Le Plan France Médecine Génomique (PFMG) c’est quoi ?
Le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025) a pour objectif de faire évoluer d’ici 2025 la manière de diagnostiquer, prévenir et traiter les patients. Son but est d’intégrer la technologie de séquençage génomique à haut débit (STHD) dans le parcours de soins du patient, afin d’améliorer sa prise en charge et d’accroître les connaissances actuelles sur certaines maladies.
Le recours au Séquençage à Très Haut Débit est effectué en suivant une liste de pré-indications, un parcours de soins et une organisation territoriale spécifiquement définis pour répondre aux objectifs du PFMG2025.
Découvrez ci-dessous la brochure dédiée au séquençage du génome dans les maladies rares.
Qu’est-ce qu’une pré-indication ?
Pour faciliter le démarrage des activités opérationnelles des plateformes de séquençage à très haut débit, les filières de santé ont été sollicitées afin de proposer des pré-indications. Ces pré-indications concernent des pathologies pour lesquelles le diagnostic est actuellement difficile à établir, ainsi que des situations cliniques où le séquençage complet du génome offrira un bénéfice supérieur aux patients par rapport aux techniques couramment utilisées en génétique (en termes de prise en charge). Pour les maladies rénales rares voici la pré-indication sélectionnée : Néphropathies chroniques.
Si l’apport du séquençage complet du génome pour le diagnostic est démontré, la pré-indication sera validée par la Haute Autorité de Santé (HAS) et enregistrée en tant qu’indication. Actuellement, 60 pré-indications ont été retenues pour l’ensemble des maladies rares.
Quel parcours de soin ?
Un parcours de pré-indication générique a été défini, en lien avec les professionnels de santé impliqués, et par la suite adapté aux spécificités de chacune des 60 pré-indications.
Les données concernant le patient et sa famille, liées à la possibilité de réaliser le séquençage ainsi que les prélèvements sanguins et tissulaires, sont transmises aux laboratoires de biologie médicale. Une fois que l’analyse du génome est effectuée, le médecin communique les résultats au patient afin de mettre en place une prise en charge appropriée.
Quelle organisation territoriale ?
Dans le cadre du PFMG, deux laboratoires de séquençage à très haut débit (STHD) couvrant l’ensemble du territoire français sont actuellement opérationnels : SeqOIA (partie nord et ouest de la France) et AURAGEN (partie sud et est de la France).
Le Plan France Médecine Génomique (PFMG) a également un enjeu scientifique important en termes de recherche, en permettant l’identification des gènes ou des entités moléculaires impliquées dans les mécanismes des pathologies.
À terme, le séquençage du génome permettra d’établir un diagnostic plus précis, évitant ainsi les errements diagnostiques, et d’optimiser la prise en charge en appliquant la stratégie thérapeutique la plus appropriée à chaque patient.
