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Point sur les Ciliopathies – Syndrome de Bardet-Biedl Les ciliopathies sont des pathologies génétiques caractérisées par une grande hétérogénéité clinique (malformations cérébrales, dystrophie rétinienne, maladie rénale kystique, fibrose hépatique et anomalies squelettiques…) et génétique. Les différents gènes décrits dans ces pathologies codent pour des protéines impliquées dans la structure et le fonctionnement du cil primaire. […]
