Qu’est-ce que le syndrome de Shimke ? Il s’agit d’une maladie génétique liée à la mutation d’un gène : SMARCAL1. Le produit de ce gène participe au processus de réparation de l’ADN et permet d’expliquer que la maladie touche plusieurs organes ou fonctions du système. Il s’agit donc d’un syndrome qui par définition, rassemble plusieurs atteintes différentes. Informations […]
Qu’est-ce que le syndrome BOR (branchio-oto-rénal) ? Le syndrome BOR associe des anomalies branchiales (au niveau du cou), des anomalies ORL et des anomalies rénales. Le tableau est très variable d’un individu à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Rédaction : Dr Pauline KRUG-TRICOT (Paris – Hôpital Necker), Dr Aude SERVAIS (Paris – Hôpital Necker) […]
Qu’est-ce que le syndrome hémolytique et urémique atypique ? Le syndrome hémolytique et urémique correspond à l’association sur le plan hématologique : d’une anémie hémolytique avec présence de schizocytes (débris de globules rouges fragmentés)g d’une thrombopénie (diminution du nombre de plaquettes)g et d’une insuffisance rénale (défaut de fonctionnement des reins). La classification des […]
Qu’est-ce que le syndrome Nail-Patella (ou Onycho-ostéo-dysplasie héréditaire) ? Le syndrome Nail-Patella est une maladie rare, héréditaire, qui se manifeste par des anomalies (dysplasie) des ongles (nail en anglais), des anomalies osseuses souvent au niveau de la rotule (patella en anglais), mais aussi des coudes et des os iliaques (os du bassin), une atteinte […]
Qu’est-ce que le Syndrome hémolytique et urémique post-diarrhéique ? Le syndrome hémolytique et urémique (SHU) est une maladie qui touche les deux reins et d’autres organes. « Hémolytique » signifie qu’il y a « une destruction des globules rouges du sang », ce qui peut aboutir à une anémie avec des globules rouges fragmentés (« […]
Qu’est-ce que la glomérulonéphrite extramembraneuse ? Les reins contiennent des glomérules qui filtrent le sang, fonctionnant comme des passoires, en retenant les substances de grandes tailles (les protéines et les cellules sanguines) et en laissant passer les déchets, petites substances provenant surtout de l’alimentation, comme l’eau, le sel, l’urée. Ces déchets filtrés se retrouvent alors […]
Qu’est-ce que l’hyperoxalurie primitive ? L’oxalate est un produit du métabolisme hépatique dont la principale voie d’excrétion est le rein. Il se lie avec le calcium pour former l’oxalate de calcium, très peu soluble dans les urines. L’élimination excessive d’oxalate dans les urines ou hyperoxalurie provoque la formation de calculs d’oxalate de calcium […]
Qu’est-ce que l’Acidose tubulaire proximale ? L’acidose est le fait de retenir trop d’ «acide» dans le sang. L’acidose tubulaire « proximale » (ATP), est une maladie caractérisée par l’incapacité des cellules de la première partie du tubule rénale, le tubule proximal, à réabsorber le bicarbonate (limitation de sa perte rénale). Le bicarbonate est le tampon majoritaire du […]
Qu’est ce que HNF1B ? Il s’agit d’une maladie génétique rare dont la fréquence est mal connue (probablement 1/50.000 à 1/80.000 habitants). La caractérisation de la maladie, la grande variabilité des symptômes à l’intérieur d’une même famille, leur caractère souvent non spécifique et l’existence de forme extrêmement modérée (début de symptômes après 40 ans) […]
Qu’est-ce que la Néphropathie lupique ? La néphropathie lupique est l’atteinte rénale du lupus érythémateux disséminé. Le lupus est une maladie auto-immune (dérèglement du système immunitaire avec développement d’anticorps dirigés contre les cellules du patient) atteignant principalement les femmes jeunes, mais pouvant également concerner les hommes ou les enfants. Le lupus touche le plus souvent […]
