Veille bibliographique – Un plus pour le diagnostic génétique : le Variome
Un plus pour le diagnostic génétique : le Variome Une revue de 2010 recensait plus de 60 maladies liées à une mutation d’un gène. On sait par l’observation clinique qu’avec la même mutation, la maladie peut avoir une pénétrance variable. Avec le développement des techniques de séquençage d’exome, on trouve fréquemment des variants dont on […]
