AAP PNDS 2020 : 6 projets ont été retenus !
La DGOS a lancé en juin 2020 un appel à projets pour la production de protocoles nationaux de diagnostics et de soins (PNDS) pour les maladies rares.
Voici les 6 projets proposés par les centres de référence membre de la filière ORKiD retenus :
- SYNDROME DE GITELMAN porté par Anne BLANCHARD du CRMR, Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) – constitutif, basé à l’Hôpital Européen Georges Pompidou.
- SYNDROME ALPORT porté par Bertrand KNEBELMANN du CRMR Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) – compétence, basé à l’Hôpital Necker Enfants Malades.
- Glomérulonéphrite Extra-Membraneuse porté par Barbara SEITZ POLSKI du Centre de référence du syndrome néphrotique idiopathique – site constitutif, basé au CHU de Nice.
- HYPEROXALURIES porté par Sandrine LEMOINE du CRMR Néphrogones – centre de référence des maladies rénales et phosphocalciques rares basé aux Hospices Civiles de Lyon.
- SNI ADULTE porté par Vincent AUDARD du Centre de référence du syndrome néphrotique idiopathique – site constitutif, basé à l’Hôpital Henri Mondor
- SNI ENFANT porté par Claire DOSSIER du Centre de référence coordonnateur du syndrome néphrotique idiopathique basé à l’hôpital Robert Debré.
PDNS disponibles (page dédiée):
- Syndrome néphrotique de l’adulte
- Syndrome néphrotique de l’enfant
- Cystinose
- Maladie rénale chronique de l’enfant
- Cystinurie
- Maladie liée à HNF1β
PNDS en cours de réalisation
- Syndrome de Bartter de l’enfant et de l’adulte
- Lithiases rénales de l’enfant et de l’adulte (hors hyperoxalurie primitive)
- Syndrome hémolytique et urémique atypique de l’enfant et de l’adulte (SHUa)
- Transplantation rénale chez l’enfant
- Polykystose rénale autosomique dominante (PKD)
