Qu’est-ce que le Diabète Insipide Néphrogénique Congénital (DINc) ? Le DINc est une forme de diabète insipide, ce qui se traduit par une diurèse très augmentée qui peut atteindre jusqu’à 12 litres par jour chez l’adulte. Cette impossibilité pour les patients de concentrer leurs urines est liée à une résistance du rein à l’action de l’hormone antidiurétique […]
Qu’est-ce que la maladie de Fabry ?
Qu’est-ce que l’hypercalcémie familiale bénigne ? L’hypercalcémie familiale bénigne est également appelée « hypercalcémie hypocalciurique familiale ». Elle est liée le plus souvent à une mutation inhibitrice du récepteur du calcium (CaR codé par le gène CASR sur le chromosome 3 ; OMIM 14598) définissant l’hypercalcémie hypocalciurique familiale de type 1 ou HHF1. Le CaR est présent au […]
Qu’est-ce que l’hypocalcémie autosomique dominante? L’hypocalcémie autosomique dominante (HAD) est due le plus souvent à des mutations activatrices du gène CASR codant pour le récepteur sensible au calcium (CaSR et localisé sur le chromosome 3 (OMIM 601198) qui définit l’HAD de type 1. Le CaSR est présent dans les cellules parathyroïdiennes et au pôle […]
Qu’est-ce que l’amylose ? L’amylose est un groupe de maladies ayant toutes en commun le dépôt dans différents organes de substance dite amyloïde constituée de protéines prenant la forme de fibrilles. Une trentaine de protéines peuvent être à l’origine d’une amylose. Dans la plus fréquente des amyloses, appelée amylose AL c’est une chaîne légère d’immunoglobuline […]
Qu’est-ce que le syndrome néphrotique idiopathique de l’enfant ? Les reins contiennent des glomérules qui filtrent le sang, fonctionnant comme des « passoires à nouilles », en retenant les substances de grande taille (les protéines et les cellules sanguines) et en laissant passer les déchets, petites substances provenant surtout de l’alimentation, comme l’eau, le sel, […]
Qu’est-ce que le syndrome de Denys Drash ? Le syndrome de Denys Drash est une maladie génétique rare qui associe une atteinte rénale (néphropathie glomérulaire), des anomalies génitales, et une prédisposition pour les tumeurs rénales (néphroblastome), se manifestant dans les premiers mois de vie. Informations complémentaires : Orphanet Rédaction : Dr Maud SORDET, Pr Jérôme HARAMBAT, […]
Qu’est-ce que le syndrome de Galloway ? Le syndrome de Galloway-Mowat est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par des anomalies neurologiques, un syndrome néphrotique précoce résistant à un traitement corticoide (fiche : syndrome néphrotique précoce cortico-résistant) et une insuffisance rénale progressive précoce. Informations complémentaires : Orphanet Rédaction : Pr Olivia GILLION-BOYER (Paris – Hôpital Necker Enfants […]
Qu’est-ce que le syndrome néphrotique corticorésistant héréditaire ? Les reins permettent, grâce aux glomérules, sortes de filtre ou d ’« usines de tri des déchets », d’éliminer certains composants présents dans le sang et provenant surtout de l’alimentation, tels l’eau, le sel, l’urée venant des protéines présentes dans la viande ou les produits laitiers. Ce […]
Qu’est-ce que le syndrome néphrotique corticorésistant ? Les reins permettent, grâce aux glomérules, sortes de filtre ou d’« usines de tri des déchets », d’éliminer certains composants présents dans le sang et provenant surtout de l’alimentation, tels l’eau, le sel, l’urée venant des protéines présentes dans la viande ou les produits laitiers. Ce filtre […]
