80% des maladies rares sont d’origine génétique.

Le nombre de maladies rares est estimé à 7000.

Plus de 3 millions de français sont concernés.

La filière ORKiD

La filière des maladies rénales rares ORKiD est financée et pilotée par le Ministère des Solidarités et de la Santé depuis sa labellisation en 2014 dans le cadre du 2ème plan national maladies rares (2011-2014).

Elle a été re-labellisée en juillet 2019 dans le cadre du 3ème plan national maladies rares (2018-2022).

Les maladies rares en France : plan nationaux et filières de santé

La France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le premier pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national dès 2005.

Premier Plan National Maladies Rares 2005-2008 (PNMR1)

Objectifs : Assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge

Le PNMR1 a permis la labellisation de 131 centres de référence, structures hospitalières ayant une expertise pour une maladie ou un groupe spécifique de maladies et assurant un rôle de recours pour le médecin et le patient. Leurs actions sont appuyées par les centres de compétences, structures assurant une prise en charge de proximité adéquate.     

Deuxième Plan National Maladies Rares 2011-2016 (PNMR2)

Objectifs : Renforcer les liens entre les acteurs et mutualiser les ressources.

Ce plan a permis d’organiser et de coordonner les actions des acteurs et structures concernés par un ensemble cohérent de maladies rares en créant 23 Filières de Santé Maladies Rares.
    

L’objectif est des filière est de :  

Faciliter l’orientation des patients et des professionnels de santé dans un parcours de soin de santé pluridisciplinaire et ainsi diminuer l’errance diagnostique et thérapeutique.

Promouvoir les échanges, instaurer des synergies et créer un continuum d’actions entre les acteurs sanitaires, médico-sociaux, de recherche, associatifs.

Ce plan a également permis la mise en place de la Fondation maladies rares permettant de faciliter et accélérer la recherche (soutien financier) et de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) permettant de recueillir des données cliniques et faire un instrument national épidémiologique au service des maladies rares.

Documents et liens utiles

Plan National Maladies Rare 2011-2016

Plan National Maladies Rares 2011 – 2016 – Filières de santé maladies rares

23 Filières de Santé Maladies Rares

Fondation maladies rares

Banque Nationale de Données de Maladies Rares

Troisième Plan National Maladies Rares 2018-2022 (PNMR3)

Objectifs : Partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun.

À l’occasion des 2ème Rencontres des maladies rares, la ministre des Solidarités et de la Santé et la ministre de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation ont officiellement lancé, le 4 juillet 2018, le PNMR3. Articulé autour de 11 axes, ce nouveau plan prévoit notamment des mesures pour améliorer le diagnostic.

Ce nouveau plan de 11 axes a pour priorités :

  • la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques
  • la mise en place de nouveaux dépistages néonataux et l’accès aux plateformes de séquençage à très haut débit pour la réalisation de diagnostics de certitude
  • le rôle accru des filières de santé maladies rares pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés
  • un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage par une information renforcée sur des ressources parfois encore méconnues
  • le partage des données pour renforcer la recherche et l’émergence et l’accès à l’innovation avec la création d’entrepôts de données
  • l’accompagnement plus étroit des personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare et de leurs aidants
  • une dynamique européenne soutenue par le rôle moteur de la France sur les maladies rares

Documents et liens utiles

Plan National Maladies Rares 3

Les acteurs du réseau national

La filière permet de fédérer au niveau national les ressources et les expertises dans le but de faciliter le parcours de soin, le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de maladies rénales rares.

Elle coordonne et anime un réseau impliquant des centres de référence et des centres de compétence adultes et pédiatriques sur l’ensemble du territoire et travaille en lien étroit avec des sociétés savantes, des associations de patients, des unités de recherche et des laboratoires de génétique.

Centres de référence

Un centre de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares (CRMR) regroupe des compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’une équipe médicale hautement spécialisée, ayant une expertise avérée pour ces maladies dans le domaine du soin, de la recherche et de la formation. Il intègre des savoir-faire et des compétences pluriprofessionnelles dans les domaines paramédicaux et sociaux.

C’est un centre expert et de recours exerçant une attraction régionale, interrégionale, nationale, voire internationale, en fonction de la rareté de la maladie avec un objectif d’équité en termes d’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge globale des personnes malades.

La filière travaille en lien avec 4 réseaux de référence composés de 4 centres coordonnateurs et 16 centres constitutifs.

En savoir plus sur les centres de référence de la filière

Centres de compétences

Les centres de compétence maladies rares (CCMR) ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients au plus proche de leur domicile. Leur mission de coordination comprend l’identification et l’organisation du maillage territorial avec les structures hospitalières existantes susceptibles d’assurer en tant que de besoin cette prise en charge des patients au plus proche de leur domicile.

La filière travaille en lien avec 24 centres de compétences.

Angers, Amiens, Besançon, Bordeaux, Brest, Caen, Clermont-Ferrand, Lille, Lyon, Grenoble, La Réunion, Le Kremlin Bicêtre, Marseille, Nantes,  Nancy, Nice, Reims, Rennes, Paris, Rouen, Saint-Etienne, Strasbourg, Toulouse, Tours.

En savoir plus sur les centres de compétences de la filière

Les centres de prise en charge

Rechercher un centre

La filière ORKiD regroupe également d’autres acteurs des maladies rénale rares :

  • 2 sociétés savantes : Société de Néphrologie Pédiatrique (SNP),Société Francophone de Néphrologie, Dialyse et Transplantation (SFNDT)
      
  • 2 associations de patients : Association pour l’Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques (AIRG-France), Association des Malades d’un Syndrome Néphrotique (AMSN)
      
  • Des unités de recherche : CRMR Marhea : INSERM U983 (Paris – Hôpital Necker), UMR 970, équipe 3 (Paris – Hôpital Européen Georges Pompidou), INSERM U699 (Paris – Hôpital Bichat), UMRS 873/ERL-CNRS (Paris – Centre de recherche des Cordeliers) / CRMR SNI : INSERM U955 (Créteil – Hôpital Henri Mondor), INSERM UMRS 702 (Paris – Hôpital Tenon), INSERM U1064 (Nantes – Hôpital Hôtel Dieu), INSERM U1014 (Villejuif – Hôpital Kremlin Bicêtre) / CRMR Néphrogones : UMR 5305 (Lyon – Institut de biologie et chimie des protéines), INSERM 1033 (Lyon – SFR Santé), UMR 5242 (Lyon EST), Institut de génomique fonctionnelle de Lyon / CRMR SoRare : INSERM UMR 1048 (Toulouse – UPS), CNRS UMR 5203 – INSERM U661 (Montpellier – Institut de génomique fonctionnelle)
      
  • Des laboratoires d’analyses génétiques : Paris/Hôpital Necker, Paris/Hôpital Européen Georges Pompidou, Brest, Dijon, Lyon, Lille, Angers, Rouen, Reims, Montpellier, …

ORKiD est l’une des 23 filière maladies rares

Liens utiles

Livret des 23 filières de santé maladies rares

Livret d’information maladies rares / filières de santé (DGOS)

Rapport d’activité 2018 des filières (octobre 2019 – DGOS)

Rapport d’activité 2019 des filières (novembre 2020 – DGOS)