Qu’est-ce que la Cystinurie ? La cystinurie est une maladie génétique responsable de lithiase rénale (calculs dans les voies urinaires) en raison d’une excrétion urinaire excessive de cystine. La cystine étant un acide aminé très peu soluble dans l’urine, elle forme alors des cristaux, qui s’agrègent en calculs dans les calices des reins, les pyélons […]
Qu’est-ce que la Sclérose Tubéreuse de Bourneville ? La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique caractérisée par la présence de tumeurs bénignes (hamartomes) dans plusieurs organes surtout la peau, le cerveau, les reins et le cœur. Les manifestations rénales sont rares chez le petit enfant et apparaissent progressivement sous forme de tumeurs bégnines […]
