Selon la définition de la Haute Autorité de Santé (HAS) « La prévention consiste à éviter l’apparition, le développement ou l’aggravation de maladies ou d’incapacité.
On peut distinguer :
- La prévention primaire qui agit en amont de la maladie (ex : vaccination et action sur les facteurs de risque);
- la prévention secondaire qui agit à un stade précoce de son évolution (dépistages);
- et la prévention tertiaire qui agit sur les complications et les risques de récidive. »
Qu’est-ce que le dépistage néonatal ?
Le dépistage néonatal est un examen réalisé dans les premiers jours de vie du nourrisson, visant à détecter de manière précoce certaines maladies graves mais rares, avant l’apparition des premiers symptômes.
Grâce à un prélèvement de quelques gouttes de sang sur papier buvard (le test de Guthrie), ce dépistage permet une prise en charge rapide, réduisant ainsi les risques de complications graves, de handicaps ou de décès.
En France, ce dépistage est organisé par l’Agence de la biomédecine et concerne actuellement 13 maladies, principalement métaboliques, endocriniennes et génétiques. L’objectif est de pouvoir élargir ce programme à d’autres maladies rares, notamment rénales, grâce aux avancées de la recherche et des technologies génomiques.
Le projet PERIGENOMED
PERIGENOMED est un projet pilote soutenu dans le cadre du Plan National Maladies Rares 4. Il vise à évaluer l’intégration du dépistage génomique néonatal dans le parcours de soin des nouveau-nés.
L’objectif est double :
- Identifier précocement des maladies rares à expression précoce et pour lesquelles une prise en charge rapide est bénéfique.
- Évaluer l’acceptabilité, l’efficacité et les implications éthiques de cette approche génomique à large échelle.
PERIGENOMED est une initiative pluridisciplinaire impliquant médecins, généticiens, bio-informaticiens, éthiciens et représentants de patients.
Quelles maladies rénales rares pourraient être concernées ?
Certaines maladies rénales rares présentent un début très précoce, parfois dès la période néonatale, et peuvent bénéficier d’une prise en charge adaptée s’il y a un diagnostic rapide. L’identification précoce permettrait :
- Un suivi spécialisé dès les premières semaines de vie
- La mise en place de traitements spécifiques (substitution, régime, greffe anticipée, etc.)
- Un accompagnement des familles et un conseil génétique
L’objectif de la filière ORKiD sur la thématique du dépistage et de la prévention sont de :
- Œuvrer pour l’intégration de certaines maladies rénales rares dans les panels de dépistage génomique
- Sensibilisé les professionnels de santé à ces pathologies
- Informer et soutenir les familles concernées
Liens utiles
- Ministère du travail, de la Santé, de la solidarité, et des familles – Programme national de dépistage néonatal
- PERIGENOMED – Présentation, chaîne YouTube dédiée
