Qu’est-ce que le syndrome de Fanconi ? Le syndrome de « Lignac – de Toni – Debré – Fanconi » ou syndrome de Fanconi est caractérisé par une altération complète ou partielle des fonctions de transport du tubule proximal du rein. Le tubule proximal a un rôle majeure dans la régulation de l’équilibre biologique car il […]

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Qu’est ce que le rachitismes hypophosphatémique  ?   Le rachitisme est une pathologie du squelette de l’enfant en croissance, marquée par un défaut de minéralisation du tissu osseux. Le rachitisme hypophosphatémique (RH) fait partie de la famille des rachitismes vitamino-résistants, et est secondaire à une perte rénale de phosphore.   Rédaction : Dr Justine BACCHETTA – […]

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