiale diffuse
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Sténose aortique supravalvulaire
- Syndrome d'Alport
- Syndrome de Beals
- Syndrome de Bartter
- Syndrome de calcification artérielle et articulaire
- Syndrome de Dent
- Syndrome de Denys-Drash
- Syndrome de East
- Syndrome de Fanconi
- Syndrome de Gitelman
- Syndrome de Gordon ou Pseudohypoaldostéronisme de type 2
- Syndrome de Jansen
- Syndrome de Liddle
- Syndrome de Loeys-Dietz
- Syndrome de Lowe
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
- Syndrome de Townes-Brocks
- Syndrome Duane
- Syndrome HANAC
- Syndrome Nail-Patella (Ostéo-onychodysplasie)
- Syndrome Néphrogénique d’antidiurèse inappropriée
- Syndrome oro-facio-digital
- Syndromes néphrotiques corticorésistants
