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Qu’est-ce que le syndrome de Shimke ?   Il s’agit d’une maladie génétique liée à la mutation d’un gène : SMARCAL1. Le produit de ce gène participe au processus de réparation de l’ADN et permet d’expliquer que la maladie touche plusieurs organes ou fonctions du système. Il s’agit donc d’un syndrome qui par définition, rassemble plusieurs atteintes différentes. […]

Qu’est-ce que le syndrome BOR (branchio-oto-rénal) ?   Le syndrome BOR associe des anomalies branchiales (au niveau du cou), des anomalies ORL et des anomalies rénales. Le tableau est très variable d’un individu à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Rédaction : Dr Pauline KRUG-TRICOT (Paris – Hôpital Necker), Dr Aude SERVAIS (Paris – Hôpital Necker) […]