Néphronophtise et apparentés
AHI1,ALMS1, ANKS3, ANKS6, ARL13B, ARL6, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C2CD3, C2orf71, C2orf71, C5orf42, CC2D2A, CEP164, CEP164, CEP19, CEP290, CEP41, CEP83(CCDC41), CSPP1, DCDC2, DDX59, DNAJB11, DYNC2H1, DZIP1L, EVC, EVC2, EXOC4, FAN1, GANAB, GLIS2, HYLS1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT80, IFT81, INPP5E, INVS, IQCB1, HNF1B, KIAA0586, KIF14, KIF7, LZTFL1, MAPKBP1, MAP7D3, MKKS, MKS1, NEK1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD2, POC1B, RPGRIP1L, SCLT1, SDCCAG8, SLC41A1, TBC1D32, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM260, TMEM67, TRAF3IP1, TRIM32, TTC21B, TTC8, VPS13B, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WDR60, XPNPEP3, ZNF423
PARIS – HÔPITAL NECKER
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NGS, Panel ciliome
Laurence HEIDET
laurence.heidet@aphp.fr
laurence.heidet@aphp.fr
Fiche clinique : Néphronophtise et apparentés
BRON – Hospice civil de Lyon
- Mode de séquençage
- Contacts
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NGS, Panel NGS
NPHP1 : NGS et MLPA
NPHP1 : NGS et MLPA
Laurence MICHEL
laurence.michel@chu-lyon.fr
laurence.michel@chu-lyon.fr
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