Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Une maladie rare se définie avant tout par son incidence, c’est à dire par le nombre de nouveaux cas survenant chaque année dans la population générale.
Les maladies rares peuvent être d’origine génétique, c’est à dire qu’elles résultent alors d’une altération d’un ou plusieurs gènes. Elles peuvent également être d’une autre origine, acquise.
Elles peuvent apparaître dès la naissance, voir même pendant la période anténatale mais peuvent également se révéler tout au long de la vie.
Elles se caractérisent donc par leur :
Et les maladies rénales rares?
Les maladies rénales rares nécessitent une prise en charge adaptée et aussi précoce que possible pour ralentir leur évolution et en limiter les conséquences.
Il est donc important que le diagnostic puisse être fait dans les meilleurs délais possibles.
Une prise en charge multidisciplinaire est nécessaire chez les patients, en sachant que dans certains cas, il existe une (ou des) atteintes extra-rénales.
Les maladies rénales rares peuvent être réparties en trois groupes d’affections :Ces anomalies du développement des reins peuvent être associées à des malformations de l’appareil urinaire et, dans certains cas, à des anomalies extra-rénales.
Les circonstances de diagnostic sont très variables selon les cas et, parfois, celui-ci est évoqué lors des échographies anténatales.
L’origine génétique de ces anomalies a pu être affirmé dans certaines pathologies mais dans d’autres cas leur origine reste « accidentelle » et n’ayant alors pas de raison de se reproduire dans la fratrie.
Le caractère génétique d’une maladie rénale rare ne veut pas dire qu’il existe obligatoirement des antécédents dans la famille.
Cela dépend du mode de transmission de la maladie et du fait que certains cas peuvent être liés à des néo-mutations, c’est à dire une anomalie génétique acquise survenant à une génération.
- Les tubulopathies : syndromes de Bartter, Gitelman, Lowe, Fanconi, Dent, Hypouricémie, Acidoses, Rachitisme hypophosphatémiques, Cystinose, …
- Les maladies kystiques : polykystose rénale récessive, polykystose rénale dominante, reins kystiques par anomalie du gène HNF1-béta, sclérose tubéreuse de Bourneville, maladie de von Hippel-Lindau, syndromes glomérulokystiques, …
- Les maladies tubulo-interstitielles : les néphronophtises, syndrome BOR (branchio-oto-rénal) et de Bardet-Biedl, l’hyperuricémie familiale, maladie kystique de la médullaire rénale
- Les maladies glomérulaires : le syndrome d’Alport, l’ostéo-onycho-dysplasie (ou Nail Patella Syndrome), le syndrome néphrotique (SN) cortico-résistant héréditaire, le SN finlandais. Le syndrome de Denys-Drash, de Frasier, la sclérose mésangiale diffuse récessive autosomique, certaines formes de glomérulonéphrite membranoproliférative et de syndrome hémolytique et urémique atypique. Le syndrome de Pierson, syndrome de Schimke, syndrome de Galloway,…
- Les lithiases métaboliques : oxaloses, cystinurie-lysinurie, déficit en HGPRT, le syndrome de Lesh-Nyhan,…
- Certaines tumeurs rénales, héréditaires ou non (Wilms)
Ces syndromes sont liés à une altération des propriétés de la membrane basale glomérulaire. Il en résulte un passage d’albumine à travers cette membrane d’où la présence d’une grande quantité d’albumine et de protéines dans les urines (on parle alors de protéinurie) et entraîne une baisse du niveau de l’albumine dans le sang responsable de la formation d’œdèmes.
Les causes sont nombreuses et les signes cliniques et biologiques associés à cette protéinurie peuvent être très variables selon les causes de syndrome néphrotiques.
On distingue en particulier : le syndrome néphrotique idiopathique, dans lequel la protéinurie est isolée,la glomérulonéphrite extra membraneuse ainsi que d’autres situations où la protéinurie est associée à d’autres altérations de la fonction rénale comme la néphropathie à IGA (ou maladie de Berger) et certaines formes de glomérulonéphrite membranoproliférative.
Il peut également s’agir d’une atteinte rénale évoluant dans le cadre d’une vascularite comme le purpura rhumatoïde, le lupus disséminé, le péri-artérite noueuse ou encore la maladie de Wegener.