Nous avons le plaisir de vous annoncer la publication d’un nouveau podcast dédié au Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) sur la thématique de la lithiase urinaire de l’enfant. Cette série de podcasts inédite, coordonnée par des experts de la filière ORKiD, les Drs Aurélia BERTHOLET-THOMAS et Sandrine LEMOINE, et mis lumière par […]
Une nouvelle fenêtre de facilitation du MOOC « Diagnosing Rare Diseases : from the clinic to research and back » a débuté le lundi 12 mai et se poursuivra jusqu’au vendredi 4 juillet. Pour accéder au cours c’est ici 👉 https://www.futurelearn.com/courses/rare-genetic-disease Pendant cette période, des experts et mentors seront disponibles en ligne pour répondre aux questions […]
Le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) sur le Syndrome de Gitelman a été mis à jour. Découvrez-le ! Texte du PNDS Texte pour le médecin traitant Pour rappel, le PNDS est un document qui a pour objectif d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours […]
Retrouvez ici le compte-rendu de la journée scientifique dédiée aux tubulopathies du 17 janvier 2025 co-organisée par deux centres Nantais : le CRMR SORARE de la Filière ORKiD (maladies rénales rares), coordonné par Dr Gwenaëlle Roussey (Néphropédiatre) et le CRMR Calcium & Phosphate de la Filière OSCAR(maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage), […]
Le gouvernement a annoncé ce matin le lancement du 4e Plan National Maladies Rares (PNMR 4), intitulé « Des territoires vers l’Europe ». Ce plan ambitieux vise à renforcer la prise en charge des 3 millions de français touchés par une maladie rare, en s’appuyant sur les avancées des précédents plans nationaux. Un plan structuré autour de […]
La plateforme Orphanet a publié l’édition 2024 du Cahier Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France – Aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches ». Ce document a pour but de guider les personnes atteintes de maladies rares ainsi que leurs proches dans le système de soins et d’accompagnement […]
10 ans de mobilisation pour les maladies rénales rares Les 12 et 13 décembre 2024, la Filière de Santé ORKiD a célébré ses 10 ans d’existence lors de ses Journées Nationales organisées à l’Hôtel Mercure Paris Centre Tour Eiffel. Cet événement a été l’occasion de revenir sur une décennie d’actions, de dresser un bilan des […]
Le vendredi 13 septembre 2024, la Journée Scientifique du CRMR MARHEA, filière ORKiD, a réuni à Brest les professionnels de santé, les experts et les représentants de patients pour une exploration approfondie de la Polykystose Rénale Autosomique Dominante (PKRAD). Cet événement incontournable dans le domaine des maladies rénales héréditaires s’est tenu à la Marina du […]
