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Syndrome Reins Kystiques et Diabètes
Le syndrome rein, kystes diabète est une maladie héréditaire rare, décrite pour la première fois en 1997, et à ce jour, on ne connait pas exactement sa prévalence. Le mode de transmission est autosomique dominant : pour un couple dont un des parents est atteint, le risque de transmission à la descendance est de 50% quel que soit le sexe de l’enfant. Toutefois, plus de la moitié des patients présente une variation de novo : aucun des deux parents ne porte l’anomalie moléculaire (dans l’ADN des cellules du sang).
Une caractéristique de cette maladie est l’importante variabilité de la sévérité des différentes atteintes, même au sein d’une même famille, en particulier de l’atteinte rénale.
Environ 50 % des maladies HNF1B sont dues à une perte d’un petit fragment du chromosome 17 (17q12), qui contient plusieurs gènes dont HNF1B. La délétion de ce segment du chromosome 17 (due à l’un des 14 gènes associés) augmenterait également le risque d’anomalies neuro-développementales dont la fréquence et la sévérité ne sont pas précisément connus.
L’atteinte rénale est généralement la plus précoce et la plus fréquente. La présentation la plus fréquente est la présence de reins hyperéchogènes qui sont diagnostiqués lors de l’échographie fœtale de dépistage. Mais il peut exister d’autres présentations : maladie kystique rénale, hypo-dysplasie rénale, rein unique, en fer à cheval, systèmes urinaires doubles, hydronéphrose bilatérale, et plus rarement un néphropathie tubulo-interstitielle chronique. Les adultes présentent souvent une insuffisance rénale chronique lentement progressive avec un profil de néphropathie tubulo-interstitielle. Des anomalies précoces du développement rénal sont également possibles, et des formes fœtales extrêmement sévères existent également mais sont rares. L’hypomagnésemie par fuite urinaire de magnésium et l’hyperuricémie (parfois avec crises de goutte précoces) sont deux signes fréquents
Le diabète est une autre affection possible mais inconstante, parfois confondue avec le diabète de type 1. Il peut apparaître à tout âge, le plus souvent à l’âge adulte jeune. Il est d’origine non auto-immune et associée à des anomalies du développement du pancréas comme l’hypoplasie ou l’atrophie de la tête du pancréas (20-30%). Le diabète nécessite souvent un traitement par insuline.
L’atteinte hépatique est moins fréquente, elle consiste en général en des anomalies modérée des tests hépatiques. Des cas de cholestase ont aussi été rapportés.
Plus rarement, une atteinte des voies génitales a été observée, plus fréquemment chez les femmes que chez les hommes.
Le(s) gène(s) en cause
- HNF1B
