Nous avons le plaisir de vous annoncer la publication d’un nouveau podcast dédié au Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) sur le syndrome de Gitelman. Cette série de podcasts inédite, coordonnée par des experts de la filière ORKiD, les Docteures Rosa VARGAS-POUSSOU et Anne BLANCHARD, site constitutif de l’Hôpital Européen Georges Pompidou du […]
Le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) sur le Syndrome de Gitelman a été mis à jour. Découvrez-le ! Texte du PNDS Texte pour le médecin traitant Pour rappel, le PNDS est un document qui a pour objectif d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours […]
Gitelman syndrome : consensus an guidance from a Kidney Disease : Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Blanchard A, Bockenhauer D, Bolignano D, Calo LA et al. Kidney International 2017 ; 91:24-33 Cet article propose un consensus (KDIGO) concernant le Syndrome de Gitelman (GS) qui représente la tubulopathie héréditaire la plus fréquente avec une prévalence […]
Magnesium lactate in the treatment of Gitelman syndrome : patient-reported outcomes Le syndrome de Gitelman (GS) est une maladie rare de transmission autosomique récessive dont la prévalence est de 1/40 000. Elle est liée à des anomalies du gène SLC12A3 codant le co-transporteur sodium-chlore situé au niveau du tube contourné distal. La symptomatologie […]
PARIS – HÔPITAL EUROPEEN GEORGES-POMPIDOU
Qu’est-ce que le syndrome de Gitelman ? Le syndrome de Gitelman est une maladie rare dans laquelle la réabsorption de sel (NaCl, chlorure de sodium) dans un segment du tubule rénal, le tube contourné distal, est défectueuse. Ce segment récupère vers le sang 5 à 10 % du sel filtré; la perte de se sel […]
Ils ont lu pour vous Chaque mois, retrouvez une veille bibliographique d’articles parus dans la littérature médicale, concernant les pathologies prises en charge par la filière. Si vous souhaitez vous abonner à notre infolettre « Veille bibliographique » et ainsi être informé des derniers résumés mis en ligne, n’hésitez pas à nous contacter par mail [...]
Découvrez nos podcasts sur les maladies rénales rares, focus sur les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS). Les podcasts de la filière ORKiD sont disponibles sur différentes plateformes d’écoute telles que Deezer, Spotify, Apple Podcasts, Youtube, Podcast addict, PNDS Cystinose PNDS Lithiase urinaire de l’enfant PNDS Syndrome de Bartter PNDS Syndrome de Gitelman […]
Réforme de l’accès dérogatoire aux médicaments Au 01/07/2021 est entrée en vigueur la réforme de l’accès dérogatoire à certains médicaments non disponibles en France, afin de faciliter la mise à disposition de certains traitements dans les maladies rares. Informations actualisées réforme ANSM Résumé des principaux changements de cette réforme Vidéo pour mieux comprendre les accès […]
Qu’est-ce que c’est ? Les cartes urgences sont distribuées aux personnes atteintes de maladies rares dans le but d’améliorer la coordination de leurs soins en situation d’urgence. Mises en place dans le cadre du Plan National Maladies Rares à la demande de la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS), en partenariat avec les filières […]
