Liste des gènes

/Liste des gènes

A

A

PARIS- HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
Classique de Sanger
Xavier  LEMAITRE
xavier.jeunemaitre@aphp.fr

  • 01 56 09 38 81

Fiche clinique :Pseudoxanthome  élastique
Pseudoxanthome élastique 

PARIS NECKER

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
Classique Sanger
corinne ANTIGNAC
corinne.antignac@inserm.fr

  • 01 44 38 19 82

Pas de document disponible
Dysgénésies tubulaires rénales

PARIS BICHAT

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS, panel Marfan-TAAD et pathologies apparentées/tabs_item]Catherine BOILEAU
catherine.boileau@aphp.fr

  • 01 40 25 85 45

Pas de document disponible
Syndrome de Loeys-Dietz, syndrome de Marfan et pathologies apparentées, anévrysmes de l’aorte ascendante, syndrome de Beals.

 

PARIS- HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
Classique SangerNGS, panel puce tube HEGP
Xavier  LEMAITRE
xavier.jeunemaitre@aphp.fr

  • 01 56 09 38 81

Fiche clinique : Anevrysme et dissection artériels
Pseudoxanthome élastique 

PARIS NECKER

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS, panel FSGS
corinne ANTIGNAC
corinne.antignac@inserm.fr

  • 01 44 38 19 82

Fiche clinique : Syndrome Néphrotique Corticoresistant
Syndromes néphrotiques corticorésistants 

LILLE

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS, panel SNCR
Nicolas POTTIER
nico_pottier@yahoo.fr

  • 03 20 44 48 01

Pas de document disponible
Syndromes néphrotiques corticorésistants 

PARIS- HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS, panel puce tube HEGP
Xavier  LEMAITRE
xavier.jeunemaitre@aphp.fr

  • 01 56 09 38 81

Fiche clinique : Syndrome Dehlers – Danlos -Vasculaire
SED Dermatosparaxis  

PARIS BICHAT

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS, panel Marfan-TAAD et pathologies apparentées
Catherine BOILEAU
catherine.boileau@aphp.fr

  • 01 40 25 85 45

Pas de document disponible
Syndrome de Loeys-Dietz,

syndrome de Marfan et pathologies apparentées,

anévrysmes de l’aorte ascendante,

syndrome de Beals.

NANTES/PARIS LARIBOISSIERE

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
Classique Sanger
Pierre BOISSEAU
pierre.boisseau@chu-nantes.fr

  • 02 40 08 40 20

Fiches cliniques :

– ADAMST condition étude génétique

– Consentement patient

– Purpura thrombotique thrombocytopénique forme héréditaire

– Syndrome d’Upshaw-Schulman

PARIS NECKER

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS, panel FSGS
corinne ANTIGNAC
corinne.antignac@inserm.fr

  • 01 44 38 19 82

Syndrome Néphrotique Corticoresistant
Syndromes néphrotiques corticorésistants 

LILLE

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS, panel SNCR
Nicolas POTTIER
nico_pottier@yahoo.fr

  • 03 20 44 48 01

Pas de document disponible
Syndromes Néphrotiques Corticorésistants 

BORDEAUX

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS
Marie-Laure MARTIN NEGRIER
marie-laure.martin-negrier@chu-bordeaux.fr / marie-laure.martin-negrier@u-bordeaux.fr

  • 03 20 44 48 01

Fiche clinique Diagnostics des maladies mitochondriales 
Cytopathies mitochondriales  MELAS et Autres 
Onglet précédent Onglet suivant

MARSEILLE

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
Classique Sanger, NGS, panel Tumeurs endocrines
Anne BARLIER
anne.barlier@ap-hm.fr

  • 04 91 38 39 18

Fiche clinique : Phéochromocytome et paragangliome
Phéochromocytome et paragangliome

PARIS NECKER

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS
Corinne ANTIGNAC
corinne.antignac@inserm.fr

  • 01 44 38 19 82

Pas de document disponible
Dysgénésies tubulaires rénales 

LYON

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
Classique Saner, NGS
Cecile ACQUAVIVA
cecile.acquaviva-bourdain@chu-lyon.fr


Hyperoxaluirie primitive 

LILLE

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS, panel SNCR
Nicolas POTTIER
nico_pottier@yahoo.fr

  • 03 20 44 48 01

Pas de documents disponibles 
Syndromes néphrotiques corticorésistants 

LILLE

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS, panel SNCR
Nicolas POTTIER
nico_pottier@yahoo.fr

  • 03 20 44 48 01

Pas de documents disponibles 
Syndromes néphrotiques corticorésistants 

LILLE

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS, panel SNCR
Nicolas POTTIER
nico_pottier@yahoo.fr

  • 03 20 44 48 01

Pas de documents disponibles 
Syndromes néphrotiques corticorésistants 

LILLE

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS, panel Xanthiurie
Franck BROLY
franck-broly@chu-lille.fr

  • 03 20 44 48 01

Pas de documents disponibles 
Xanthiurie
Onglet précédent Onglet suivant

PARIS – HOPITAL GEORGE POMPIDOU

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS, MLPA, panel Tubulopathies
Rosas VARGAS-POUSSOU
rosas.vargas@aphp.fr

  • 01 56 09 38 81

Fiche clinique :
Hypercalcémie et hypocalcémie familiales 

 

LILLE

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
Classique Sanger, NGS, MLPA, panel CASR/AP2S1/GNA11/PTH/GCM3
Marie-Françoise ODOU
marie-françoise.odou@chu-lille.fr

  • 03 20 44 61 54

Fiche clinique : hyper_hypocalcemies
Hypercalcémie familiale benigen et hypocalcémie autosomique dominante

 

PARIS – HOPITAL COCHIN

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS,  panel Phosphocalcique
Caroline SILVE
caroline.silve@inserm.fr

  • 01 58 41 12 17

Fiche clinique :
Hyperparathyroïdie isolée

PARIS – HOPITAL COCHIN

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS,  panel phosphocalcique
Caroline SILVE
caroline.silve@inserm.fr

  • 01 58 41 12 17

Fiche clinique :
Hyperthyroïdie isolée

LILLE

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS, panel SNCR
Nicolas POTTIER
nico_pottier@yahoo.fr

  • 03 20 44 48 01

Pas de documents disponibles
« Syndromes néphrotique corticorésistants

LILLE

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS, panel SNCR
Nicolas POTTIER
nico_pottier@yahoo.fr

  • 03 20 44 48 01

Pas de documents disponibles
« Syndromes néphrotique corticorésistants

PARIS – HOPITAL RENE DEBRE

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
Classique Sanger, NGS, panel Lithiase rénale
Jean-François BENOIST
jean-françois.benoist@aphp.fr

  • 01 40 03 40 42

Fiche clinique : demande étude génétique des anomalies métaboliques
Syndromes néphrotique corticorésistants

PARIS – HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS, QMPSF,  panel Tubulopathies
Rosas VARGAS-POUSSOU
rosas.vargas@aphp.fr

  • 01 56 09 38 81

Fiche clinique :Diabète Insipide Néphrogénique
Diabète Insipide Néphrogénique 

PARIS – HOPITAL NECKER

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS,  panel FSGS
Corinne ANTIGNAC
corinne.antignac@inserm.fr

  • 01 44 38 19 82

Fiche clinique :Syndrome Néphrotique Corticoresistant /tabs_item]Syndromes Néphrotiques Corticorésistants 

LILLE

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS,  panel SNCR
Nicolas POTTIER
nico_pottier@yahoo.fr

  • 03 20 44 48 01

Pas de documents disponobles /tabs_item]Syndromes Néphrotiques Corticorésistants 

PARIS – HOPITAL NECKER

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS,  panel FSGS
Corinne ANTIGNAC
corinne.antignac@inserm.fr

  • 01 44 38 19 82

Fiche clinique :Syndrome Néphrotique Corticoresistant /tabs_item]Syndromes Néphrotiques Corticorésistants 

LILLE

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS,  panel SNCR
Nicolas POTTIER
nico_pottier@yahoo.fr

  • 03 20 44 48 01

Pas de documents disponobles /tabs_item]Syndromes Néphrotiques Corticorésistants 
Onglet précédent Onglet suivant

PARIS – HOPITAL  EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS, panel Tubulopathies
Rosas VARGAS-POUSSOU
rosas.vargas@aphp.fr

  • 01 56 09 38 81

Fiche clinique :Acidose tubulaire distale récessive
Acidose tubulaire rénale

PARIS – HOPITAL  EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS, panel Tubulopathies
Rosas VARGAS-POUSSOU
rosas.vargas@aphp.fr

  • 01 56 09 38 81

Fiche clinique :Acidose tubulaire distale récessive
Acidose tubulaire rénale

TOULOUSE

  • Mode de séquençage
  • Contact
  • Documents
  • Pathologies
NGS, panel Tumeurs Neuroendocrines
Frédérique SAVAGNER
savagner.f@chu-toulouse.fr

  • 05 67 69 03 75

Fiche clinique : paragangliome et phéochromocytome
– Maladie de Von- Hippel Lindau

– Phéochromocytome et paragangliome

LILLE

    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, QMPSF, panel Tubulopathies
    Rosa VARGAS -POUSSOU
    rosa.vargas@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : 
    – Syndrome néphrogénétique d’antidiurèse inappropriée

    – Diabète Insipide Néphrogénique

    Onglet précédent Onglet suivant

    B

    B

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel puce tube HEGP
    Xavier JEUNEMAITRE
    xavier.jeunemaitre@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : Sydrome Dehlers-Danlos vasculaire
    SED avec déficit en B3GALT6 

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel puce tube HEGP
    Xavier JEUNEMAITRE
    xavier.jeunemaitre@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : Sydrome Dehlers-Danlos vasculaire
    SED progéroïde

    PARIS-GUSTAVE ROUSSY

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger, NGS
    Brigitte BRESSAC DE PAILLERETS
    brigitte.bressac@gustaveroussy.fr

    • 01 42 11 40 23

    Pas de documents disponibles
    Phéochromocytome et paragangliome; cancers du rein

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas POTTIER
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, MLPA, Panel Tubulopathies
    Rosa VARGAS- POUSSOU
    rosa.vargas@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Ficheclinique  : Syndromes de Bartter et Gitelman
    Syndrome de Bartter
    Onglet précédent Onglet suivant

    C

    C

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel Tubulopathies
    Rosa VARGAS- POUSSOU
    rosa.vargas@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : Acidose tubulaire distale récessive
    Acidose tubulaire rénale

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, MLPA, Panel Tubulopathies
    Rosa VARGAS- POUSSOU
    rosa.vargas@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique  : Hypercalcémie – hypocalciurie
    hypercalcémie et hypocalcémie familiales

     

    PARIS – HOPITAL COCHIN

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS,  panel Phosphocalcique
    Caroline SILVE
    caroline.silve@inserm.fr

    • 01 58 41 12 17

    Fiche clinique  : 

    – Hyperparathyroïdie isolée

    – Hypoparathyroïdie primitive isolée

     

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologie
    NGS, Panel CASR/AP2S1/GNA11/PTH/GCM2
    Marie-Françoise ODOU
    marie-francoise.odou@chru-lille.fr

    • 03 20 44 61 54

    Fiche clinique  : hyper_hypocalcemies
    Hypercalcémie familiale bénigne et hypocalcémie autosomique dominante 

    PARIS-HOPITAL NECKER

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel FSGS
    Corinne ANTIGNAC
    corinne.antignac@inserm.fr

    • 01 44 38 19 82

    Fiche clinique :Syndrome Néphrotique Corticoresistant
    Syndromes néphrotiques corticorésistants 

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants 

    PARIS-HOPITAL NECKER

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel FSGS
    Corinne ANTIGNAC
    corinne.antignac@inserm.fr

    • 01 44 38 19 82

    Fiche clinique :Syndrome Néphrotique Corticoresistant
    Syndromes néphrotiques corticorésistants 

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants  

    Lyon

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger, NGS panel tumeurs du reins et endocrines
    Sophie GIRAUD
    sophie.giraud@chu-lyon.fr

    • 0472 11 73 80

    Fiche clinique : Tumeur rénale
    Néoplasie endocriniennes multiples
    Onglet vide. Modifiez la page pour ajouter du contenu ici.
    Onglet précédent Onglet suivant

    CFH22

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    CHST14

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel puce tube HEGP
    Xavier JEUNEMAITRE
    xavier.jeunemaitre@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique :SYNDROME D’EHLERS DANLOS VASCULAIRE
    SED musculo-contractura

    CLCN5

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel Tubulopathies
    Rosas VARGAS POUSSOU
    rosa.vargas@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : Syndrome de Dent
    – Syndrome de Fanconi

    – Syndrome de Dent

    CLCNKA

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel Tubulopathies
    Rosas VARGAS POUSSOU
    rosa.vargas@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Syndromes de Bartter et Gitelman
    Syndrome de Bartter 

    CLDN16/CLDN19

     

     

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, QMPSF, panel Tubulopathies
    Rosas VARGAS POUSSOU
    rosa.vargas@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : Syndrome d’hypomagnésémie, hypercalciurie et nephrocalcinose
    Hypomagnésémie/hypercalciurie

    COL1A1/COL1A2

     

     

     

     

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel puce tube HEGP
    Xavier JEUNEMAITRE
    xavier.jeunemaitre@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : SYNDROME D’EHLERS DANLOS VASCULAIRE
    SED arthrochalasis

    COL3A1

     

     

     

     

     

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique, NGS, panel puce tube HEGP
    Xavier JEUNEMAITRE
    xavier.jeunemaitre@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : SYNDROME D’EHLERS DANLOS VASCULAIRE
    Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire 

    COL4A1

     

     

     

     

     

     

     

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel puce tube HEGP
    Xavier JEUNEMAITRE
    xavier.jeunemaitre@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique :
    Syndrome HANAC

    COL4A4/COL4A5

     

     

     

     

     

     

     

     

    PARIS-NECKER

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel Alport
    Corinne ANTIGNAC
    corinne.antignac@inserm.fr

    • 01 44 38 19 82

    Fiche clinique :Livret Syndrome Alport
    Syndrome d’Alport 

    COL4A3

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

     

    PARIS-NECKER

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel Alport
    Corinne ANTIGNAC
    corinne.antignac@inserm.fr

    • 01 44 38 19 82

    Fiche clinique :Livret Syndrome Alport
    Syndrome d’Alport 

    COL4A4 49

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    COL4A5 55

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    COL5A1/COL5A2

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel puce tube HEGP
    Xavier JEUNEMAITRE
    xavier.jeunemaitre@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : SYNDROME D’EHLERS DANLOS VASCULAIRE
    SED classique 

    COL6A1

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel puce tube HEGP
    Xavier JEUNEMAITRE
    xavier.jeunemaitre@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique :
    Myopathie de Bethlem, Dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich

    COQ2

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    PARIS-HOPITAL NECKER

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel FSGS
    Corinne ANTIGNAC
    corinne.antignac@inserm.fr

    • 01 44 38 19 82

    Fiche clinique :Syndrome Néphrotique Corticoresistant
    Syndromes néphrotiques corticorésistants 

    COQ2 11

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    COQ2 13

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    COQ6 PDSS2

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    PARIS-HOPITAL NECKER

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel FSGS
    Corinne ANTIGNAC
    corinne.antignac@inserm.fr

    • 01 44 38 19 82

    Fiche clinique :Syndrome Néphrotique Corticoresistant
    Syndromes néphrotiques corticorésistants 

    COQ7 7

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    COQ9 9

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    CRB2 15

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    CTNS

    PARIS-HOPITAL NECKER

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger
    Corinne ANTIGNAC
    corinne.antignac@inserm.fr

    • 01 44 38 19 82

    Fiche clinique :
    Cystinose

     

    LYON

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger
    Cécile ACQUAVIVA
    cecile.acquaviva-bourdain@chu-lyon.fr

    • 04 72 12 96 32

    Fiche clinique :
    Cystinose

    CUBN 70

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    CUL3

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger, NGS, panel puce tube HEGP
    Xavier JEUNEMAITRE
    xavier.jeunemaitre@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique :Syndrome de Gordon 
    Syndrome de Gordon

    CYP11B1

     

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger
    Xavier JEUNEMAITRE
    xavier.jeunemaitre@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : hyperaldostéronisme primaire (HAP)
    Hyperaldostéronisme primaire dexaméthasone sensible

    CYP11B1/B2

     

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger
    Xavier JEUNEMAITRE
    xavier.jeunemaitre@aphp.fr

    Maria-Christina ZENNARO

    maria-christina.zennaro@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique :hypertension artérielle gravidique
    Hyperaldostéronisme familial de  type 1

    CYP11 B2

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger
    Xavier JEUNEMAITRE
    xavier.jeunemaitre@aphp.fr

    Maria-Christina ZENNARO

    maria-christina.zennaro@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : hyperaldostéronisme primaire (HAP)
    Hyperaldostéronisme familial de  type 1

    CYP11B2 9

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    CYP24A1

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel tubulopathies
    Rosas VARGAS POUSSOU
    rosa.vargas@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Pas de documents disponibles
    Hypercalcémie avec Néphrocalcinose

     

    PARIS-HOPITAL COCHIN

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel Phosphocalcique
    Caroline SILVE
    caroline.silve@inserm.fr

    • 01 58 41 12 17

    Fiche clinique : Feuille de renseignements pathologie phosphocalcique rare.
    Hypersensibilité à la vitamine D

    CYP24A2

     

     

     

     

     

     

     

    Caen

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel hypercalcémie
    néphrocalcinose
    Marie-Laure Kottler
    kottler-ml@chu-caen.fr

    • 02 31 27 24 17

    Fiche clinique :Hypersensibilité à la vitamine D
    Hypersensibilité à la vitamine D

    CYP27B1

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    PARIS-HOPITAL COCHIN

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel Phosphocalcique
    Caroline SILVE
    caroline.silve@inserm.fr

    • 01 58 41 12 17

    Fiche clinique : Feuille de renseignements pathologie phosphocalcique rare.
    Rachitismes hypocalcémique 

    D

    D

    DAB2 23

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    DAXX

    TOULOUSE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel Tumeurs Neuroendocrines TNE
    Frédérique SAVAGNIER
    savagner.f@chu-toulouse.fr

    • 05 67 69 03 75

    Fiche clinique : paragangliome et phéochromocytome
    –  Maladie de Von-Hippel Lindau

     – Phéochromocytome et paragangliome

    DES

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel puce tube HEGP
    Xavier JEUNEMAITRE
    xavier.jeunemaitre@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : Syndrome Dehlers-Danlos- vasculaire
    SED musculo-contractura

    DGKE

    PARIS-HOPITAL NECKER

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel FSGS
    Corinne ANTIGNAC
    corinne.antignac@inserm.fr

    • 01 44 38 19 82

    Fiche clinique :Syndrome Néphrotique Corticoresistant
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    DGKE 12

     

     

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    DMP1

     

     

     

    PARIS-COCHIN

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel Phosphocalcique 
    Caroline SILVE
    caroline.silve@inserm.fr

    • 01 58 41 12 17

    Fiche clinique : Feuille de renseignements pathologie phosphocalcique rare.
    Rachitismes hypophosphatémiques

    E

    E

    E2F3 8

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    EFEMP2

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel puce tube HEGP
    Xavier JEUNEMAITRE
    xavier.jeunemaitre@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : Anevrysme et dissection artériels
    Cutis laxa

    ELN

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel puce tube HEGP
    Xavier JEUNEMAITRE
    xavier.jeunemaitre@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : Anevrysme et dissection artériels
    –Cutis laxa

    – Sténose aortique supravalvulaire

    EGLN1

    TOULOUSE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel Tumeurs Neuroendocrines TNE
    Frédérique SAVAGNIER
    savagner.f@chu-toulouse.fr

    • 05 67 69 03 75

    Fiche clinique : paragangliome phéochromocytome
    –  Phéochromocytome et paragangliome

    – Maladie de Von-Hippel Lindau

     

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel phéoparagangliome
    Anne-Paule GIMENEZ-ROQUEPLO
    anne-paule.gimenez-roqueplo@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : paragangliome phéochromocytome
    Phéocromocytome et paragangliome

    EGLN2

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel phéoparagangliome
    Anne-Paule GIMENEZ-ROQUEPLO
    anne-paule.gimenez-roqueplo@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : paragangliome phéochromocytome
    Phéocromocytome et paragangliome

    EHHADH

     

     

     

     

     

     

     

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel Tubulopathies
    Rosas VARGAS POUSSOU
    rosa.vargas@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Pas de documents disponibles
    Syndrome de Fanconi

    EMP2 6

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    EPAS1

    E

    TOULOUSE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel Tumeurs Neuroendocrines TNE
    Frédérique SAVAGNIER
    savagner.f@chu-toulouse.fr

    • 05 67 69 03 75

    Fiche clinique : paragangliome phéochromocytome
    –  Phéochromocytome et paragangliome

    – Maladie de Von-Hippel Lindau

     

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel phéoparagangliome
    Anne-Paule GIMENEZ-ROQUEPLO
    anne-paule.gimenez-roqueplo@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : paragangliome phéochromocytome
    Phéocromocytome et paragangliome

     

    ANGERS

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel oncogénétique 
    Delphine PRUNIER
    deprunier@chu-angers.fr

     

    • 02 41 35 38 69

    Fiche clinique : Pathologies tumorales
     – Phéochromocytome et paragangliome

    – Hypertension artérielle monogénique et atteintes vasculaires 

    EPAS1 (HIF2A)

     

     

     

     

     

    LYON

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger, NGS panel tumeurs du reins et endocrines
    Sophie GIRAUD
    sophie.giraud@chu-lyon.fr

    • 0472 11 73 80

    Fiche de renseignement clinique : Tumeurs Rénales
    Phéochromocytome et  paragangliome

    F

    F

    FAM161B 9

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    FAM20A

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel Tubulopathies
    Rosas VARGAS POUSSOU
    rosa.vargas@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Pas de documents disponibles
    Amélogenèse imparfaite et néphrocalcinose  

    FBLN5

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel puce tube HEGP
    Xavier JEUNEMAITRE
    xavier.jeunemaitre@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : Syndromes d’Ehlers Danlos
    Cutis Laxa 

    FBN1

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel puce tube HEGP
    Xavier JEUNEMAITRE
    xavier.jeunemaitre@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : Anevrisme et dissection artériels
    Syndrome de Marfan 

     

    PARIS-HOPITAL XAVIER BICHAT

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel Marfan-TAAD et pathologies apparentées
    Catherine BOILEAU
    catherine.boileau@aphp.fr

    • 01 40 25 85 45

    Fiche clinique : Marfan et apparentés
    – Syndrome de Loeys-Dietz

    – Syndrome de Marfan et pathologies apparentées

    – Anévrysmes de l’aorte ascendante

    – Syndrome de Beals 

    FBN2

     

     

     

     

    PARIS-HOPITAL XAVIER BICHAT

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel Marfan-TAAD et pathologies apparentées
    Catherine BOILEAU
    catherine.boileau@aphp.fr

    • 01 40 25 85 45

    Fiche clinique : Marfan et apparentés
    – Syndrome de Loeys-Dietz

    – Syndrome de Marfan et pathologies apparentées

    – Anévrismes de l’aorte ascendante

    – Syndrome de Beals 

    FGF23

     

     

     

     

    PARIS-COCHIN

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel Phosphocalcique
    Caroline SILVE
    caroline.silve@inserm.fr

    • 01 58 41 12 17

    Fiche clinique : pathologie phosphocalcique rare
    Rachitismes hypophosphatémiques

    FH

    TOULOUSE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel Tumeurs Neuroendocrines TNE
    Frédérique SAVAGNIER
    savagner.f@chu-toulouse.fr

    • 05 67 69 03 75

    Fiche clinique : Tumeurs endocrines
    – Maladie de Von-Hippel Lindau

    – Phéochromocytome et paragangliome

     

    MARSEILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel Tumeurs Endocrines
    Anne BARLIER
    anne.barlier@ap-hm.fr

    • 04 91 38 39 18

    Fiche clinique : Phéochromocytome et paragangliome 
     Phéochromocytome et paragangliome

     

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel phéoparagangliome
    Anne-Paule GIMENEZ-ROQUEPLO
    anne-paule.gimenez-roqueplo@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : Paragangliome/phéochromocytome
    Phéocromocytome et paragangliome

     

    ANGERS

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel oncogénétique 
    Delphine PRUNIER
    deprunier@chu-angers.fr

    • 02 41 35 38 69

    Fiche clinique : Pathologies tumorales
     – Phéochromocytome et paragangliome

    – Hypertension artérielle monogénique et atteintes vasculaires 

     

     

     

     

    FKBP14

     

     

     

     

     

     

     

     

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel puce tube HEGP
    Xavier JEUNEMAITRE
    xavier.jeunemaitre@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : Sydrome Dehlers-Danlos vasculaire
    SED avec cyphoscoliose  progressive, myopthie et surdité

    FLCN

     

     

     

     

     

     

     

     

    LYON

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger, NGS panel tumeurs du reins et endocrines
    Sophie GIRAUD
    sophie.giraud@chu-lyon.fr

    • 0472 11 73 80

    Fiche clinique :tumeurs rénales
    Maladie de Birt Hogg Dubé

    FLNA

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel puce tube HEGP
    Xavier JEUNEMAITRE
    xavier.jeunemaitre@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : Syndrome Dehlers-Danlos- vasculaire
    Syndrome d’Ehkers-Danlos

    – Hétérotopie nodulaire périventriculaire

     

    FN1 42

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    G

    G

    GALNT3

    PARIS-COCHIN

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel Phosphocalcique
    Caroline SILVE
    caroline.silve@inserm.fr

    • 01 58 41 12 17

    Fiche clinique : pathologie phosphocalcique rare.C.Silve 
    Rachitismes hypophosphatémiques

    GATA3 7

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    GATM

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    GCKR 20

     

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    GCM2

     

     

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel CASR/AP2S1/GNA11/PTH/GCM6
    Marie-Françoise ODOU
    marie-francoise.odou@chru-lille.fr

    • 03 20 44 61 54

    Fiche clinique : hyper/hypocalcemies 
    Hypercalcémie familiale bénigne et hypocalcémie autosomique dominante

    GLA

    PARIS-HOPITAL NECKER

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel FSGS
    Corinne ANTIGNAC
    corinne.antignac@inserm.fr

    • 01 44 38 19 82

    Fiche clinique :  Syndrome Néphrotique Corticoresistant
    Syndromes néphrotiques cortico-résistants

     

    ROUEN

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger, NGS panel Lysogène
    Soumeya BEKRI
    soumeya.bekri@chu-rouen.fr

    • 02 32 88 81 24

    Pas de documents disponibles 
    Maladie de Fabry 

     

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger
    Juliette ALBUISSON
    juliette.albuisson@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique :  
    Maladie de Fabry

     

    SAINT-OUEN L’ AUMÔNE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger
    Isabelle CUVELIER
    icuvelier@lab-cerba.com

    • 01 34 40 21 11

    Pas de documents disponibles
    Maladie de Fabry

     

    PARIS- HOPITAL NECKER

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger, NGS prévu, panel lysosomal
    Catherine CAILLAUD
    catherine.caillaud@inserm.fr

    • 01 44 49 58 58

    Pas de documents disponibles
    Maladie de Fabry

     

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger, MLPA
    André KLEIN
    a-klein@chru-lille.fr

    • 03 20 44 49 55

    Pas de documents disponibles
    Maladie de Fabry

     

    LYON

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger, NGS, panel  » Maladies Héréditaires du Métabolisme »
    Roseline FROISSART
    roseline.froissart@chu-lyon.fr

    • 04 72 12 96 32

    Fiche clinique : Fiche renseignements cliniques et biologique
    Maladie de Fabry

     

    GLA 8

     

     

     

     

     

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    GNA11

     

     

     

     

     

     

    PARIS-COCHIN

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel Phosphocalcique
    Caroline SILVE
    caroline.silve@inserm.fr

    • 01 58 41 12 17

    Fiches cliniques :

    – Feuille de prescription CaPo4_

    – Feuille de renseignements pathologie phosphocalcique rare

    – Hyperparathyroïdie isolée

    – Hypoparathyroïdie primitive isolée

     

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel CASR/AP2S1/GNA11/PTH/GCM6
    Marie-Françoise ODOU
    marie-francoise.odou@chru-lille.fr

    • 03 20 44 61 54

    Fiche clinique : hyper/hypocalcemies 
    Hypercalcémie familiale bénigne et hypocalcémie autosomique dominante

    GNA13

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, MLPA, panel Tubulopathies
    Rosas VARGAS POUSSOU
    rosa.vargas@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : 
    Hypercalcémie et hypocalcémie familiales 

    GNAS

    PARIS-COCHIN

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel Phosphocalcique
    Caroline SILVE
    caroline.silve@inserm.fr

    • 01 58 41 12 17

    Fiches cliniques :Feuille de renseignements pathologie phosphocalcique rare – Feuille de prescription CaPo4_ 
    Pseudohypoparathyroïdismes 

    CAEN

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger, NGS panel Acrodysostose 
    Marie-Laure KOTTLER
    kottler-ml@chu-caen.fr

    • 02 31 27 24 17

    Fiche clinique : 
    Pseudohypoparathyroïdismes 

    GPC3

    PARIS-HOPITAL TROUSSEAU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger, NGS prévu
    Fréderic BRIOUDE
    frederic.brioude@aphp.fr

    • 01 44 73 66 49

    Fiche clinique : Syndrome de croissance excessive
    Syndrome de  de Simpson-Golabi-Behmel 

    TOURS

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger
    Martine RAYNAUD
    m.raynaud@chu-tours.fr

    • 02 47 47 69 35

    Fiche clinique :  Syndrome Simpson Golabi étude GPC3
    Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel 

    GRHPR

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    LYON

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger, NGS,
    Cécile ACQUAVIVA
    cecile.acquaviva-bourdain@chu-lyon.fr

    • 04 72 12 96 32

    Fiche clinique :
    Hyperoxalurie primitive 

    GSN 29

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    H

    H

    HNF1B/TCF2

    TOULOUSE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger, NGS prévu
    Nicolas CHASSAING
    chassaing.n@chu-toulouse.fr

    • 05 61 77 90 55

    Fiches cliniques : Demande analyse HNF1Beta – Fiche analyse HNF1B_score
     MODY5 ou syndrome rein kystes et diabète

    HNF1B/TCF5

    PARIS – HOPITAL LA PITIE SALPETRIERE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger, MLPA, panel MODY multiplicom
    7 gènes 
    Christine BELLANE-CHANTELOT
    christine.bellane-chantelot@aphp.fr

    • 01 42 17 76 52

    Fiche clinique : Renseignements cliniques atteintes rénales et diabètes – MODY5
    MODY 5 ou syndrome rein kystes et diabète

    HOGA3

    LYON

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger, NGS
    Cécile ACQUAVIVA
    cecile.acquaviva-bourdain@chu-lyon.fr

    • 04 72 12 96 32

    Fiche clinique :Fiche renseignements cliniques et biologique
    Hyperoxalurie primitive

    .

    HSD11B2

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel puce tube HEGP
    Xavier JEUNEMAITRE
    xavier.jeunemaitre@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : Excés apparent de minéralocorticoïdes
    Excès apparent de minéralocorticoïdes 

    I

    I

    IDH2

    TOULOUSE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel Tumeurs Neuroendocrines TNE
    Frédérique SAVAGNIER
    savagner.f@chu-toulouse.fr

    • 05 67 69 03 75

    Fiche clinique : Diagnostics Génétiques des Tumeurs Endocrines
    – Maladie de Von-Hippel Lindau

    – Phéochromocytome et paragangliome

    IL13 5

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    IL4 4

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    INF2

     

    PARIS-HOPITAL NECKER

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel FSGS
    Corinne ANTIGNAC
    corinne.antignac@inserm.fr

    • 01 44 38 19 82

    Fiche clinique : Syndrome Néphrotique Corticoresistant
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    INF2 22

     

     

     

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    ITGA3 24

     

     

     

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    ITGB4 42

     

     

     

     

     

     

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    J

    J

    JAG1

    PARIS-KREMLIN BICETRE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classqiue, NGS, panel « foie »
    Anne GUIOCHON -MANTEL
    anne.mantel@aphp.fr

    • 01 45 21 33 29

    Pas de documents disponibles
    Syndrome de Dent

    K

    K

    KAL1

    PARIS-KREMLIN BICETRE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classqiue, NGS, panel « Hypogonadismes hypogonatropes »
    Anne GUIOCHON -MANTEL
    anne.mantel@aphp.fr

    • 01 45 21 33 29

    Fiche clinqiue : Hypogonadisme hypogonadotrope congénital  
    Syndrome de Dent

    KANK2 13

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    KCBJ1

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, MLPA, panel tubulopathies
    Rosas VARGAS POUSSOU
    rosa.vargas@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : Syndromes de Bartter et Gitelman
    Syndrome de Bartter 

    KCNJ10

     

     

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS,  panel Tubulopathies
    Rosas VARGAS POUSSOU
    rosa.vargas@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : 
    Syndrome East 

    KCNJ5

     

     

     

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger,NGS prévu
    Maria-Christina ZENNARO
    maria-christina.zennaro@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Pas de documents disponibles
    Hyperaldostéronisme familial de type 3

    KCNJ5 exon 2

     

     

     

     

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger
    Xavier JEUNEMAITRE
    xavier.jeunemaitre@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique :Hypertension artérielle
    Hyperaldostéronisme familial de type 3 

    KIF1Bbeta

     

     

     

     

     

    TOULOUSE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel Tumeurs Neuroendocrines TNE
    Frédérique SAVAGNIER
    savagner.f@chu-toulouse.fr

    • 05 67 69 03 75

    Fiche clinique :  Diagnostic Génétique des Tumeurs Endocrines
    – Maladie de Von-Hippel Lindau

    – Phéochromocytome et paragangliome

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique Sanger, NGS, Panel Tumeurs endocrines 
    Pascal PIGNY
    pascal.pigny@chru-lille.fr

    • 03 20 44 61 54

    Fiche clinique : Diagnostic génétique des Tumeurs Endocrines
    Phéochromocytome et paragangliome 

     

     

    KLHL3

     

     

     

     

     

     

     

    PARIS-HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    Classique  Sanger, NGS, panel puce tube HEGP
    Xavier JEUNEMAITRE
    xavier.jeunemaitre@aphp.fr

    • 01 56 09 38 81

    Fiche clinique : Syndrome de Gordon 
    Syndrome de Gordon

    L

    L

    LAMB2

    PARIS-HOPITAL NECKER

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, panel FSGS
    Corinne ANTIGNAC
    corinne.antignac@inserm.fr

    • 01 44 38 19 82

    Fiche clinique : Syndrome Néphrotique Corticoresistant 
    Syndromes néphrotiques corticorésistants

    LAMB2 26

    LILLE

    • Mode de séquençage
    • Contact
    • Documents
    • Pathologies
    NGS, Panel SNCR
    Nicolas Pottier
    nico_pottier@yahoo.fr

    • 03 20 44 48 01

    Pas de documents disponibles
    Syndromes néphrotiques corticorésistants