Gitelman syndrome : consensus an guidance from a Kidney Disease : Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Blanchard A, Bockenhauer D, Bolignano D, Calo LA et al. Kidney International 2017 ; 91:24-33 Cet article propose un consensus (KDIGO) concernant le Syndrome de Gitelman (GS) qui représente la tubulopathie héréditaire la plus fréquente avec une prévalence […]
CENTRE DE RÉFÉRENCE Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte AccueilPrésentationMissionsEquipeLes Services Enfant et AdulteLes maladies rénales raresInformations patients et famillesActualitésPublicationsEtudes et protocoles en coursGénétique moléculaire - Infos pratiquesContactAccueil Dépliant Centre MARHEA Accueil Le centre MARHEA inclut les 4 services de Néphrologie Pédiatrique de Paris (Pr Rémi Salomon hôpital Necker-Enfants malades, Pr Julien Hogan [...]
Ils ont lu pour vous Chaque mois, retrouvez une veille bibliographique d’articles parus dans la littérature médicale, concernant les pathologies prises en charge par la filière. Si vous souhaitez vous abonner à notre infolettre « Veille bibliographique » et ainsi être informé des derniers résumés mis en ligne, n’hésitez pas à nous contacter par mail à contact@filiereorkid.com 2017SeptembreJuinAvrilSeptembre Patients [...]
10ème journée ORKiD - 2025 Informations pratiquesProgrammePrésentations / VidéosInformations pratiques Date : 12 décembre 2025 Lieu : Paris, FIAP Programme Présentations / Vidéos Présentations des intervenants Travail avec les associations de patients Actualités MR génétique Actualités MR auto-immunes PFMG : fonctionnement du collecteur analyseur de données et réutilisation des données en recherche Actualités BNDMR Point [...]
Les associations de patients font partie intégrante de la filière ORKiD, en tant que représentantes des malades et de leurs proches, leur avis est essentiel dans les projets menés. Vous trouverez dans cette page la liste des associations de la filière ORKiD ainsi que les liens vers leurs sites internet respectifs. Associations membresAutres associationsPartenaires associatifsAssociations membres [...]
PARIS – HÔPITAL EUROPEEN GEORGES-POMPIDOU
A A ABCC6ACEACTA2ACTN4ACTN4 25ADAMTS2ADAMTSL4...ADAMTS13 ADCK4ADCK4 16ADNmt (37 gènes) PARIS- HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU Mode de séquençageContactDocumentsPathologiesClassique de SangerXavier LEMAITRE xavier.jeunemaitre@aphp.fr 01 56 09 38 81 Fiche clinique :Pseudoxanthome élastique Pseudoxanthome élastique PARIS NECKER Mode de séquençageContactDocumentsPathologiesClassique Sangercorinne ANTIGNAC corinne.antignac@inserm.fr 01 44 38 19 82 Pas de document disponibleDysgénésies tubulaires rénales PARIS BICHAT Mode de séquençageContactDocumentsPathologiesNGS, panel [...]
Qu’est-ce que le syndrome de Gitelman ? Le syndrome de Gitelman est une maladie rare dans laquelle la réabsorption de sel (NaCl, chlorure de sodium) dans un segment du tubule rénal, le tube contourné distal, est défectueuse. Ce segment récupère vers le sang 5 à 10 % du sel filtré; la perte de se sel […]
Qu'est ce qu'un PNDS ? La production de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) par les experts des Centres de Référence maladies rares a été prévue initialement dans le premier plan national maladies rares 2005-2008 et a été confirmée dans le deuxième plan national maladies rares 2011-2014 à l'aide d'une méthode proposée par [...]
Une maladie est dîte rare lorsqu'elle touche moins de 1 personne sur 2000 Le nombre de maladies rénales rares est estimé à 300 environ. Plus de 30 000 personnes sont atteintes d’une maladie rénale rare en France en sachant que ce chiffre est certainement sous-estimé. Qu'est-ce qu'une maladie rare ? Une maladie rare [...]
