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CENTRE DE REFERENCE

Maladies Rares Rénales de la Réunion et du
Grand-Est

PRESENTATION

Le centre de référence des Maladies Rares Rénales de la Réunion et du Grand-Est « MaReGe», créé en 2004 a été relabellisé en 2017 puis en 2022 suite à l’évaluation d’un jury mandaté par la DGOS.

MaReGe s’appuie sur une équipe médicale et paramédicale multidisciplinaire dédiée aux maladies rares pédiatriques et adultes. Le centre de référence coordonnateur MaReGe est dirigé par le Dr Aurélia BERTHOLET-THOMAS t au sein du service de Néphrologie pédiatrique de l’Hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon. La récente reconnaissance du service de Néphrologie adulte de l’hôpital Edouard Herriot du Dr Sandrine LEMOINE comme centre de compétence permet d’étendre l’activité de recherche clinique et la transition enfant-adulte des patients atteints des maladies rénales rares. De même, la labellisation du centre de compétence du Dr Charlène Lévi (service de transplantation, néphrologie et immunologie clinique) renforce les domaines d’expertise du centre et notamment celui de la greffe rénale.

Le centre coordonne également un réseau de soins,  « RésoRare », qui inclue les centres hospitaliers de la région Auvergne Rhône-Alpes avec les CHU de Grenoble, Clermont-Ferrand, Saint-Etienne, Dijon, Besançon ainsi que les centres de Genève et de Suisse.

MaReGe possède des liens privilégiés avec les autres centres de référence du service : le Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphate du Pr Justine Bacchetta et le Centre de Référence des Maladies Rhumatismales et Auto-Immunes rares de l’Enfant (RAISE) du Pr Alexandre Belot.

A l’échelle nationale, MaReGe fait partie de la Filière de Santé Maladies Rares ORKiD, en lien avec les autres centres de référence. En lien avec la filière, Néphrogones organise et anime des journées d’informations aux patients et participe à l’élaboration de recommandations et de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS). Les Dr Anne Laure Sellier Leclerc et Sandrine Lemoine, membres du bureau de la filière ORKiD, ont notamment élaboré un programme de transition qui vise à optimiser de la prise en charge des patients atteints de maladies rénales ou transplantés rénaux suivis en pédiatrie et arrivant à l’âge adulte.

Le centre MaReGe est promoteur de nombreux protocoles de recherches institutionnels et industriels. Il travaille également en étroite collaboration avec des équipes de recherche fondamentale dont l’unité Inserm 1033 dans la compréhension des mécanismes liants la maladie rénale chronique et le métabolisme osseux (Cysti-bone, Renoclaste)

A l’échelle internationale, MaReGe a récemment obtenu la labellisation de centre du réseau Européen des maladies rénales rares ERKN 

et coordonné par le Pr Schaeffer en Allemagne. Dans ce contexte, de nombreux patients du centre MaReGe ont accepté de participer à des registres internationaux qui constituent des bases de données pour l’étude de maladies rares (Certain, AregPKD, AdPedKD,…). Le centre participe à des groupes de travail européens dont l’objectif est l’élaboration  de guidelines européennes et de mettre en place des protocoles de recherche clinique et fondamentale.

Le centre de référence participe également à de nombreuses sociétés savantes comme l’International Pediatric Nephrology Association, dont le Pr Pierre Cochat est le secrétaire général, et l’European Society of Pediatric Nephrology. La dimension européenne est indispensable pour l’harmonisation des pratiques et de la recherche.

MISSIONS

Néphrogones est un Centre de Référence Maladies Rares c’est-à-dire que c’est un centre expert dont les membres possèdent des compétences spécifiques et reconnues concernant les maladies rénales et phosphocalciques rares. Il s’agit donc d’un centre de recours avec une attraction régionale et interrégionale voire internationale (résoNéphro) du fait de la rareté des maladies prises en charge et du faible nombre de spécialistes dans ce domaine.

Les principales missions du centre de référence Néphrogones s’inscrivent dans le cadre du 3ième Plan National Des Maladies Rares mis en place par le ministère des Solidarités et de la Santé en 2018. Elles ont notamment pour but de réduire l’errance diagnostic et améliorer la prise en charge des patients. Dans ce contexte, le centre Néphrogones organise des réunions de concertation pluridisciplinaires, autour de nombreuses thématiques, au cours desquelles l’équipe médicale et paramédicale peut discuter des stratégies thérapeutiques et diagnostiques à adopter en fonction des patients. Le centre est également très impliqué dans l’accès au diagnostic prénatal afin d’augmenter le nombre de maladies dépistées.

Grâce à de nombreuses études cliniques et fondamentales et la participation à de nombreux registres internationaux, le centre vise à partager les données pour favoriser l’émergence et le développement de nouveaux traitements et à promouvoir leur accès. Dans ce cadre, certains patients du centre de référence bénéficient de l’accès à des traitements expérimentaux prometteurs grâce des ATU (Autorisation Temporaire d’Utilisation). Enfin, le centre Néphrogones est particulièrement impliqué dans l’amélioration du parcours de soin des patients

via l’éducation thérapeutique des patients ainsi que la transition enfants-adulte. Dans ce but, l’ «Espace Transition » a été créé au sein du groupement hospitalier Est de Lyon afin de faciliter le passage de la pédiatrie la vie adulte.

Les principales pathologies prises en charge par le centre de référence sont :

  • Les glomérulopathies immunes
  • Les tubulopathies métaboliques et les pathologies cristallines
  • Les pathologies phosphocalciques avec ou sans manifestations rénales
  • Les microangiopathies thrombotiques
  • Les dysplasies rénales autosomiques dominantes
  • Les maladies rénales chroniques et la dialyse
  • La greffe rénale

EQUIPE MEDICALE

Hôpital Femme Mère Enfant

Pr Justine BACCHETTA
Dr Aurélia BERTHOLET-THOMAS
Dr Audrey LAURENT
Dr Anne Laure SELLIER-LECLERC
Dr Bruno RANCHIN

Service de Néphrologie, Rhumatologie, Dermatologie Pédiatrique
Hôpital Femme Mère Enfant
59 bd Pinel
69500 Bron

Hôpital Edouard Herriot

Dr Sandrine LEMOINE – Service de Néphrologie
Dr Laurence DUBOURG – Service de Néphrologie
Dr Charlène LEVI – Service de transplantation, néphrologie et immunologie clinique

Hôpital Edouard Herriot
5 place d’Arsonval
69003 Lyon

EQUIPE PARAMEDICALE

Séverine Bouveyron – Cadre IDE
Catherine Bonnefoy – Psychologue
Camille Terrenoire – Psychologue
Isabelle Turaud – Assistante sociale
Aurélie Poncet – enseignante de l’éducation nationale
Charlotte Garnier – diététicienne
Corentin naud – diététicien
Ramdan Makhlouf – IDE coordonnateur
Audrey Desgardins – IDE coordonnatrice de greffe

PUBLICATIONS RECENTES

  • Fluconazole as a New Therapeutic Tool to Manage Patients With NPTIIc (SLC34A3) Mutation: A Case Report. Bertholet-Thomas A, Tram N, Dubourg L, Lemoine S, Molin A, Bacchetta J.Am J Kidney Dis. 2019 Feb 11. pii: S0272-6386(19)30006-X. doi: 10.1053/j.ajkd.2018.12.026. [Epub ahead of print] PMID:30765103
  • Worldwide view of nephropathic cystinosis: results from a survey from 30 countries. Bertholet-Thomas A, Berthiller J, Tasic V, Kassai B, Otukesh H, Greco M, Ehrich J, de Paula Bernardes R, Deschênes G, Hulton S, Fischbach M, Soulami K, Saeed B, Valavi E, Cobenas CJ, Hacihamdioglu B, Weiler G, Cochat P, Bacchetta J. BMC Nephrol. 2017 Jul 3;18(1):210. doi: 10.1186/s12882-017-0633-3.
  • Evidence for Bone and Mineral Metabolism Alterations in Children With Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. De Rechter S, Bacchetta J, Godefroid N, Dubourg L, Cochat P, Maquet J, Raes A, De Schepper J, Vermeersch P, Van Dyck M, Levtchenko E, D’Haese P, Evenepoel P, Mekahli D. J Clin Endocrinol Metab. 2017 Nov 1;102(11):4210-4217. doi: 10.1210/jc.2017-01157.
  • Long-Term Outcome of Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome in Children. Trautmann A, Schnaidt S, Lipska-Ziętkiewicz B, Bodria M, Ozaltin F, Emma F, Anarat A, Melk A, Azocar M, Oh J, Saeed B, Gheisari A, Caliskan S, Gellermann J, Higuita LM, Jankauskiene A, Drozdz D, Mir S, Balat A, Szczepanska M, Paripovic D, Zurowska A, Bogdanovic R, Yilmaz A, Ranchin B, Baskin E, Erdogan O, Remuzzi G, Firszt-Adamczyk A, Kuzma-Mroczkowska E, Litwin M, Murer L, Tkaczyk M, Jardim H, Wasilewska A, Printza N, Fidan K, Simkova E, Borzecka H, Staude H, Hees K, Schaefer F; PodoNet Consortium. J Am Soc Nephrol. 2017 Oct;28(10):3055-3065. doi: 10.1681/ASN.2016101121. Epub 2017 May 31.
  • Comparison of the Schwartz and CKD-EPI Equations for Estimating Glomerular Filtration Rate in Children, Adolescents, and Adults: A Retrospective Cross-Sectional Study PLoS Med. 2016 Mar 29;13(3):e1001979. doi: 10.1371/journal.pmed.1001979. eCollection 2016 Mar. Selistre L, Rabilloud M, Cochat P, de Souza V, Iwaz J, Lemoine S, Beyerle F, Poli-de-Figueiredo C, Dubourg L.
  • Primary disease recurrence—effects on paediatric renal transplantation outcomes. Bacchetta J and Cochat P.Nat Rev Nephrol. 2015 Jun;11(6):371-84. doi: 10.1038/nrneph.2015.54. Epub 2015 Apr 28.
  • Genotype-phenotype associations in WT1 glomerulopathy. Lipska BS, Ranchin B, Iatropoulos P, Gellermann J, Melk A, Ozaltin F, Caridi G, Seeman T, Tory K, Jankauskiene A, Zurowska A, Szczepanska M, Wasilewska A, Harambat J, Trautmann A, Peco-Antic A, Borzecka H, Moczulska A, Saeed B, Bogdanovic R, Kalyoncu M, Simkova E, Erdogan O, Vrljicak K, Teixeira A, Azocar M, Schaefer F; PodoNet Consortium. Kidney Int. 2014 May;85(5):1169-78. doi: 10.1038/ki.2013.519. Epub 2014 Jan 8.

CONTACT

Secrétariat CRMR Néphrogones

Lisa.condamine@chu-lyon.fr