Retour sur la Journée Scientifique MARHEA 2025
La Journée Scientifique MARHEA s’est tenue le 4 juillet 2025 dans l’amphithéâtre Robert Debré de l’Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris.
Cet événement annuel, désormais incontournable pour la communauté engagée dans les maladies rénales héréditaires rares, a réuni chercheurs, cliniciens, professionnels de santé, ainsi qu’un représentant de l’association de patients AIRG France, autour des néphropathies tubulo-interstitielles autosomiques dominantes (ADTKD).
Placée sous le signe du partage des connaissances, de l’innovation diagnostique et de la collaboration européenne, cette journée a permis de faire le point sur les avancées scientifiques et cliniques majeures concernant les différentes formes d’ADTKD (MUC1, UMOD, HNF1B…).
Les replays des interventions sont désormais en ligne.
Introduction
Laurence Heidet, Paris
ADTKD : une overview | An Overview of ADTKD
Bertrand Knebelmann – Paris
ADTKD-MUC1, aspects cliniques et quoi de neuf enligne ? | ADTKD-MUC1: clinical presentation and what’s new Online ?
Guillaume Dorval – Paris
Séquençage de troisième génération et ADTKD-MUC1 | Third-Generation Sequencing and ADTKD-MUC1
Ilias Bensouna – Paris
ADTKD-UMOD, des nouveautés ? | ADTKD-UMOD : what’s new ?
Olivier Devuyst – Zurich
Biomarqueurs dans la MRC, valeur ajoutée pour les ADTKD ? | Biomarkers in CKD: An Added value for ADTKD?
Joost Schanstra – Toulouse
ADTKD-HNF1B, des souris et des Hommes |ADTKD-HNF1B: From Mice to Humans
Pierre Isnard – Paris
A la frontière entre ADTKD et ADPKD | At the Border Between ADTKD and ADPKD
Emilie Cornec-Le Gall – Brest
Le projet européen ADTKD-net | The European project ADTKD-net
Jan Halbritter – Berlin
IRM fonctionnelle: une aide pour le diagnostic des ADTKD ? | Functional MRI: A tool for diagnosis of ADTKD?
Sandrine Lemoine – Lyon
La parole aux associations | A word from the patient advocacy groups
Jean Pierre Schiltz – AIR
Le centre de référence MARHEA remercie chaleureusement tous les intervenants, participants et partenaires pour leur engagement. La richesse des échanges témoigne de la vitalité de notre communauté et de la nécessité de poursuivre nos efforts collectifs pour améliorer la prise en charge et la connaissance des ADTKD.
Rendez-vous l’année prochaine pour de nouvelles discussions autour des maladies rénales héréditaires !
