Jan
    29
    sam
    2022
    Journée annuelle de l’AMSN
    Jan 29 Jour entier

    Journée organisée sous forme de webinar sur Zoom à destination des patients et des familles

    L’Association des Malades d’un Syndrome Néphrotique (AMSN) et le Centre de Référence Syndrome Néphrotique Idiopathique (SNI)  vous donnent rendez-vous le samedi 29 janvier 2022 pour la conférence scientifique sur le syndrome néphrotique et la GEM.

    Cette journée de rencontre entre patients et médecins chercheurs sera l’occasion de faire le point sur les dernières avancées et les projets futurs sur le Syndrome Néphrotique Idiopathique.

    PROGRAMME

    • 9h35 – 9h50 : Epidémiologie du SNI de l’enfant et pandémie COVID – Dr Victoire Thenot (Robert-Debré)
         
    • 9h50 -10h05 : SNI et vaccination COVID – Dr Aurélie Hummel (Necker)
         
    • 10h05 -10h20 : Questions & Réponses
        
    • 10h20 -10h40 : Actualités sur la rédaction des recommandations IPNA sur le SN corticosensible – Pr Olivia Boyer (Necker)
         
    • 10h40 -11h00 : Les projets de recherche clinique dans le SNI – Dr Claire Dossier (Robert Debré)
         
    • 11h00 -11h20 : Les projets de recherche clinique dans la GEM – Pr Barbara Seitz-Polski (Nice)
         
    • 11h20 -11h35 : Questions & Réponses
        
    • 11h55-12h15 : Accompagnement psychologique de l’enfant et de l’adulte suivi pour un SNI ou une GEM –Véronique Monier (Robert-Debré), Colette Aubree (Tenon)
         
    • 12h15-12h30 : Questions & Réponses

    COMMENT PARTICIPER?

    Pour participer à ce webinar, il vous suffit de vous inscrire à l’aide de ce lien :
    https://zoom.us/webinar/register/WN_DyEh5dywTf6taMoHHezJVg

    Suite à votre inscription, vous recevrez un e-mail de confirmation contenant les instructions pour rejoindre le webinar.

    Soyez nombreux à participer à cet événement !

    Vous trouverez ultérieurement les présentations sur la page dédiée.

    Fév
    1
    mar
    2022
    11e Assises de Génétique Humaine et Médicale @ Couvent des Jacobins
    Fév 1 – Fév 4 Jour entier

    La 11e édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale aura lieu à Rennes du 1er au 4 février 2022.

    Le conseil scientifique a choisi de mettre en avant les grands thèmes du moment : thérapies innovantes, nouveaux mécanismes des maladies génétiques, génétique et environnement, génétique et société, impact de l’arrivée des omiques pour les personnes malades et la société.

    Rendez-vous du 1er au 4 février 2022 au Couvent des Jacobins, Rennes.

    Plus d’informations sur les Assises de Génétique Humaine et Médicale

    Fév
    2
    mer
    2022
    RCP SNI et GEM de l’adulte
    Fév 2 @ 14 h 30 min – 16 h 30 min

    La prochaine séance RCP SNI et GEM de l’adulte aura lieu mercredi 2 février à partir de 14h30 et sera organisée sur la plateforme ROFIM.

    Pour présenter des dossiers patients, il faut impérativement s’inscrire sur ROFIM minimum 48h avant la RCP (https://rofim.doctor/auth/register) et remplir la fiche intégrée à la plateforme via l’onglet « Soumettre un cas » (p7 du guide utilisation). Il sera possible d’ajouter des documents en complément du dossier (PowerPoint, radio, graphique, etc…).

    Pour vous connecter :

    • Utilisez un navigateur compatible tel que Google Chrome ou Mozilla Firefox (la plateforme ne fonctionne pas avec Internet Explorer)
    • Connectez-vous sur https://rofim.doctor/signin
    • Sélectionnez l’onglet « RCP » sur la gauche de la page, puis « Filière ORKID » puis « RCP SNI Adulte » puis « RCP SNI Adulte à la date du jour ».

     

    S'inscrire sur ROFIM  Support utilisation ROFIM  Calendrier des RCP  

       

    Contacts :

    Plus d’infos sur la page dédiée aux RCP

    Fév
    9
    mer
    2022
    Webinaire sur la vaccination anti-covid et Maladies Rares
    Fév 9 @ 18 h 00 min – 19 h 00 min

      

    L’inscription, gratuite, mais obligatoire

    Dans un contexte de pandémie lié à la propagation de la Covid-19, les 23 filières de santé maladies rares proposent un webinaire « Actualités sur la vaccination anti-covid et Maladies Rares » dans le but de répondre aux questions les plus fréquentes des patients et des professionnels de santé sur la vaccination.

    Présenté par le Pr Alain FISCHER, médecin, professeur d’immunologie pédiatrique, chercheur, membre fondateur de l’Institut Imagine, titulaire de la chaire Médecine expérimentale au Collège de France, membre de l’Académie des sciences et de médecine, et Président du Conseil d’orientation de la stratégie vaccinale, ce webinaire aura lieu le mercredi 9  Février 2022 à partir de 18h.

     

    Webinaire vaccination covid

    Comment s’inscrire ?

     

    Vous avez des questions sur la vaccination ?

    N’hésitez pas à nous envoyer les envoyer à l’adresse suivante : contact@filiereorkid.com avant le 28 janvier. Toutes les questions seront colligées et discutées lors du webinaire.

     

    En savoir plus

    Toutes les informations relatives à la COVID-19 et à la vaccination sont disponibles sur la page dédiée du site https://www.filieresmaladiesrares.fr/

    Fév
    15
    mar
    2022
    Conférence CARE 2022 : « CRMR & CCMR, une excellence française à défendre ! »
    Fév 15 Jour entier

    EVENEMENT EN LIGNE

    L’Alliance maladies rares organise la conférence CARE 2022 mardi 15 février prochain. Cet événement a vocation à réunir l’ensemble des parties prenantes maladies rares pour débattre sur les grands enjeux maladies rares. Cette deuxième édition, qui se tiendra en distanciel, permettra d’échanger sur l’excellence de la prise en charge des maladies rares en France.

    Associations de malades, professionnels de santé, chercheurs, acteurs de la Plateforme Maladies Rares débattront sur le renforcement de la place et du rôle des centres de référence et de compétence maladies rares, et sur leur lien avec les filières de santé maladies rares, les réseaux européens de référence et les plateformes d’expertise.

    Trois tables rondes permettront d’échanger autour des critères d’excellence des centres de référence, la question des financements, le renforcement de la coordination et la participation des associations à la gouvernance de ces centres.

    Lors de la conférence seront présentés les résultats d’une enquête sur la prise en charge menée en partenariat par l’institut Viavoice et l’Alliance maladies rares.

    Rendez-vous le 15 février 2022 à 09h00, en ligne.

    Le programme et les modalités d’inscriptions sont disponibles ici !

    Mar
    10
    jeu
    2022
    Semaine Nationale du rein – webinaire : nouvelles mesures de prévention et de dépistage des maladies rénales de l’adulte
    Mar 10 @ 18 h 00 min – 19 h 00 min

    A l’occasion de la Semaine Nationale du rein, les spécialistes du département de néphrologie vous donnent rendez-vous le jeudi 10 mars à partir de 18h en ligne pour vous présenter les nouvelles mesures de prévention et de dépistage des maladies rénales de l’adulte.

    Vidéo de présentation

    Programme

    18h : Dépister la maladie rénale : pourquoi ? Pour qui ? Quand ? Comment ?

    Dr Khalil EL KAROUI, praticien hospitalier, Département de néphrologie, AP-HP. Sorbonne Université

    18h20 : Vers de nouveaux modes de dépistages basés sur la génomique. Quel accès pour les patients ?

    Pr Laurent MESNARD, chef de service de soins intensifs néphrologiques, responsable du Centre de référence Maladies Rares du Reins de l’enfant et de l’adulte (MARHEA) ; Département de néphrologie, AP-HP. Sorbonne Université

    18h40 : Questions ouverte sur le dépistage des maladies rénales de l’adulte

    Pour participer

    Rendez-vous dès 18h sur ce lien : https://bit.ly/34cfzjf 

    Mar
    14
    lun
    2022
    Séminaire de Néphrologie Pédiatrique Pierre Royer @ Institut Imagine
    Mar 14 – Mar 15 Jour entier

    Rendez-vous les 14 et 15 mars 2022 pour le Séminaire Pierre ROYER.

    L’événement sera organisé en virtuel.

    Séminaire dédié aux pédiatres, néphropédiatres, internes

    Découvrez le programme Pour en savoir plus
    Mar
    24
    jeu
    2022
    15ème Congrès de Médecine Générale France @ Palais des Congrès Paris
    Mar 24 – Mar 26 Jour entier

    Depuis 2016, les filières maladies rares participent au Congrès de la Médecine Générale (CMG) dans le but de sensibiliser et de faire connaitre l’organisation nationale des maladies rares mais également de présenter les outils mis en place pour faciliter notamment l’orientation des patients.

    2022 ne dérogera pas à la règle puisque les filières seront présentes pendant toute la durée du congrès sur un stand inter-filière.

    Une session plénière sous forme d’atelier sur « Maladies rares :  comment s’orienter? » est prévu jeudi 24 mars à 14h30. Ce sera l’occasion de découvrir le guide « Et si c’était une maladie rare ? Orientation et prise en charge » réalisé par les filières de Santé Maladies Rares en partenariat avec le Collège de la Médecine Générale.

    Nous vous donnons donc rendez-vous du 24 au 26 mars 2022 au Palais des Congrès de Paris pour cette 15ème édition !

    Informations utiles

    Programme   Site de l'évènement  Découvrez le guide
    Mai
    6
    ven
    2022
    Symposium AURAGEN
    Mai 6 @ 9 h 00 min – 15 h 45 min

    Dans le cadre du plan France MÉDECINE GÉNOMIQUE, AURAGEN a le plaisir de vous convier à sa deuxième édition « Symposium » pour un point d’étape sur la mise en place de l’analyse génomique très haut débit.

    Rendez-vous sur ce lien pour découvrir le programme et les modalités d’inscriptions : Webinaire AURAGEN 2022 – Vendredi 6 mai 2022 (alphavisa.com)

     

    Juin
    9
    jeu
    2022
    Workshop européen « Translational research workshop on bone impairment in rare diseases » @ Faculté de médecine de Lyon
    Juin 9 – Juin 10 Jour entier

    Dans le cadre du « European Joint Program on Rare Diseases », les Pr Justine BACCHETTA (CRMR du métabolisme du Calcium et du Phosphate, ERN ERKNET), Pr Roland CHAPURLAT (CRMR des Dysplasies Fibreuses de Os, ERN BOND) et Pr Federico DI ROCCO (CRMR des Craniosténoses et malformations cranio-faciales, ERN CRANIO) organisent un workshop européen intitulé « Translational research workshop on bone impairment in rare diseases » les 9 et 10 juin 2022 à la faculté de médecine de Lyon.

    Ce workshop sera organisé en présentiel et en visioconférence.

    Découvrez le programme et les modalités d’inscription sur ce lien : https://www.ejprarediseases.org/event/ejp-rd-ern-workshop-translational-research-on-bone-impairment-in-rare-diseases/

    Pour plus d’informations, n’hésitez pas à contacter anne-laure.begey@chu-lyon.fr

    Date limite d’inscription : 1er mai 2022 minuit

     

    Oct
    8
    sam
    2022
    Journée CRMR SORARE – Syndrome Néphrotique de l’enfant @ Toulouse, Hôpital Pierre Paul Riquet
    Oct 8 Jour entier

      

    Le service de Néphrologie Pédiatrique du CHU de Toulouse organise chaque année depuis 2007, dans le cadre du Centre de Référence du Sud Ouest des Maladies Rénales Rares, une réunion thématique à l’Hôpital des enfants de Toulouse.

    Cette année, cette journée organisée à l’hôpital Pierre-Paul Riquet à Toulouse, aura lieu le samedi 8 octobre et portera sur le Syndrome Néphrotique de l’enfant.

    Une belle journée de rencontres et de partage entre les équipes médicales, les patients et leurs familles.

    Plus d’informations à venir

      

    Déc
    15
    jeu
    2022
    7ème journée nationale ORKiD @ Mercure Paris Centre Tour Eiffel
    Déc 15 Jour entier

     

    Journée destinée aux professionnels et représentants d’associations de patients

    Inscription GRATUITE mais OBLIGATOIRE

     

    Journée orkid 7

    La 7ème journée nationale de la filière ORKiD se tiendra le jeudi 15 décembre 2022 en présentiel et en ligne. 

    Cette journée, à destination des professionnels et des représentants d’associations de patients, sera l’occasion de faire le point sur les actions menées et les prochaines étapes prévues par la filière.

    Le programme est en cours de préparation mais vous pouvez d’ores et déjà vous inscrire.

    Inscriptions