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Chaque mois, retrouvez une veille bibliographique d’articles parus dans la littérature médicale, concernant les pathologies prises en charge par la filière. Si vous souhaitez vous abonner à notre infolettre « Veille bibliographique » et ainsi être informé des derniers résumés mis en ligne, n’hésitez pas à nous contacter par mail à contact@filiereorkid.com

2023

Agonistes des récepteurs à la prostaglandine E2 dans le traitement des néphronopthises

Dr Eloïse Colliou, néphrologue adulte et pédiatre, CRMR SORARE, CHU TOULOUSE

Proceedings of the National Academy of Sciences of The United States Of America (PNAS) – 2022

Efficacité et tolérance des bolus de corticoïdes suivi d’une corticothérapie orale versus une corticothérapie orale seule d’emblée dans l’atteinte rénale tubulo-interstitielle de la sarcoïdose : étude clinique contrôlée randomisée en open-label

Dr Stéphanie Tellier, néphrologue pédiatre, CRMR SORARE, CHU TOULOUSE

Nephrology Dialysis Transplantation – 2023

Épuration extra rénale continue par le CARPEDIEM® chez le nouveau-né et le nourrisson : Une étude française multicentrique

Dr Carole Enoch, néphrologue pédiatre, CRMR SORARE, CHU TOULOUSE

Pediatric Nephrology – 2023

Retrait de l’immunosuppression dans la néphropathie lupique étude WIN-Lupus : résultats d’un essai contrôlé multicentrique randomisé

Dr Thomas Simon, néphrologue pédiatre, CRMR SORARE, CHU TOULOUSE

Annals of the Rheumatic Diseases – 2022

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2019

Quelques mises au point sur l’hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1)

Quelle place pour la néphrectomie des reins propres ?

  • Pediatric Transplantation – 2017
  • Pr Pierre COCHAT

Peut-on espérer réduire l’excrétion urinaire d’oxalate avec l’administration d’Oxalobacter formigenes ?

  • Pediatric Nephrology – 2017
  • Pr Pierre COCHAT

Quid des aliments riches en oxalate ?

  • International Urology and Nephrology – 2018
  • Pr Pierre COCHAT

Comment évaluer la surcharge systémique en oxalate de manière non invasive ?

  • Pediatric Nephrology – 2019
  • Pr Pierre COCHAT

Quelle qualité de vie après transplantation combine hépatique et rénale ?

  • Pediatric Transplantation – 2017
  • Pr Pierre COCHAT

Qu’attendre des nouvelles orientations thérapeutiques avec l’ARN interférent ?

  •  International Society of Nephrology – 2019
  • Pr Pierre COCHAT

Les risques associés au rein unique

  •  Pediatric Nephrology – 2018 / Pediatrics – 2012
  • Pr Pierre COCHAT

 


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2018

A kidney-disease gene panel allows a comprehensive genetic diagnosis of cystic and glomerular inherited kidney diseases

  • Kidney International – Mai 2018
  • Dr Emile CORNEC-LE-GALL             

     

Epidémiologie : Antécédent d’atteinte rénale dans l’enfance et risque d’insuffisance rénale terminale à l’âge adulte.

  • The New England Journal of Medicine- 2018
  • Pr Jérôme HARAMBAT, Dr Astrid GODRON-DUBRASQUET

Recommandations pour la pratique clinique : prise en charge périnatale des néphropathies kystiques.

  • JAMA Pediatrics – 2018
  • Pr Jérôme HARAMBAT, Dr Brigitte LLANAS

Néphropathie à IgA : un nouveau traitement néphroprotecteur ?

  •  Lancet – 2017
  • Dr Astrid GODRON-DUBRASQUET, Pr Jérôme HARAMBAT

Néphropathie à IgA : quelle place pour le mycophenolate mofetil ? 

  • American Journal of Kidney Diseases – 2017
  • Dr Astrid GODRON-DUBRASQUET, Pr Jérôme HARAMBAT

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2017

Nouvelles pistes physiopathologiques dans les néphropathies tubulo-interstitielles familiales par mutation du gène UMOD

  • Journal of Clinical Investigation – 2017

  • Emmanuelle PLAISIER
 

Apports de l’étude des spécificités épitopiques anti-PLA2R1 dans la décision thérapeutique et le suivi des glomérulopathies extramembraneuses idiopathiques (GEM).

  • Journal of the  American  Society of  Nephrology – 2016
  • Emmanuelle PLAISIER

Formes familiales de syndromes néphrotiques idiopathiques cortico-sensibles (SNCS) : caractéristiques cliniques, données génétiques

  • Pediatric Nephrology – 2017. American Journal of  Human Genetics – 2014. Journal of the  American  Society of  Nephrology – 2015
  • Emmanuelle PLAISIER

Apport du séquençage de l’exome entier dans les syndromes néphrotiques cortico-résistants

  • Clinical Journal of the American Society of Nephrology – Août 2017
  • Emmanuelle PLAISIER


 

Multiplex epithelium dysfunction due to CLDN10 mutation: the HELIX syndrome

  • Genetics in Medecine 
  • Pascal Houiller

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Point sur les Ciliopathies – syndrome de Bardet-Biedl

 

Les ciliopathies sont des pathologies génétiques caractérisées par une grande hétérogénéité clinique (malformations cérébrales, dystrophie rétinienne, maladie rénale kystique, fibrose hépatique et anomalies squelettiques…) et génétique. Les différents gènes décrits dans ces pathologies codent pour des protéines impliquées dans la structure et le fonctionnement du cil primaire. Le cil primaire est un organite cellulaire ubiquitaire, très conservé, indispensable à la transduction de voies de signalisation intracellulaire.

Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une des plus fréquente ciliopathie, de transmission autosomique récessive. Le diagnostic repose sur la présence d’au moins quatre des critères suivants, dont au moins un des deux premiers : dystrophie rétinienne (rétinopathie pigmentaire), polydactylie, obésité, anomalies rénales, parfois de révélation anténatale (reins hyperéchogènes), troubles de l’apprentissage, hypogonadisme (sujets masculins). Cependant, on note une grande hétérogénéité clinique intra- et inter-familiale, notamment concernant l’atteinte rénale.

   

Characterizing the morbid genome of ciliopathies

  • Genome Biology – 2016
  • Noëlle COGNARD 

  

Risk Factors for Severe Renal Disease in Bardet–Biedl Syndrome

  • Journal of the American Society of Nephrology – 2017 
  • Noëlle COGNARD

  

Identification of a novel mutation confirms the implication of IFT172 (BBS20) in Bardet-Biedl syndrome

  • Journal of Human Genetics – 2016 
  • Noëlle COGNARD

   

Mutations in C8ORF37 cause Bardet Biedl syndrome (BBS21) 

  • Human Molecular Genetics – 2016 
  • Noëlle COGNARD

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Point sur l’épidémiologie du Syndrome Néphrotique Idiopathique

Les 3 articles récents présentés ci dessous viennent en complément de la revue bibliographique proposée en février 2016 sur le Syndrome Néphrotique Idiopathique par le groupe de Robert-Debré.

L’épidémiologie ouvre un nouveau champ de données et une nouvelle vision sur les mécanismes physiopathologiques du SNI, en explorant les facteurs liés à l’hôte comme l’origine ethnique ou liés à l’environnement comme les facteurs socio-economiques, géographiques ou les infections virales.  

   

Ethnic Differences in Incidence and Outcomes of Childhood Nephrotic Syndrome

  • Journal of the American Society of Nephrology – Octobre 2016
  • Claire DOSSIER et Georges DESCHENES

  

Risk of Nephrotic Syndrome following Enteroviral Infection in Children: A Nationwide Retrospective Cohort Study

  • PloS One – Août 2016
  • Claire DOSSIER et Georges DESCHENES

  

Epidemiology of idiopathic nephrotic syndrome in children: endemic or epidemic?

  • Pediatric Nephrology – Décembre 2016 
  • Claire DOSSIER et Georges DESCHENES

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2016

Les glomérulopathies extramembraneuses (GEM) sont des maladies rares (incidence annuelle 1 nouveau cas /100,000 habitants) qui sont le plus souvent auto-immunes, c’est-à dire que la réponse anticorps est dirigée contre un antigène du soi, en l’occurrence un antigène du podocyte.

La GEM est la cause la plus fréquente de syndrome néphrotique chez l’adulte. Des progrès considérables ont été accomplis ces dernières années dans la connaissance des mécanismes physiopathologiques, avec l’identification d’un antigène chez le nouveau-né (endopeptidase neutre) et de 2 antigènes (récepteur de la phospholipase A2 [PLA2R], thrombospondine de type 1, domaine 7A [THSD7A]) (1-3) chez l’adulte.

L’identification de PLA2R a permis le développement de tests (dosage des anticorps, mise en évidence de l’antigène dans les biopsies) qui ont transformé la prise en charge de ces patients.

Cette veille bibliographique est consacrée aux publications majeures en 2016 sur cette maladie.

  

Mise au point d’un test de détection des anticorps anti-THSD7A en immunofluorescence 

  • Journal of the American Society of Nephrology – Juillet 2016
  • Pr Pierre RONCO

  

Pathogénicité des anticorps anti-THSD7A 

  • The Journal of Clinical Investigation / Nature Reviews Nephrology – 2016
  • Pr Pierre RONCO

  

Association des anticorps anti-THSD7A avec une GEM paranéoplasique 

  • The New England Journal of Medicine – 2016 
  • Pr Pierre RONCO

    

Voies d’activation du complément dans les GEM

  • Journal of the American Society of Nephrology – 2016
  • Pr Pierre RONCO

    

Allèles du complexe majeur d’histocompatibilité et prédisposition à la GEM

  • The New England Journal of Medicine (2011) / Journal of the American Society of Nephrology (2016)
  • Pr Pierre RONCO

  

Rituximab pour le traitement des GEM idiopathiques sévères

  • Journal of the American Society of Nephrology – Juin 2016
  • Pr Pierre RONCO

  

Autres Références

Debiec H, Guigonis V, Mougenot B, Decobert F, Haymann JP, Bensman A, Ronco P. Antenatal membranous glomerulonephritis due to anti-neutral endopeptidase antibodies. New Engl J Med 2002 346:2053-2060.

Beck LH Jr, Bonegio RG, Lambeau G, Beck DM, Powell DW, Cummins TD, Klein JB, Salant DJ. M-type phospholipase A2 receptor as target antigen in idiopathic MN. N Engl J Med 2009 361: 11-21.

Tomas NM, Beck LH Jr, Meyer-Schwesinger C, Seitz-Polski B, Ma H, Zahner G, Dolla G, Hoxha E, Helmchen U, Dabert-Gay AS, Debayle D, Merchant M, Klein J, Salant DJ, Stahl RA, Lambeau G. Thrombospondin type-1 domain-containing 7A in idiopathic membranous nephropathy. N Engl J Med 2014 371: 2277-2287

Maladie rénale chronique : la vitamine D ralentit la progression de l’insuffisance rénale

  • Journal of the American Society of Nephrology – 2016 
  • Dr Astrid GODRON, Pr Jérôme HARAMBAT 

  

Maladies rares : L’ARN interférent, un traitement révolutionnaire de l’hyperoxalurie primitive ?

  • Journal of the American Society of Nephrology – 2016
  • Pr Jérôme HARAMBAT, Dr Astrid GODRON

  

Maladie rénale chronique : succès de la greffe rénale ABO incompatible en pédiatrie

  • Transplantation – 2016
  • Dr Astrid GODRON, Pr Jérôme HARAMBAT

  

Maladies rares : extension du phénotype de la maladie de Dent grâce à une large cohorte française

  • Kidney International – 2016
  • Pr Jérôme HARAMBAT, Dr Astrid GODRON

Un espoir de la thérapie génique : le traitement de la cystinose par greffe de moelle chez la souris

  •  Nephrology Dialysis Transplantation – 2014 / Stem Cells – 2015 
  •  Pr Etienne BERARD

  

Insuffisances et espoirs en pharmacologie de la transplantation

  • The Journal of Biological Chemistry – 2016
  • Pr Etienne BERARD

  

Un plus pour le diagnostic génétique : le Variome

  • Pediatric Nephrology – 2015
  • Pr Etienne BERARD

  

Tolérance d’organes en transplantation : chimère ou espoir ?

  • Pediatric Nephrology – 2014
  • Pr Etienne BERARD

  

Une dialyse portable : rêve ou futur proche ?

  • Pediatric Nephrology – 2015
  • Pr Etienne BERARD