Qu’est-ce que le syndrome néphrotique congénital (de type finlandais) ? Les reins permettent, grâce aux glomérules, sortes de filtre ou d’« usines de tri des déchets », d’éliminer certains composants présents dans le sang et provenant surtout de l’alimentation, tels l’eau, le sel, l’urée venant des protéines présentes dans la viande ou les produits […]
Qu’est-ce que le syndrome d’Alport ? Le syndrome d’Alport est une maladie héréditaire qui atteint le rein de manière constante, associé parfois à une atteinte auditive ou oculaire. L’atteinte rénale se manifeste par une hématurie macroscopique (présence de sang dans les urines) et une protéinurie. La maladie rénale évolue progressivement vers l’insuffisance rénale terminale […]
Qu’est-ce que la Cystinurie ? La cystinurie est une maladie génétique responsable de lithiase rénale (calculs dans les voies urinaires) en raison d’une excrétion urinaire excessive de cystine. La cystine étant un acide aminé très peu soluble dans l’urine, elle forme alors des cristaux, qui s’agrègent en calculs dans les calices des reins, les pyélons […]
Qu’est-ce que la Sclérose Tubéreuse de Bourneville ? La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique caractérisée par la présence de tumeurs bénignes (hamartomes) dans plusieurs organes surtout la peau, le cerveau, les reins et le cœur. Les manifestations rénales sont rares chez le petit enfant et apparaissent progressivement sous forme de tumeurs bégnines […]
Qu’est-ce que la Néphronophtise ? La néphonophtise est une néphropathie tubulo-interstitielle chronique, parfois associée à des signes extra-rénaux, qui fait partie d’un groupe de maladies appelées ciliopathies. Rédaction : Dr Pauline KRUG TRICOT et Dr Aurélie HUMMEL – Hôpital Necker-Enfants-Malades
Qu’est-ce que la Polykystose Rénale Autosomique Récessive ? La polykystose rénale récessive est une maladie touchant le rein et le foie, se manifestant habituellement dès le début de la vie, d’où son ancienne dénomination de polykystose « infantile », par opposition à la polykystose dominante qui s’observe principalement chez l’adulte. Rédaction : Marie-France GAGNADOUX, Paris-Necker
Qu’est-ce que la Polykystose Rénale Autosomique Dominante ? La Polykystose Rénale Autosomique Dominante (PKRAD) est une maladie génétique qui se caractérise par le développement progressif de kystes liquidiens aux dépens de reins et du foie. De plus, chez environ 8% des patients atteints, des anévrismes intracrâniens peuvent survenir. Rédaction : Dr Emilie CORNEC LE GALL, […]
Qu’est-ce que le syndrome de Fanconi ? Le syndrome de « Lignac – de Toni – Debré – Fanconi » ou syndrome de Fanconi est caractérisé par une altération complète ou partielle des fonctions de transport du tubule proximal du rein. Le tubule proximal a un rôle majeure dans la régulation de l’équilibre biologique car il […]
Qu’est ce que le rachitismes hypophosphatémique ? Le rachitisme est une pathologie du squelette de l’enfant en croissance, marquée par un défaut de minéralisation du tissu osseux. Le rachitisme hypophosphatémique (RH) fait partie de la famille des rachitismes vitamino-résistants, et est secondaire à une perte rénale de phosphore. Rédaction : Dr Justine BACCHETTA – Hôpital Femme […]
Qu’est ce que l’hypomagnésémie ? Le magnésium est un élément essentiel pour les cellules de notre organisme. L’hypomagnésémie est définie par un taux de magnésium dans le sang (concentration plasmatique) inférieur à 0.65 mmol/L. Une magnesémie entre 0,5 et 0,65 mmol/l définit une hypomagnésémie modérée. Une hypomagnésémie inférieure à 0,50 mmol/l est sévère et généralement […]
