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Syndrome Rein – Colobome (PAX2)
Le syndrome rein-colobome est une maladie rare héréditaire. Le mode de transmission est autosomique dominant : pour un couple dont un des parents est atteint, le risque de transmssion à la descendance est de 50% quel que soit le sexe de l’enfant. Il est également connu sous le nom de syndrome papillo-renal. Comme son nom l’indique, il s’agit des reins, des yeux et des oreilles.
La pathologie rénale est caracterisée l’hypoplasie rénale, le reflux vésico-urétéral, ou rarement kysts et le rein multikystic dysplasie, affectant un ou les deux reins. Plus rarement, un syndrome de jonction pyélo-urétérale, néphrolithiase ou les malformations des voies urinaires comme la duplication du bassin, la malrotation ou le rein en fer à cheval peuvent être observées très rarement.
L’hypoplasie rénale signifie que la taille des reins est réduite et le nombre de néphrons (structures faisant le travail d’élimination des déchets et d’équilibration du milieu intérieur) est diminué (=réduction néphronique). La taille des reins à la naissance est corrélée à l’importance de la réduction néphronique. Celle-ci détermine le risque d’insuffisance rénale. L’architecture est conservée.
Parmi les atteintes oculaires, la constatation la plus fréquente est un léger élargissement de la tache aveugle physiologique due à la fosse de la papille optique, qui est due à la fermeture incomplète de la fissure de la cupule optique. C’est ce qu’on appelle communément la « gloire du matin ». L’atteinte peut également être plus légère avec une certaine dysplasie du nerf optique et une atteinte vasculaire, mais sans impact visuel. Il peut parfois y avoir une atteinte plus large et l’importance de la déficience visuelle dépend de l’étendue de l’atteinte du nerf optique ou de la choriorétine.
Une hypoacousie est également parfois observée, mais est moins fréquente.
Le(s) gène(s) en cause
- PAX2
