Maladies

Qu’est-ce que l’hypercalcémie familiale bénigne ?   L’hypercalcémie familiale bénigne est également appelée « hypercalcémie hypocalciurique familiale ». Elle est liée le plus souvent à une mutation inhibitrice du récepteur du calcium (CaR codé par le gène CASR sur le chromosome 3 ; OMIM 14598) définissant l’hypercalcémie hypocalciurique familiale de type 1 ou HHF1. Le CaR est présent au […]

  Qu’est-ce que l’hypocalcémie autosomique dominante? L’hypocalcémie autosomique dominante (HAD) est due le plus souvent à des mutations activatrices du gène CASR codant pour le récepteur sensible au calcium (CaSR et localisé sur le chromosome 3 (OMIM 601198) qui définit l’HAD de type 1. Le CaSR est présent dans les cellules parathyroïdiennes et au pôle […]