Néphronophtise et apparentés
AHI1,ALMS1, ANKS3, ANKS6, ARL13B, ARL6, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C2CD3, C2orf71, C2orf71, C5orf42, CC2D2A, CEP164, CEP164, CEP19, CEP290, CEP41, CEP83(CCDC41), CSPP1, DCDC2, DDX59, DNAJB11, DYNC2H1, DZIP1L, EVC, EVC2, EXOC4, FAN1, GANAB, GLIS2, HYLS1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT80, IFT81, INPP5E, INVS, IQCB1, HNF1B, KIAA0586, KIF14, KIF7, LZTFL1, MAPKBP1, MAP7D3, MKKS, MKS1, NEK1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD2, POC1B, RPGRIP1L, SCLT1, SDCCAG8, SLC41A1, TBC1D32, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM260, TMEM67, TRAF3IP1, TRIM32, TTC21B, TTC8, VPS13B, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WDR60, XPNPEP3, ZNF423
PARIS – HÔPITAL NECKER
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NGS, Panel ciliome
Laurence HEIDET : laurence.heidet@aphp.fr
Fiche clinique : Néphronophtise et apparentés
BRON – HOSPICES CIVILES DE LYON
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NGS, Panel NGS
NPHP1 : NGS et MLPA
NPHP1 : NGS et MLPA
Laurence MICHEL : laurence.michel@chu-lyon.fr
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