Date : 9 mars 2018
Lieu : Montpellier, Faculté de médecine UPM
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8h30 – 9h00 Accueil
9h00 – 9h15 – Ouverture de la journée
Béatrice SENEMAUD, Référente Périnatalité/Maladies Rares, Direction de l’Offre de Soins et de l’Autonomie, ARS Occitanie
9h10 – 10h00 – Les spécificités des maladies rares
Organisation de la prise en charge au niveau national et régional
Pr Denis MORIN, Néphrologie pédiatrique, CR maladies rénales rares sud-ouest, filière ORKiD
Pr David GENEVIÈVE, Président du réseau de santé maladies rares, CRMR anomalies du développement, filière ANDDI-rares
Florence ROY-BACONNET, Coordinatrice et Dr Julie VERNET médecin régulateur du Réseau Maladies Rares Méditerranée
Sophie MENU, Pilote Equipes Relais Handicap Rares Occitanie Est
10h00 – 12h00 – Tables rondes et cas pratiques
Modalités et outils dans la transmission d’informations entre centres experts et soignants de premier recours
Dr Pascal AMEDRO, Cardiologie pédiatrique CHU Montpellier, CC malformations cardiaques et congénitales
Dr Cyril AMOUROUX, Endocrinologie pédiatrique CHU Montpellier, CR du métabolisme, du calcium et du phosphate
Pr Françoise PARIS, CC maladies endocriniennes de la croissance et du développement, CHU Montpellier
Pr Nicolas KALFA, Chirurgie viscérale et urologique pédiatrique CHU Montpellier, CC malformations rares de voies urinaires
Pr David GENEVIÈVE, Génétique médicale CHU Montpellier, CR anomalie du développement et syndromes malformatifs
Dr Isabelle QUERE, Médecine interne CHU Montpellier, CR maladies vasculaire rares
Avec la participation de Daniel RENAULT (Président FEDERG) ; Catherine MOURONVALLE (Déléguée Occitanie Alliance Maladies Rares) ; Roseline FAVRESSE (Fondation maladies rares.), Thomas Heuyer (Maladies Rares Info Services)
12h30 -14h00 – Pause-déjeuner
13h30 – 16h00 – Ateliers
- Transition MDPH : évolution des outils d’accompagnement
- Inclusion scolaire : quelle articulation avec le médico-social et quelles limites?
- Accès aux droits : accompagnement social des enfants et adultes porteurs de maladies rares : constat et perspectives
- Médecine du travail : accès et maintien dans l’emploi
16h00 – 16h30 – Restitution des ateliers
16h30 – Conclusion de la journée
