Cytopathies mitochondriales MELAS et autres
ANGERS
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ADN mitochondrial : NGS, PCR fluo, MLPA
Patrizia BONNEAU : pbonneau@chu-angers.fr
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CAEN
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tRNA leu et autres : Séquençage haut débit de la totalité de l’ADN mitochondrial (37 gènes mitochondriaux), séquençage haut débit des gènes nucléaires à fonction mitochondriale (mitome, 1136 gènes)/ Par Sanger lors d’une analyse ciblée
Stéphane ALLOUCHE : allouche-s@chu-caen.fr
Fiche clinique : Cytopathie mitochondriale
LYON
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tRNA leu et autres : Sanger / NGS / Panel de 13 gènes nucléaires de maintenance de l’ADNmt
ADNmt : Sanger / NGS
Cécile ACQUAVIVA : cecile.acquaviva-bourdain@chu-lyon.fr
Fiche clinique : Cytopathies mitochondriales (melas et autres)
BORDEAUX
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tRNA leu et autres : NGS / ADN mitochondrial entier, panel nucléaire (13 gènes: POLG, POLG2, DGUOK, TK2, SURF1, SUCLA2, C10orf2, MPV17, SLC25A4, RRM2B, TYMP, DNA2, OPA1)
Marie-Laure MARTIN NEGRIER : marie-laure.martin-negrier@chu-bordeaux.fr
Fiche de renseignements clinique : Maladies mitochondriales
Modalités de prélèvement : Diagnostic de la maladie mitochondriale