Dynamiser et coordonner la recherche
Connaitre et diffuser les projets de recherche clinique et translationnel en cours dans les centres de la filière (nationaux et internationaux)
Les actions de recherche au sein de la filière sont importantes qu’elles soient institutionnelles ou industrielles. Il manque cependant une connaissance claire et facilement accessible des projets en cours et à venir ainsi que de leur état d’avancement que ce soit pour la recherche clinique comme pour la recherche translationnelle ou fondamentale.
La filière vise à avoir un rôle de recensement des projets de recherche en mettant à disposition une plateforme simple et facilement actualisable disponible en ligne permettant aux membres de la filière d’avoir une connaissance précise et complète des projets de recherche en cours et de leur progression en termes de recrutement.
Cette plateforme représentera un outil indispensable pour faciliter les études collaboratives et les discussions entre les différents centres de la filière ainsi qu’entre les équipes pédiatriques et adultes. La notion de recherche dans le domaine des maladies rénales rares fait appel, le plus souvent, à des études multicentriques dont le montage et la réalisation seront facilités par cet outil.
Aider au montage de projet de recherche clinique
Afin d’aider les équipes et de poursuivre sa démarche de coordination, la filière souhaite créer une plateforme dont la réalisation et le succès représenteront un atout majeur permettant de créer une plateforme physique « d’aide à la mise en place de projets de recherche dans le domaine des maladies rénales rares ».
Coordonner les actions des laboratoires de diagnostic moléculaire
Les laboratoires de diagnostic moléculaire font actuellement face à des problématiques qui rendent leur fonctionnement difficile (nombre croissant de demandes de diagnostic, augmentation des délais de résultats, demandes semblant non justifiées, etc.).
Après avoir fait un état des lieux approfondi des différents laboratoires existants au sein de la filière, l’objectif est de proposer une charte de fonctionnement dont les objectifs seront de :
- Limiter les indications pour certaines pathologies afin de donner la priorité aux situations pour lesquelles il existe un bénéfice important (diagnostic prénatal, décision thérapeutique, conseil génétique). Ceci nécessite un travail pour définir les indications prioritaires de chaque pathologie ou groupe de pathologies.
- Réorganiser l’activité de diagnostic moléculaire au sein de la filière à partir d’une étude des besoins avec pour objectifs de développer une activité de tests dans de nouveaux laboratoires pour faire face à la demande de diagnostic.
- Élaborer un document général des bonnes pratiques de prescription des tests génétiques et diffuser cette information aux prescripteurs sur les sites Internet et lors des congrès.
Accompagner la mise en place de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. Cela représente quelques dizaines ou centaines de personnes pour une maladie donnée en France. Le faible nombre de malades et le manque d’informations poussent les professionnels à recenser les patients atteints d’une même maladie, à regrouper leurs connaissances et à partager leurs expertises. C’est dans ce cadre qu’a été mise en place la BNDMR.
Celle-ci a pour objectif de collecter les données médicales des patients atteints de maladies rares puis de les anonymiser afin de pouvoir mener des études d’épidémiologie et de santé publique dans ces domaines.
Ces données sont collectées dans les centres de référence et les centres de compétences à partir des dossiers patients et de bases de données (registres, cohortes…) maladies rares, mais un recensement exhaustif est difficile à réaliser.
La BNDMR a défini un set minimal de données national à recueillir auprès de chaque patient pour garantir la qualité de l’information recueillie et son exploitation.
La BNDMR a pour objectif de fédérer les systèmes existants (registres, cohortes, CEMARA) et de mettre en place un outil informatique BaMaRa permettant de coordonner et de faciliter les échanges de données.
La filière ORKiD souhaite participer activement à ce projet. Elle a pour mission d’aider à la mise en place de la BNDMR dans les différents centres de référence mais également préparer le déploiement dans les centres de compétences, étape essentielle permettant d’aboutir à une exhaustivité des connaissances épidémiologiques dans le domaine des maladies rénales rares.