Présentation
Les filières de santé maladies rares sont financées et pilotées par le Ministère des Solidarités et de la Santé depuis leur labellisation en 2014 dans le cadre du 2ème plan national maladies rares (2011-2014).
Elles ont re-labellisées en juillet 2019 dans le cadre du 3ème plan national maladies rares (2018-2022).
Les filières ont pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares.
Missions des filières
L’action des filières s’articule autour de 4 axes de développement :
Axe 1 – Amélioration de la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares
La filière facilite la réalisation d’actions autour de diverses thématiques :
- Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS),
- Réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP),
- Banque nationale de maladies rares (BNDMR),
- Equité sur tout le territoire en veillant à l’Outre-Mer,
- Diagnostic génétique,
- Transition enfant-adulte,
- Situations d’urgence,
- Education thérapeutique du patient (ETP),
- Liens avec le secteur médico-social et l’éducation nationale.
Axe 2 – Coordination de la recherche fondamentale, translationnelle, clinique et organisationnelle
Cartographie des bases de données, laboratoires, projets et travaux de recherche, innovations diagnostiques et thérapeutiques, accompagnement pour les appels à projet maladies rares ;
Axe 3 – Développement de l’enseignement, de la formation et de l’information
Communication sur tous les supports et à destination de tous les publics, collaboration aux encyclopédies Orphanet, soutien à la mise en place de diplômes universitaires (DU) et inter-universitaires (DIU), développement professionnel continu, formation en ligne ;
Axe 4 – Coordination au niveau européen et international
Participation aux réseaux européens de référence afin d’harmoniser au niveau européen les recommandations de prises en charge.
- Améliorer la prise en charge des patients
- Coordonner et encourager la recherche
- Informer et former
- Participer aux réseaux européens
Liste des 23 filières
Chaque filière a été constituée autour d’un ensemble de maladies rares présentant des aspects communs.
