Nous avons le plaisir de vous annoncer la publication d’un nouveau podcast dédié au Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) sur le syndrome de Bartter. Cette série de podcasts inédite, coordonnée par des experts de la filière ORKiD, coordonné par les Docteurs Rosa VARGAS et Anne BLANCHARD, site constitutif de l’Hôpital Européen Georges […]
Clinical and Genetic Spectrum of Bartter SyndromeType 3. Seys E, Andrini O, Keck M, Mansour-Hendili L et al. Journal of the American Society of Nephrology 2017 ; 28: 2540–2552. Le syndrome de Bartter (SB) de type3 est secondaire à des mutations de CLCNKb qui code pour le canal chlore ClC-Kb. Il a été initialement décrit […]
Polyhydramnios, Transient Antenatal Bartter’s Syndrome, and MAGED2 Mutations En cours de grossesse la découverte d’un polyhydramnios fait évoquer différents diagnostics parmi lesquels le syndrome de Bartter. Les différentes anomalies génétiques décrites jusqu’à présent et pouvant être responsables d’un syndrome de Bartter à révélation anténatale sont à l’origine d’un défaut de réabsorption du sodium au niveau […]
PARIS – HÔPITAL GEORGES-POMPIDOU
Qu’est-ce que le syndrome de Bartter? Le syndrome de Bartter est une maladie rare dans laquelle la réabsorption de sel (chlorure de sodium) est défectueuse dans un segment du tubule rénal, la branche large. La perte de se sel dans les urines est responsable d’un état de déshydratation chronique modéré et d’anomalies de plusieurs […]
Ils ont lu pour vous Chaque mois, retrouvez une veille bibliographique d’articles parus dans la littérature médicale, concernant les pathologies prises en charge par la filière. Si vous souhaitez vous abonner à notre infolettre « Veille bibliographique » et ainsi être informé des derniers résumés mis en ligne, n’hésitez pas à nous contacter par mail [...]
Découvrez nos podcasts sur les maladies rénales rares, focus sur les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS). Les podcasts de la filière ORKiD sont disponibles sur différentes plateformes d’écoute telles que Deezer, Spotify, Apple Podcasts, Youtube, Podcast addict, PNDS Syndrome Hémolytique et Urémique PNDS Cystinose PNDS Lithiase urinaire de l’enfant PNDS Syndrome de […]
Réforme de l’accès dérogatoire aux médicaments Au 01/07/2021 est entrée en vigueur la réforme de l’accès dérogatoire à certains médicaments non disponibles en France, afin de faciliter la mise à disposition de certains traitements dans les maladies rares. Informations actualisées réforme ANSM Résumé des principaux changements de cette réforme Vidéo pour mieux comprendre les accès […]
Qu’est-ce que c’est ? Les cartes urgences sont distribuées aux personnes atteintes de maladies rares dans le but d’améliorer la coordination de leurs soins en situation d’urgence. Mises en place dans le cadre du Plan National Maladies Rares à la demande de la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS), en partenariat avec les filières […]
Salt-Losing Tubulopathies in Children : What’s New, What’s Controversial ? Kleta R, Bockenhauer D. Journal of the American Society of Nephrology 2017 ; 29 :2018 Il s’agit d’une revue complète et actualisée qui aborde les différentes tubulopathies avec perte de Na avec un développement plus important sur le syndrome de Bartter et le syndrome de […]
