Gitelman syndrome : consensus an guidance from a Kidney Disease : Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference.
Blanchard A, Bockenhauer D, Bolignano D, Calo LA et al. Kidney International 2017 ; 91:24-33
Cet article propose un consensus (KDIGO) concernant le Syndrome de Gitelman (GS) qui représente la tubulopathie héréditaire la plus fréquente avec une prévalence allant de 1 pour 10 000 à 1 pour 40 000. Il est lié à des mutations de SLC12A3 codant pour le co-transporteur Na-Cl sensible aux thiazides : NCC. Sa présentation clinique classique comprend : alcalose hypokaliémique, hypomagnésémie, hypocalciurie. Des formes de GS-like syndrome ont été rapportées chez des patients porteurs de mutations de CLCNKB, responsable du syndrome de Bartter « classique » ou type III.
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Cette conférence aborde, de façon très pratique les points suivants :F
A – Critères de diagnostic du GS et éléments allant contre le diagnostic de GSF
B – Diagnostics différentiels.
Les principaux sont : certaines formes de syndrome de Bartter, certains cas de patients porteurs d’une mutation HNF1béta, certaines mutations de KCNJ10/Kir4.1 (EAST Syndrome), l’abus de diurétiques ou de laxatifs, la mucoviscidose, la toxicité du cisplatine ou encore certaines pathologiques auto-immunes.F
C – Les manifestations cliniques
Elles sont liées à la perte de Na, à l’hypokaliémie et à l’hypomagnésémie. Elles sont très variables d’un cas à l’autre. Les auteurs soulignent l’intérêt de réaliser un bilan biologique devant certaines manifestations qui ne semblent pas en rapport avec le GS : épilepsie, retard de croissance, retard pubertaire, signes neuromusculaires.F
D – Les complications.
Chondrocalcinose, calcifications sclérochoroïdales, troubles du rythme, intolérance au glucose, protéinurie, CKD, douleurs abdominales, …F
E – Le diagnostic génétique :
Recherche de mutations bi-allelique de SLC12A3. Des panels sont maintenant utilisés incluant SLC12A3, CLCNK, HNF1béta,..
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F – Traitement :
Diète sodée ad libitum, diète riche en potassium et magnésium, apport de magnésium puis de potassium en visant une magnésémie de 0.6 mmol/l et une kaliémie de 3 mmol/l. Il existe un risque de mauvaise tolérance digestive de l’apport en magnésium et potassium – qui peut également poser des problèmes de remboursement.F
Pour le potassium on donnera du KCl en débutant à la dose de plus de 40 mmol / jour (1 à 2 mmol/kg chez l’enfant). Il doit être pris non à jeun pour limiter les troubles digestifs.F
Pour le magnésium, les sels organiques (aspartate, citrate, lactate) ont une meilleure biodisponibilité. On débutera à la dose de 300 mg/jour (5 mg/kg chez l’enfant)F
Dans les cas difficiles à équilibrer on peut proposer le spironolactone ou l’eplerone, pour corriger l’hypokaliémie mais en connaissant le risque d ‘aggraver la fuite sodée. Quelques cas d’utilisation d’IEC et d ‘ARAII ont été rapportés. De même pour l’indométacine en connaissant sa toxicité digestive.F
G – Les thérapeutiques à éviter du fait du risque d’aggraver l’hypokaliémie ou l’hypomagnésémie.F
H- Le Suivi au long cours / Croissance staturale/ Education du patient / Grossesse / Risque anesthésique / Adaptation scolaire et au travail.
Mise en ligne : 10/01/2018
