Cette liste vous permettra de trouver le laboratoire qui analyse les gènes de la pathologie que vous recherchez.
Liste des Pathologies
A
C
D
H
- Hétéroplastie progressive osseuse et pseudohypoparathyroïdie
- Hyperaldostéronisme familial de type 1
- Hyperaldostéronisme familial de type 3
- Hyperaldostéronisme primaire
- Hypercalcémie et hypocalciurie familiale
- Hypercalcémie familiale bénigne / hypocalcémie autosomique dominante
- Hypercalcémie infantile
- Hypercalcémie, hypocalciurie familiale, hyperparathyroïdie isolé
- Hyperoxalurie primitive de type 1-2-3
- Hypersensibilité à la vitamine D
- Hypertension artérielle gravidique (mutation activatrice du gène récepteur minéralocorticoïde)
- Hyperuricémie
- Hypo-uricémie
- Hypocalcémie autosomique dominante
- Hypomagnésémie avec hypercalciurie
- Hypomagnésémies Héréditaires
- Hypoparathyroïdie primitive isolée
- Hypoparathyroïdie surdité rein
- Hypophosphatémie avec hypercalciurie
- Hypophosphatémie avec néphrolithiases et ostéoporose
- Hypophosphatémie liée à l'X
M
N
P
- Pallister-hall
- Persistance du canal arteriel et anévrysmes de l'aorte thoracique
- Phéochromocytome et paragangliome
- Polykystose Rénale Autosomique récessive
- Pseudohypoaldostéronisme de type 1
- Pseudohypoparathyroïdie
- Pseudohypoparathyroïdies et troubles de la fonction thyroïdienne
- Pseudoxanthome élastique
- Purpura thrombotique thrombocytopénique forme héréditaire
R
S
- Sclérose mésangiale diffuse
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Sténose aortique supravalvulaire
- Syndrome d'Alport
- Syndrome d'Upshaw-Schulman
- Syndrome de Beals
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Syndrome de Bartter
- Syndrome de Bartter avec hypocalcémie
- Syndrome de Beckwith Wiedemann
- Syndrome de Branchio-oto-rénal
- Syndrome de calcification artérielle et articulaire
- Syndrome de Dent
- Syndrome de Denys-Drash
- Syndrome de East
- Syndrome de Fanconi
- Syndrome de Fraser
- Syndrome de Frasier
- Syndrome de Galloway-Mowat
- Syndrome de Gitelman
- Syndrome de Gordon ou Pseudohypoaldostéronisme de type 2
- Syndrome de Jansen
- Syndrome de Liddle
- Syndrome de Loeys-Dietz
- Syndrome de Lowe
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Schimke
- Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
- Syndrome de Townes-Brocks
- Syndrome Duane
- Syndrome HANAC
- Syndrome MELAS
- Syndrome Nail-Patella (Ostéo-onychodysplasie)
- Syndrome Nail-Patella avec atteinte rénale
- Syndrome Néphrogénique d’antidiurèse inappropriée
- Syndrome oro-facio-digital
- Syndrome rein-colobome
- Syndromes d'Ehlers Danlos
- Syndromes néphrotiques
- Syndromes néphrotiques corticorésistants
